Phacomatosis

Phacomatosis त्वचा और तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों के लिए एक सामूहिक शब्द है, जो विभिन्न अंग प्रणालियों में हार्मटॉम की घटना की विशेषता है। व्यक्तिगत रोगों का एक-दूसरे से कोई लेना-देना नहीं है, लेकिन रोग की विशेषताओं और उनके कारणों के आधार पर अनंतिम रूप से संक्षेप में प्रस्तुत किया गया है। चूँकि फ़ैकोमैटोज़ का आनुवांशिक आधार होता है, इसलिए उनका यथोचित उपचार नहीं किया जा सकता है।

फेकॉमोसिस क्या है?

फमाकोसिस की रोकथाम संभव नहीं है क्योंकि वे सभी वंशानुगत हैं। यदि परिवार या रिश्तेदारों में फेकोमाटोसिस के मामले सामने आए हैं, तो आनुवंशिक परामर्श अक्सर संतानों को संचरण के जोखिम का आकलन करने में सहायक होता है।
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वास्तव में यह शब्द आधारित है Phacomatosis वैज्ञानिक आधार पर नहीं। वे पूरी तरह से अलग त्वचा और तंत्रिका रोग हैं, लेकिन वे कुछ सामान्य विशेषताओं को साझा करते हैं। सामान्य विशेषताओं में चोट के निशान, त्वचा पर धब्बे और उनकी आनुवंशिक उत्पत्ति शामिल हैं।

इस तथ्य के कारण, सामूहिक शब्द फेकोमेटोसिस के लिए कोई वैज्ञानिक रूप से व्याख्या करने योग्य परिभाषा नहीं है। केवल बाहरी रूप से समान दिखावे को संक्षेप में प्रस्तुत किया जाता है। विशुद्ध रूप से सतही समानता का यह सारांश वैज्ञानिक अर्थ में शब्द के गठन को सही नहीं ठहराता है।

हालांकि, फाकोमैटोसिस शब्द ने खुद को चिकित्सा में स्थापित किया है, हालांकि यह पूरी तरह से शानदार है। इसका मतलब है कि त्वचा और तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत ट्यूमर रोग हमेशा से ही साबित हुए हैं। ये मूल अर्थों में ट्यूमर नहीं हैं, लेकिन ऊतक में ट्यूमर जैसे परिवर्तन होते हैं।

दोषपूर्ण प्रक्रियाओं के कारण, अतिरिक्त ऊतक उत्पन्न होते हैं, जिसमें, हालांकि, कोई स्वायत्त कोशिका विभाजन प्रक्रियाएं नहीं होती हैं, जो वास्तविक सौम्य और घातक ट्यूमर में अन्यथा आम हैं।

आज, फेकोमाटोसिस शब्द में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस ऑफ टाइप 1 (रेकलिंगज़ोन सिंड्रोम), ट्यूबरल स्केलेरोसिस (रेकलिंगज़ोन सिंड्रोम), रेटिनो-सेरेबेलर एंजियोमैटोसिस (हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम), एन्सेफैलोफेशियल एंजियोमैटोसिस (स्टर्गे वीबर) जैसे रोग शामिल हैं। ), गतिभंग telangiectatica या Peutz-Jeghers सिंड्रोम।

का कारण बनता है

चूंकि फेकोमेटोसिस एक सामूहिक शब्द है, इसलिए इन बीमारियों का कोई आम कारण नहीं है। सभी फाकोमैटोस के विकास में सामान्य रूप से एकमात्र चीज उनकी वंशानुगत स्थिति है। कारण पर शोध करने के लिए, हालांकि, व्यक्तिगत रोगों को एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से देखा जाना चाहिए।

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, उदाहरण के लिए, एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है, जो तथाकथित कैफ़े-एयू-लॉइट स्पॉट्स और न्यूरोफिब्रोमस की उपस्थिति की विशेषता है। यह एक जीन को उत्परिवर्तित करने के कारण होता है जो कोशिका विभाजन को रोकता है। यदि इस अवरोध को दबा दिया जाता है, तो सौम्य ऊतक अतिवृद्धि (हार्मोटॉम) होता है।

इसके लिए जिम्मेदार जीन गुणसूत्र 17 पर है। ट्युबर स्केलेरोसिस, बदले में, एक ऑटोसोमल-प्रमुख बीमारी है जो क्रोमोसोम 9 पर एक जीन में उत्परिवर्तन या गुणसूत्र 16 पर एक जीन के कारण होता है। रेटिनो-सेरिबैलर एंजियोमेटोसिस (हिप्पेल-लैंडौ की बीमारी) में, ट्यूमर जैसे ऊतक परिवर्तन आंख के रेटिना पर स्थित होते हैं।

इस बीमारी में, वॉन हिप्पल लिंडौ ट्यूमर सप्रेसर जीन उत्परिवर्तित होता है। यह जीन गुणसूत्र 3 पर स्थित है। उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के अधीन है। सभी म्यूटेशन के लगभग 50 प्रतिशत नए म्यूटेशन हैं। एन्सेफालोफेशियल एंजियोमैटोसिस (स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम) में, ट्रिगर गुणसूत्र 9 पर एक जीन में एक तथाकथित दैहिक मोज़ेक उत्परिवर्तन है।

GTPase गतिविधि में एक साथ वृद्धि के साथ GTPase गतिविधि में कमी है। गुणसूत्र 11 पर एक जीन गतिभंग teleangiectatica (लुई-बार सिंड्रोम) के लिए जिम्मेदार है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। यह जीन सेरीन प्रोटीन किनसे एटीएम को कोड करने के लिए जिम्मेदार है। सीरीन प्रोटीन किनेज एटीएम डीएनए की क्षति का पता लगाता है और डीएनए की मरम्मत प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

एन्सेफालोफेशियल एंजियोमैटोसिस (स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम) में, ट्रिगर गुणसूत्र 9. जीन पर एक तथाकथित दैहिक मोज़ेक उत्परिवर्तन है। GTPase गतिविधि GTP सिग्नल गतिविधि में एक साथ वृद्धि के साथ कम हो जाती है। गुणसूत्र 11 पर एक जीन गतिभंग teleangiectatica (लुई-बार सिंड्रोम) के लिए जिम्मेदार है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है।

यह जीन सेरीन प्रोटीन किनसे एटीएम को कोड करने के लिए जिम्मेदार है। सीरीन प्रोटीन किनेज एटीएम डीएनए की क्षति का पता लगाता है और डीएनए की मरम्मत प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। ट्यूमर जैसे ऊतक परिवर्तन कभी-कभी गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियों या अग्न्याशय में भी मौजूद होते हैं। मस्तिष्क स्टेम के क्षेत्र में खतरनाक रक्तस्राव हो सकता है।

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम (एन्सेफालोफेशियल एंजियोमेटोसिस) भी आंख और मस्तिष्क में संवहनी विकृतियों की विशेषता है। बच्चों को विकास में स्पष्ट रूप से देरी हो रही है। मिर्गी के दौरे और माइग्रेन जैसे सिरदर्द हो सकते हैं। गतिभंग teleangiectatica (लुई-बार-सिंड्रोम) चलने और खड़े होने की अस्थिरता जैसे लक्षण दिखाता है।

एक शारीरिक और मनोवैज्ञानिक विकास की कमी के साथ-साथ चेहरे की छोटी धमनियों का चौड़ीकरण और आंख के कंजाक्तिवा पर हो सकता है। प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है और संक्रमण का खतरा होता है। Peutz-Jeghers सिंड्रोम की विशेषता श्लेष्म झिल्ली और त्वचा पर पिगमेंट स्पॉट के साथ-साथ जठरांत्र संबंधी मार्ग में कई सौम्य पॉलीप्स (हार्मोटम्स) हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

रोग के विशिष्ट लक्षणों के माध्यम से अक्सर निदान किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, इमेजिंग पद्धतियाँ मस्तिष्क में परिवर्तन दिखाती हैं।

जटिलताओं

फेमाकोसिस के कारण, वे प्रभावित कई अलग-अलग बीमारियों से पीड़ित हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी से संबंधित मिरगी के दौरे या बहुत गंभीर सिरदर्द होते हैं। इस दर्द के लिए शरीर के अन्य क्षेत्रों में फैलना और वहां भी शिकायतें पैदा होना असामान्य नहीं है। लगातार दर्द से संबंधित व्यक्ति को चिड़चिड़ापन या अवसाद हो सकता है।

फेकोमेटोसिस कभी-कभी प्रतिबंधित गतिशीलता और एक अस्थिर चाल की ओर जाता है। प्रभावित व्यक्ति अब अकेले नहीं चल सकता है और इसलिए वह अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर है। रोग के कारण, प्रतिरक्षा प्रणाली भी गंभीर रूप से कमजोर हो जाती है, जिससे कि प्रभावित लोगों में संक्रमण और सूजन अधिक बार होती है। पेट या पाचन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं और संबंधित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर सकती है।

त्वचा अक्सर अशुद्ध होती है और पिगमेंट स्पॉट से प्रभावित होती है। फॉक्सोमोसिस के उपचार में कोई विशेष जटिलताएं नहीं हैं। ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी के लक्षण सीमित हो सकते हैं। प्रारंभिक उपचार से रोगी की जीवन प्रत्याशा भी प्रभावित नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि त्वचा में परिवर्तन और तंत्रिका तंत्र में विकार होता है, तो इसका कारण फेकॉमोसिस हो सकता है। यदि लक्षण जल्दी खराब हो जाते हैं और समय के साथ आपकी सेहत पर असर पड़ता है तो डॉक्टर से मिलने की सलाह दी जाती है। यदि आगे लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत अपने परिवार के डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है। बरामदगी और दर्द के हमलों से संकेत मिलता है कि गंभीर फेकोमाटोज़ जैसे कि एनेफेलो-फेशियल एंजियोमैटोसिस या एटैक्सिया टेलैंगिएक्टैक्टिका, जिसका इलाज तुरंत डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए।

यदि जब्ती के परिणामस्वरूप कोई दुर्घटना या गिरावट होती है, तो आपातकालीन सेवाओं को बुलाया जाना चाहिए या प्रभावित व्यक्ति को निकटतम क्लिनिक में जल्दी से भेजा जाना चाहिए। विभिन्न प्रकार के फेमाकोट्स और संभावित लक्षणों की भीड़ के कारण जो उनके साथ जुड़े हो सकते हैं, एक चिकित्सा मूल्यांकन हमेशा आवश्यक होता है। प्रभावित लोगों को तुरंत अपने सामान्य चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए, जो निदान को आमनेसिस और बायोप्सी के आधार पर कर सकते हैं। उपचार त्वचा विशेषज्ञ या एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

लक्षणों के प्रकार के आधार पर, अन्य विशेषज्ञों को अंदर बुलाया जा सकता है। चिकित्सक द्वारा चिकित्सा की बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए। यह सुनिश्चित करता है कि कोई जटिलता न हो और त्वचा में परिवर्तन और तंत्रिका संबंधी शिकायतें कम हो जाएं। त्वचा या तंत्रिका तंत्र के विकार वाले लोगों को अपने डॉक्टर को बताना चाहिए कि क्या उनके पास न्यूरोफिब्रोसिस, ट्यूबरल स्केलेरोसिस या अन्य फेकॉमोसिस के लक्षण हैं।

उपचार और चिकित्सा

फेकॉमोसिस का उपचार अंतर्निहित बीमारी पर निर्भर करता है। सभी फाकोमैटोस के साथ एक इलाज संभव नहीं है क्योंकि वे सभी आनुवंशिक हैं। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में, नए बढ़ते हुए न्यूरोफिब्रोमास और ट्यूमर को लगातार हटाया जाना चाहिए। अन्यथा रोगसूचक उपचार दिया जाता है।

रोगसूचक चिकित्सा और ऊतक परिवर्तनों को हटाने से अन्य फामोकेट्स में भी प्रबलता होती है। कुछ मामलों में, मिर्गी और विकासात्मक घाटे के उपचार की आवश्यकता होती है। रेटिनो-सेरिबेलर एंजियोमेटोसिस में, आंखों में विशेष रूप से एंजियोमा को लंबे समय तक दृष्टि बनाए रखने में सक्षम होने के लिए विभिन्न तरीकों से हटाया जाना चाहिए। इसके लिए लेजर जमावट, क्रायोथेरेपी, रेडियोधर्मी विकिरण (ब्रैकीथेरेपी), ट्रांसप्लिलरी थर्मोथेरेपी, फोटोडायनामिक थेरेपी और अन्य उपचार विधियां उपयुक्त हैं।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, फेकोमाटोसिस के आगे के पाठ्यक्रम की आमतौर पर भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है। इस कारण से, एक त्वरित और, सबसे ऊपर, इस बीमारी के लिए प्राथमिक रूप से बहुत प्रारंभिक निदान आवश्यक है ताकि आगे कोई जटिलता या शिकायत न उत्पन्न हो। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, ताकि इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति हमेशा एक डॉक्टर की यात्रा पर निर्भर हो। फेकॉमोसिस के मामले में, अंतर्निहित बीमारी को पहले और सबसे पहले ठीक किया जाना चाहिए ताकि लक्षण पूरी तरह से सीमित हो जाएं।

यदि फेकोमाटोसिस का इलाज बिल्कुल नहीं किया जाता है, तो लक्षण आमतौर पर फैलते रहते हैं और रोगी के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देते हैं। कुछ मामलों में, यदि रोग का निदान देर से किया जाता है, तो प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा भी कम हो सकती है। पूर्ण इलाज अक्सर संभव नहीं होता है अगर फेकामोसिस की आनुवंशिक उत्पत्ति होती है। यदि आप बच्चे चाहते हैं, तो रोग को रोकने के लिए आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श किया जाना चाहिए। ट्यूमर को हटाया भी जा सकता है, लेकिन हटाने के बाद फिर से प्रकट हो सकता है। इस कारण से, यह रोग अक्सर प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को भी कम करता है।

निवारण

फमाकोसिस की रोकथाम संभव नहीं है क्योंकि वे सभी वंशानुगत हैं। यदि परिवार या रिश्तेदारों में फेकोमाटोसिस के मामले सामने आए हैं, तो आनुवंशिक परामर्श अक्सर संतानों को संचरण के जोखिम का आकलन करने में सहायक होता है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में, फेकोमाटोसिस से प्रभावित लोगों में प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए बहुत कम या केवल बहुत ही सीमित उपाय उपलब्ध हैं। इस मामले में, प्रभावित व्यक्ति को बहुत पहले डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और उपचार शुरू करना चाहिए ताकि आगे कोई जटिलता या अन्य शिकायत न हो। इसलिए रोग के पहले लक्षणों पर डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

कुछ मामलों में, यह रोग पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकता है यदि इसकी आनुवंशिक उत्पत्ति है। यदि वे फिर से बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो प्रभावित लोगों का आनुवंशिक परीक्षण और सलाह होनी चाहिए। विभिन्न क्रीम या मलहम का उपयोग करके इस बीमारी का इलाज किया जा सकता है।

प्रभावित लोगों को हमेशा सही खुराक पर ध्यान देना चाहिए और लक्षणों को सही और स्थायी रूप से राहत देने के लिए नियमित रूप से उपयोग करना चाहिए। अक्सर नहीं, जो प्रभावित होते हैं वे मनोवैज्ञानिक सहायता पर भी निर्भर होते हैं। इन सबसे ऊपर, अपने ही परिवार के साथ प्यार और गहन विचार-विमर्श से बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। एक नियम के रूप में, अपने आप से फेकोमाटोसिस रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

फेकॉमोसिस के प्रकार और गंभीरता के आधार पर, प्रभावित लोग उपचार का समर्थन करने के लिए विभिन्न उपाय कर सकते हैं। सबसे पहले, त्वचा और तंत्रिका रोग का कारण निर्धारित करना और ट्रिगर को खत्म करना महत्वपूर्ण है।

जीवनशैली में बदलाव या करियर में बदलाव जैसे सामान्य उपायों से सुधार हो सकता है, लेकिन पहले डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए। वही विभिन्न घरेलू और प्राकृतिक उपचारों के उपयोग पर लागू होता है। कुछ फ़ैकोमाटोज़ को चुड़ैल हेज़ेल, सेंट जॉन पौधा और अन्य तैयारी के साथ कम किया जा सकता है, जो कि रंग और भलाई पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं। दवा चिकित्सा के अलावा, फिजियोथेरेपी और शारीरिक गतिविधि के माध्यम से तंत्रिका समस्याओं को कम किया जा सकता है। यदि त्वचा की समस्याओं के परिणामस्वरूप निशान पहले से ही बन चुके हैं, तो अक्सर भावनात्मक समस्याएं होती हैं जिनका इलाज करना आवश्यक होता है।

डॉक्टर अन्य प्रभावित व्यक्तियों के साथ संपर्क स्थापित कर सकते हैं और उदाहरण के लिए, रोगी को एक स्व-सहायता समूह को देखें। बीमार व्यक्ति को अपेक्षाकृत लक्षण-मुक्त जीवन जीने के लिए लक्षणों का समग्र उपचार आवश्यक है। संभव चरणों की विविधता के कारण, स्वयं सहायता उपायों को शुरू करने से पहले एक विशेषज्ञ से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए।