क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी वाले रोगियों में, एंजाइम UDP-glucuronyl transferase की कम गतिविधि के कारण रक्त चयापचय में गड़बड़ी होती है। थेरेपी विकल्प फोटोथेरेपी से लीवर प्रत्यारोपण तक होता है।

क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम क्या है?

इस बीमारी वाले रोगियों में, एंजाइम UDP-glucuronyl transferase की कम गतिविधि के कारण रक्त चयापचय में गड़बड़ी होती है।
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डॉक्टर हेमोग्लोबिन चयापचय के एक जन्मजात और अत्यंत दुर्लभ बीमारी का वर्णन करता है जैसे कि क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम। बिलीरुबिन हीमोग्लोबिन का एक बेकार उत्पाद है और स्वस्थ लोगों के सीरम में 90 प्रतिशत एल्ब्यूमिन-बाउंड है और मुख्य रूप से मौजूद है। क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के रोगियों में असंबद्ध बिल्ब्युरिन का स्तर बढ़ जाता है। उत्परिवर्तन के कारण बिलीरुबिन-प्रसंस्करण यूडीपी-ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़ एंजाइम की गतिविधि गंभीर रूप से प्रतिबंधित है।

इन सबसे ऊपर, यह यकृत पर पैथोलॉजिकल प्रभाव दिखाता है। इस बीमारी की व्यापकता एक से दस लाख के अनुपात में दी गई है। इस बीमारी का नाम डॉक्टरों जॉन फील्डिंग क्रिगलर और विक्टर असद नज्जर के नाम पर रखा गया है। आप 20 वीं शताब्दी में पहली बार सिंड्रोम का वर्णन करते हैं। आधुनिक चिकित्सा ज्ञान के अनुसार, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के दो रूपों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिन्हें सीएन प्रकार I और सीएन प्रकार II कहा जाता है।

का कारण बनता है

क्रैगलर-नज्जर सिंड्रोम एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। वर्तमान शोध के अनुसार, पहले और दूसरे प्रकार के दोनों रोग यूजीटी 1 जीन में एक दोष पर आधारित हैं, जो गुणसूत्र दो पर स्थित है। पहला प्रकार विशेष रूप से संबंधित जीन के दो से पांच तक एक्सॉन का उत्परिवर्तन है। इस तरह की बीमारी को ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।

इसका मतलब यह है कि अखंड आनुवंशिक दोष के दो वाहक एक बीमार बच्चे के रूप में एक स्वस्थ बच्चे की समान संभावना रखते हैं। पर पारित किए जाने वाले उत्परिवर्तन के लिए, माता-पिता दोनों को कम से कम दोषपूर्ण एलील के वाहक होना चाहिए। दूसरी ओर, क्रैगलर-नज्जर सिंड्रोम के दो प्रकार, विरासत के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड में पारित किए जाते हैं। इस विरासत के साथ, एक दोषपूर्ण जीन विरासत के लिए पर्याप्त है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के दोनों रूपों को पीलिया के रूप में जाना जाता है। अविकसित बिलीरुबिन के कारण रोगी की त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली और आंतरिक अंग पीले पड़ जाते हैं। बिलीरुबिन के प्रसंस्करण के अलावा, दवाओं और स्टेरॉयड हार्मोन का प्रसंस्करण भी परेशान है। रोगियों के अन्य सभी यकृत मूल्य सामान्य सीमा में हैं। पहले प्रकार के सिंड्रोम में, एंजाइम गतिविधि शून्य या बहुत कम हो जाती है। इस रूप में, पीलिया जन्म के तुरंत बाद होता है।

बिलीरुबिन को मुश्किल से चयापचय किया जाता है और मल में केवल थोड़ी मात्रा में उत्सर्जित किया जाता है। यहां तक ​​कि UDP-Glucuronyl transferase एंजाइम का प्रशासन प्लाज्मा में बिलीरुबिन में वृद्धि को कम नहीं कर सकता है। सिंड्रोम का प्रकार II कुछ हद तक मामूली है। एंजाइम की अवशिष्ट गतिविधि लगभग दस प्रतिशत है और एंजाइम UDP-Glucuronyl transferase के शामिल होने से प्लाज्मा में बिलीरुबिन की वृद्धि कम हो सकती है।

निदान और पाठ्यक्रम

डॉक्टर आमतौर पर जिगर और रक्त परीक्षण करके क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का निदान करते हैं। रोग का कोर्स प्रकार के साथ भिन्न होता है। प्रकार I में, दवा आम तौर पर एक प्रतिकूल पाठ्यक्रम मानती है। इस बीमारी के रूप में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में सुपरफ्लोरस बिलीरुबिन संग्रहीत होता है। बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी विकसित होती है।

चिकित्सा में, इसका मतलब है तंत्रिका तंतुओं और मस्तिष्क में बिलीरुबिन का प्रवेश। इस घटना के हिस्से के रूप में गंभीर न्यूरोलॉजिकल घाटे उत्पन्न होते हैं। अधिकांश प्रकार के एक मरीज इसलिए बचपन में ही मर जाते हैं। टाइप II रोगियों में, रोग का निदान अधिक अनुकूल है। ज्यादातर मामलों में, उनके मामले में, पीलिया केवल त्वचा पर हमला करता है। यह लगातार खुजली के कारण जीवन की गुणवत्ता को कम कर सकता है। हालांकि, अकाल मृत्यु की उम्मीद नहीं की जानी है।

जटिलताओं

जिगर को प्रभावित करने वाली विरासत में मिली बीमारी में न्यूरोलॉजिकल जटिलताएं असामान्य नहीं हैं जैसे कि क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1। जिगर की बीमारी के इस गंभीर रूप में, हाइपरबिलिरुबिनमिया के परिणामस्वरूप प्रसवोत्तर पीलिया सबसे खराब जटिलता है। रोग के प्रकार के साथ, तथाकथित एरियस सिंड्रोम, गंभीर जटिलताएं कम आम हैं।

पीलिया भी यहां प्रकट हो सकता है। हालांकि, अभी भी सक्रिय एंजाइम अवशेषों के कारण यह दूधिया है। नतीजतन, उसका बेहतर इलाज किया जा सकता है। फिर भी, जीवन की गुणवत्ता हमेशा क्रैगलर-नज्जर सिंड्रोम द्वारा सीमित होती है।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1 के सबसे गंभीर मामले में, नवजात रोगी का तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। प्रसवोत्तर जटिलताओं के उपचार के लिए इस तरह के क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम वाले लोगों में प्रारंभिक बचपन के यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। इससे पहले कि यह आवश्यक हो जाता है, इलाज करने वाले चिकित्सक रूढ़िवादी उपचार दृष्टिकोणों के साथ क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के आगे के अनुक्रम को रोकने की कोशिश करते हैं।

संभव न्यूरोलॉजिकल सीक्वेले को दबाया जाना चाहिए या कम से कम विलंबित होना चाहिए। यदि यह काम नहीं करता है, तो एक यकृत प्रत्यारोपण अपरिहार्य है। यह ऑपरेशन नवजात शिशुओं में उच्च जोखिम वहन करता है। हद से ज्यादा लिवर कोशिकाओं के एलोजेनिक प्रत्यारोपण को मददगार साबित होता है और टाइप 1 के क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम में जीवनरक्षक की अभी तक पर्याप्त जांच नहीं हुई है। यदि क्रैनलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 2 में फेनोबर्बिटल को प्रतिदिन प्रशासित किया जाता है, तो रोग संबंधी जटिलताओं से बचा जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

यदि आपके पास पीलिया के लक्षण हैं या उल्लेखनीय रूप से गंभीर खुजली है, तो डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। त्वचा की ध्यान देने योग्य मलिनकिरण एक बीमारी को इंगित करती है जिसे आवश्यक होने पर स्पष्ट और इलाज किया जाना चाहिए। डॉक्टर यह निर्धारित कर सकता है कि यह एनामेनेसिस और लिवर और रक्त मूल्यों पर आधारित क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम है या नहीं। नवीनतम पर जब जटिलताएं ध्यान देने योग्य हो जाती हैं, तो तत्काल डॉक्टर की यात्रा का संकेत दिया जाता है। बच्चों के साथ सीधे बाल रोग विशेषज्ञ के पास जाना सबसे अच्छा है जो न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं दिखाते हैं।

हृदय संबंधी शिकायतों और विफलता के लक्षणों जैसे कि संचार पतन या कोमा की स्थिति में आपातकालीन चिकित्सक को तुरंत सतर्क होना चाहिए। क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम आमतौर पर शुरुआती बचपन में ध्यान देने योग्य होता है। माता-पिता जो खुद एक वंशानुगत बीमारी से पीड़ित हैं या उनके तत्काल परिवार या रिश्तेदारों में सिंड्रोम के मामले हैं, लक्षणों का उल्लेख होने पर तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। सामान्य चिकित्सक के अलावा, अन्य संपर्क वंशानुगत बीमारियों, न्यूरोलॉजिस्ट या इंटर्निस्ट के विशेषज्ञ भी हैं। यदि बच्चा प्रभावित होता है, तो प्रारंभिक अवस्था में मनोवैज्ञानिक सहायता मांगी जानी चाहिए।

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उपचार और चिकित्सा

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के इलाज के उपाय प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं। टाइप II के रोगियों में, डॉक्टर आमतौर पर मिर्गी की दवा फेनोबार्बिटल के प्रशासन की सलाह देते हैं। यह उपहार जीवन के लिए दिन में एक बार होता है। दवा एंजाइम गतिविधि को प्रोत्साहित करने के लिए कहा जाता है और इस प्रकार प्लाज्मा में बिलीरुबिन सांद्रता को सुरक्षित तरीके से कम करता है। टाइप वन रोगियों के लिए, चिकित्सा में आमतौर पर तीन अलग-अलग स्तंभ होते हैं।

आमतौर पर वे दिन में एक बार तथाकथित ब्लू लाइट थेरेपी में भाग लेते हैं। यह उपचार बिलीरुबिन के पानी को घुलनशील बनाता है। टिनप्रोटोफोरफिन के ड्रग प्रशासन का उद्देश्य बिलीरुबिन में वृद्धि को कम करना है, जो अब पानी में घुलनशील है। दवा हीम आक्सीजन का एक अवरोधक है। यह हीम ऑक्सीजेस एक एंजाइम है जो लोहे में हीम को तोड़ता है। इन दो चिकित्सीय उपायों को आमतौर पर कैल्शियम कार्बोनेट और कैल्शियम फॉस्फेट के प्रशासन द्वारा गोल किया जाता है। यह बिलीरुबिन को शरीर से आंत में छोड़ने का इरादा है।

यह सतही पदार्थ के उत्सर्जन को उत्तेजित करता है। यह तीन-भाग चिकित्सा रोगियों की जीवन प्रत्याशा को बढ़ाती है। न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र में अपेक्षित जटिलताओं को कम से कम इन चिकित्सीय उपायों के साथ देरी हो सकती है। कुछ परिस्थितियों में, पहले प्रकार के रोगियों के लिए एक यकृत प्रत्यारोपण भी उपयोगी हो सकता है। यह प्रत्यारोपण आदर्श रूप से अपेक्षाकृत जल्दी किया जाना चाहिए।

स्टेम सेल चिकित्सीय दृष्टिकोण अभी भी इस संदर्भ में परीक्षण किया जा रहा है। एक कारण उपचार और इस प्रकार क्रिग्लर-नज्जर सिंड्रोम के इलाज की संभावना अभी तक मौजूद नहीं है। जीन थेरेपी में अग्रिम निकट भविष्य में बदल सकते हैं।

आउटलुक और पूर्वानुमान

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का आगे का कोर्स इसकी सटीक गंभीरता पर बहुत निर्भर करता है, ताकि एक सामान्य भविष्यवाणी संभव न हो।

कई मामलों में, दवा की मदद से मिरगी के दौरे सीमित होते हैं। इसके अलावा, कई पीड़ित लक्षणों को सीमित करने के लिए फोटोथेरेपी पर निर्भर हैं। सिंड्रोम का इलाज करने से रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी बढ़ जाती है, लेकिन इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। गंभीर मामलों में, प्रभावित लोग जीवित रहने के लिए यकृत प्रत्यारोपण पर निर्भर रहते हैं। कई मामलों में यह कम उम्र में किया जाना है।

यदि क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो यह आम तौर पर संबंधित व्यक्ति की मृत्यु या जीवन की काफी कम हो जाती है। सिंड्रोम का एक कारण उपचार संभव नहीं है, ताकि केवल लक्षण सीमित हो सकें। माता-पिता को आनुवांशिक परामर्श से गुजरना चाहिए अगर वे चाहते हैं कि बच्चे को फिर से बच्चे में आवर्ती होने से रोका जा सके। चूंकि कई सर्जिकल हस्तक्षेप जन्म के तुरंत बाद होते हैं, वे उच्च जोखिमों से जुड़े होते हैं।

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निवारण

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक जीन उत्परिवर्तन है। इसलिए, बीमारी को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, डीएनए अनुक्रम विश्लेषण के एक भाग के रूप में, जोड़ों को परिवार नियोजन में अनुमानित बीमार बच्चे की संभावना हो सकती है।

चिंता

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के मामले में, आमतौर पर प्रभावित लोगों के लिए कुछ अनुवर्ती उपाय उपलब्ध हैं। इस बीमारी के मामले में, संबंधित व्यक्ति मुख्य रूप से एक त्वरित और, सबसे ऊपर, प्रारंभिक निदान पर निर्भर करता है ताकि कोई और जटिलता न हो और बीमारी के लक्षण आगे खराब न हों। चूंकि क्रैगलर-नज्जर सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, जिससे मरीज आजीवन चिकित्सा पर निर्भर है।

यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो आपके वंशजों में इस बीमारी की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है। इस सिंड्रोम में स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है। चूंकि उपचार अक्सर दवा की मदद से किया जाता है, रोगी को हमेशा यह सुनिश्चित करना चाहिए कि इसे सही खुराक के साथ नियमित रूप से लिया जाए। लक्षणों को स्थायी रूप से मॉनिटर करने के लिए एक डॉक्टर द्वारा नियमित परीक्षाएं भी बहुत महत्वपूर्ण हैं।

रोग के गंभीर मामलों में, हालांकि, एक यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है, ताकि क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के परिणामस्वरूप जीवन प्रत्याशा कम न हो। अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक अपसंस्कृति को रोकने के लिए अपने स्वयं के परिवार के लिए प्यार और देखभाल बहुत महत्वपूर्ण है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम वाले रोगी रोजमर्रा की जिंदगी में गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है। जबकि टाइप II पीड़ित मरीजों को आमतौर पर केवल दवा का पालन करना पड़ता है, विशेष रूप से फोटोथेरेपी सीएन I रोगियों में दैनिक जीवन को निर्धारित करती है।

अधिक से अधिक प्रकाश के संपर्क में आने से नींद नहीं आती है, इस तथ्य के कारण कि बीमार लोग अक्सर ठंड के मौसम में रात में जम जाते हैं। गर्मियों में, नीली रोशनी डिवाइस से थर्मल विकिरण नींद को परेशान कर सकता है। एलईडी प्रकाश व्यवस्था और काफी कम गर्मी पीढ़ी वाले आधुनिक उपकरण एक उपाय प्रदान करते हैं। सामान्य तौर पर, बेडरूम में लचीली एयर कंडीशनिंग सुनिश्चित की जानी चाहिए और सुरक्षात्मक चश्मे की जाँच की जानी चाहिए। प्रकाश ऊर्जा के कारण वाष्पीकरण बढ़ने के कारण पानी और नमक के नुकसान की भरपाई की जानी चाहिए।

अन्य गतिविधियों को फोटोथेरेपी के कई घंटों तक गंभीर रूप से प्रतिबंधित किया जाता है। थेरेपी उपकरणों के आकार और परिवहन क्षमता में कमी के कारण, अवकाश यात्राओं को भी लागू करना मुश्किल है। हालाँकि, पोर्टेबल इकाइयाँ अब उपलब्ध हैं। व्यक्तिगत मामलों में, प्रभावित लोगों को फाइबर ऑप्टिक चमकदार मैट का उपयोग करके भी इलाज किया जा सकता है।

बीमार बच्चों और किशोरों के लिए, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम की बाहरी उपस्थिति अक्सर अन्य बच्चों के संपर्क में समस्याएं पैदा करती है। माता-पिता और रिश्तेदार सिर्फ चिढ़ाने आदि से पीड़ित नहीं हैं। आपको रात में फोटोथेरेपी के दौरान नियमित जांच की आवश्यकता भी होती है।