अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी

ए अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी एक वंशानुगत बीमारी है जो लिवर में अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन के गलत संश्लेषण की विशेषता है, जिससे यकृत और फेफड़ों को नुकसान होता है। अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी श्वसन रोगों के कारणों में से एक है जिसे अक्सर देर से पहचाना या पहचाना नहीं जाता है।

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी क्या है?

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी एक वंशानुगत बीमारी है जिसका फेफड़ों और जिगर पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। चूंकि रोग के लिए जिम्मेदार जीन विभिन्न उत्परिवर्तन के अधीन हो सकता है, विभिन्न नैदानिक ​​चित्र उभर सकते हैं।

ये रोग के हल्के रूपों से लेकर होते हैं, जो अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी के गंभीर रूपों में किसी भी लक्षण के साथ नहीं हो सकते हैं, जिससे यकृत सिरोसिस और फुफ्फुसीय वातस्फीति हो सकता है।

इसके अलावा, यह बीमारी के रूप के लिए निर्णायक है कि क्या अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक दोष एक माता-पिता (विषमयुग्मजी, हल्के रूप) या दोनों माता-पिता (होमोजोसेग, गंभीर रूप) से पारित किया गया था।

का कारण बनता है

अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी गुणसूत्र 14 में एक आनुवंशिक दोष के कारण होती है, जो अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है और यदि रोग मौजूद है, तो दोषपूर्ण अल्फा -1-एंटीट्रिप्सिन का उत्पादन करता है।

अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन एक प्रोटीन है जो प्रोटीन-डीग्रेडिंग एंजाइम जैसे कि एलास्टेज (तथाकथित प्रोटीज) को रोकता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन और शरीर के अपने प्रोटीज के बीच संतुलन होता है।

यदि जीवाणु संक्रमण या धूल से फेफड़े चिढ़ जाते हैं, तो इलास्टेज निकलता है, जो हानिकारक पदार्थों में प्रोटीन को तोड़ता है। हालांकि, इलास्टेज अंतर्जात और विदेशी प्रोटीन के बीच अंतर नहीं कर सकता है और फेफड़ों के ऊतकों पर भी हमला करता है यदि यह अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन द्वारा बाधित नहीं है।

अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी के साथ रक्त में "सही" अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की बहुत कम मात्रा होती है, नियामक तंत्र काम नहीं करता है और फेफड़े के ऊतकों को नुकसान होता है। इसके अलावा, गैर-कार्यात्मक अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन यकृत में जमा होता है और अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी से यकृत की क्षति की ओर जाता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी आमतौर पर क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज से जुड़ी होती है। यह नैदानिक ​​तस्वीर कई लक्षणों और परिवर्तनों के माध्यम से खुद को प्रकट करती है। सबसे पहले, सांस की तकलीफ है, जो मुख्य रूप से शारीरिक परिश्रम के दौरान होती है। यह एक खाँसी, मजबूत थूक और घरघराहट या घरघराहट के साथ है।

फेफड़े के ऊतकों को नुकसान होने से फेफड़ों की अधिकता हो सकती है, जिससे सूखी, जलन वाली खांसी और दर्द होता है। रक्त में ऑक्सीजन की कमी से त्वचा का रंग नीला हो जाता है। इसके अलावा, एक पुरानी प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग आवर्ती श्वसन संक्रमण के माध्यम से प्रकट होता है, उदाहरण के लिए क्रोनिक ब्रोंकाइटिस या ऊपरी गले में सूजन।

आमतौर पर उल्लिखित लक्षण 30 और 40 की उम्र के बीच होते हैं, हालांकि अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी पहले से लंबे समय तक मौजूद हो सकती है। इससे पहले भी, यकृत की समस्याएं हो सकती हैं। यदि अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन का उत्पादन अब हमेशा की तरह नहीं हो सकता है, तो संशोधित अणु यकृत कोशिकाओं में जमा होते हैं।

अन्य बातों के अलावा, यह पुरानी हेपेटाइटिस और यकृत सिरोसिस हो सकता है - जिनमें से दोनों अक्सर बचपन और किशोरावस्था में ध्यान देने योग्य होते हैं। विशिष्ट लक्षण पीली त्वचा, धँसी हुई आंखें और कभी-कभी ऊपरी पेट में दर्द होता है। आगे के पाठ्यक्रम में शारीरिक प्रदर्शन काफी कम हो जाता है।

निदान और पाठ्यक्रम

एक अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी रक्त विश्लेषण द्वारा निर्धारित की जाती है। यदि अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन मूल्य सामान्य मूल्य से काफी कम है, तो यह अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी को इंगित करता है।

निदान की पुष्टि यकृत (यकृत बायोप्सी) या एक आनुवंशिक विश्लेषण से ऊतक हटाने से की जा सकती है। जबकि अल्फ़ा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी, जैसे कि क्रोनिक हेपेटाइटिस, लिवर सिरोसिस और पीलिया (त्वचा का पीला पड़ना) के विशिष्ट जिगर के लक्षण बचपन में ही देखे जा सकते हैं, फेफड़े आमतौर पर अल्फ़ा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी को विकसित करते हैं जो अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी को तीस से चालीस वर्ष की आयु के बीच दर्शाते हैं। पुरानी ब्रोंकाइटिस जैसी बीमारी के लक्षण, अक्सर वातस्फीति, सांस की तकलीफ, सूखी खाँसी और सायनोसिस (त्वचा का नीला मलिनकिरण) के साथ संयोजन में।

प्रभावित होने वालों में से लगभग पांचवां हिस्सा ब्रोन्कियल हाइपरएक्टिविटी (वायुमार्ग को अतिसंवेदनशीलता) दिखाता है। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी रोग के एक प्रगतिशील, संभावित घातक (घातक) पाठ्यक्रम की विशेषता है।

जटिलताओं

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी से विभिन्न जटिलताएँ हो सकती हैं। अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन प्रोटीन-डिग्रेडिंग एंजाइम को रोकता है, यानी अगर कोई कमी है, तो डिग्रेडिंग एंजाइमों को बाधित नहीं किया जाता है, यही वजह है कि फेफड़े के ऊतक टूट सकते हैं, खासकर फेफड़ों में। प्रभावित व्यक्ति को खराब हवा मिलती है और इस तरह सांस की तकलीफ होती है।

यहां सबसे अधिक लगातार परिणाम क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी फॉर शॉर्ट) है। यह जीवन की गुणवत्ता में तेज कमी की विशेषता है, लेकिन जीवन प्रत्याशा में भी। इसके अलावा, एल्वियोली (वातस्फीति) का एक अतिप्रवाह है। इससे सांस की तकलीफ और सूखी खाँसी फिर से बढ़ जाती है, और प्रभावित व्यक्ति ऑक्सीजन (सायनोसिस) की कमी का अनुभव कर सकता है।

इसके अलावा, फुफ्फुसीय वाहिकाओं में दबाव बढ़ जाता है, जिससे प्रतिरोध के खिलाफ रोकने के लिए दाएं दिल को अधिक दबाव डालना पड़ता है। यह कमजोरी (सही दिल की विफलता) में समाप्त हो सकती है, जो प्रदर्शन और थकान में तेज कमी की विशेषता है।

अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी से लीवर को भी काफी नुकसान पहुंचता है, जिससे लीवर के सिरोसिस भी हो सकता है। यह जिगर की संश्लेषण क्षमता को गंभीर रूप से प्रतिबंधित करता है, यही कारण है कि कम प्रोटीन का उत्पादन होता है। जमावट का एक विघटन परिणाम हो सकता है, लेकिन एडिमा की बढ़ी हुई घटना भी देखी जा सकती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी मुख्य रूप से फेफड़ों और यकृत को नुकसान पहुंचा सकती है, इस बीमारी के लिए चिकित्सा उपचार निश्चित रूप से होना चाहिए। रोग अपने आप ठीक नहीं होगा, इसे उपचार की आवश्यकता है, अन्यथा सबसे बुरी स्थिति में प्रभावित व्यक्ति इससे मर सकता है। चूंकि पीलिया आमतौर पर होता है, प्रभावित व्यक्ति को पहले लक्षणों पर सीधे डॉक्टर या अस्पताल देखना चाहिए।

आमतौर पर एक सामान्य चिकित्सक भी यहां जा सकता है, जो रोगी को एक विशेषज्ञ को संदर्भित करेगा। इसके अलावा, खाँसी और सांस की तकलीफ अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के लक्षण भी हैं और डॉक्टर द्वारा जांच की जानी चाहिए। ऑक्सीजन की कमी से त्वचा का रंग नीला हो सकता है।

लंबे समय में, अंगों और छोरों को अपरिवर्तनीय रूप से क्षतिग्रस्त किया जा सकता है। इस कारण से, त्वचा के नीले होने पर तुरंत डॉक्टर से मिलें। कई मामलों में, रोगी की लचीलापन और प्रदर्शन में भी काफी कमी आती है, जो अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के सामान्य लक्षण हैं।

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उपचार और चिकित्सा

चूंकि अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है, इसलिए कोई कारण (एंटी-कारण) थेरेपी नहीं है। अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी को आमतौर पर हल्के रोग के मामले में एक प्रतिस्थापन चिकित्सा (प्रतिस्थापन चिकित्सा) के साथ इलाज किया जाता है और एक ही समय में बिगड़ा हुआ फेफड़े का कार्य होता है, जिसमें अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन, जिसे आनुवंशिक इंजीनियरिंग या रक्त प्लाज्मा से संश्लेषित किया जाता है, को अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है।

थेरेपी का उद्देश्य फेफड़ों के कार्य में धीमी कमी है। इस मामले में, निकोटीन से परहेज (सक्रिय और निष्क्रिय धूम्रपान से बचना) उपचार की सफलता के लिए आवश्यक है, क्योंकि तंबाकू का धुआं अतिरिक्त रूप से एल्वियोली को नुकसान पहुंचाता है और प्रतिस्थापन चिकित्सा के प्रभाव को कम करता है। एक ही समय में, पहले से ही हुई अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी के संबंधित अनुक्रमिक और सहवर्ती रोगों का इलाज किया जाता है।

श्वसन चिकित्सा और उचित संक्रमण प्रोफिलैक्सिस (न्यूमोकोकल और फ्लू टीकाकरण) भी होना चाहिए। अध्ययनों से पता चला है कि अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी और बिगड़ा हुआ फेफड़े के कार्य वाले कुछ लोगों में, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स (कोर्टिसोन इनहेलर्स सहित) के साथ चिकित्सा से सकारात्मक प्रभाव देखे जा सकते हैं।

एक अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन की कमी के उन्नत कोर्स में, फुफ्फुस फेफड़ों के क्षेत्रों को हटाने (फेफड़ों की मात्रा में कमी), यकृत या फेफड़ों के प्रत्यारोपण जैसे सर्जिकल उपचार उपायों की आवश्यकता होती है।

अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन की कमी के साथ औसत जीवन प्रत्याशा 60 से 68 वर्ष है, हालांकि निकोटीन की खपत में काफी कमी आती है (48 से 52 वर्ष)।

आउटलुक और पूर्वानुमान

एक नियम के रूप में, अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी से फेफड़ों और यकृत को विभिन्न क्षति और असुविधा होती है। कई मामलों में, फेफड़ों के लक्षणों को अपेक्षाकृत देर से पहचाना जाता है, ताकि इस बीमारी का प्रारंभिक उपचार आमतौर पर संभव न हो। प्रभावित होने वाले लोग मुख्य रूप से पीलिया से पीड़ित होते हैं, जो जिगर में लक्षणों से शुरू होता है।

फेफड़ों को नुकसान भी एक मजबूत खांसी और इसके अलावा सांस की तकलीफ हो सकती है। सांस की तकलीफ के कारण, अंगों और मस्तिष्क को पर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति नहीं हो सकती है। ऑक्सीजन की कमी से गंभीर थकान और थकान भी होती है। नतीजतन, जो प्रभावित होते हैं, वे शायद ही किसी भी शारीरिक कार्य को अंजाम दे सकते हैं और इसलिए उनके रोजमर्रा के जीवन में काफी प्रतिबंधित हैं। जीवन की गुणवत्ता अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी से कम हो जाती है।

अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन की कमी का यथोचित इलाज संभव नहीं है। इसलिए उपचार विशुद्ध रूप से रोगसूचक है और इसका उद्देश्य व्यक्तिगत शिकायतों का इलाज करना है। इसलिए प्रभावित व्यक्ति को विशेष रूप से सिगरेट और शराब छोड़ना चाहिए। जीवन प्रत्याशा अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी से काफी कम हो जाती है।

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निवारण

चूंकि अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी वंशानुगत है, इसलिए कोई प्रत्यक्ष निवारक उपाय नहीं हैं। हालांकि, आचरण के विशिष्ट नियमों का पालन करके, बीमारी के एक गंभीर कोर्स को रोका जा सकता है।

इनमें सिगरेट का सेवन नहीं करना, कम शराब का सेवन करना, प्रदूषकों से बचना है जो फेफड़ों के कार्य (स्टोव, उच्च ओजोन मूल्यों, धूल के कणों) के साथ-साथ श्वसन रोगों (न्यूमोकोकल और फ्लू के टीकाकरण) के खिलाफ निवारक उपायों को शामिल करते हैं। फिजियोथेरेप्यूटिक उपायों और फेफड़ों के व्यायाम के हिस्से के रूप में उपयुक्त श्वास तकनीक सीखना भी अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के कारण होने वाली सांस लेने की कठिनाइयों को कम कर सकता है और इस प्रकार जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है।

चिंता

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी के मामले में, रोग का रोगसूचक उपचार स्वयं अग्रभूमि में है, क्योंकि एक कारण और कारण चिकित्सा संभव नहीं है। चूंकि अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए यदि बच्चे को फिर से बच्चों में होने से रोकने के लिए बच्चे की इच्छा हो तो आनुवंशिक परामर्श किया जाना चाहिए।

कई मामलों में, रोग आगे की शिकायतों और श्वसन पथ और यकृत के रोगों की ओर जाता है, ताकि जटिलताओं से बचने के लिए इन अंगों की नियमित रूप से जांच की जाए। प्रभावित व्यक्ति को किसी भी मामले में धूम्रपान से बचना चाहिए, जिससे स्वस्थ आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली आमतौर पर रोग के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालती है।

लक्षणों को स्थायी रूप से कम करने के लिए दवा लेना भी आवश्यक है। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि इसे नियमित रूप से लिया जाता है, और अन्य दवाओं के साथ बातचीत को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी से रोगी की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है।

यह मनोवैज्ञानिक अपक्षय या अवसाद का कारण बनने के लिए असामान्य नहीं है। दोस्तों या परिवार के साथ बातचीत इसके आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है। अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमी से प्रभावित अन्य लोगों के साथ भी संपर्क उपयोगी है और इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

दुर्लभ वंशानुगत रोग अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन की कमी जन्म से मौजूद है, लेकिन अक्सर इसे पहचाना नहीं जाता है क्योंकि पहले लक्षण आमतौर पर वयस्कता में ही दिखाई देते हैं। परिणामस्वरूप, प्रारंभिक, सहायक चिकित्सा उपचार और लक्षित स्व-सहायता उपाय आमतौर पर उपलब्ध नहीं हैं। एंजाइम की कमी के लक्षण का शीघ्र पता लगाने से कई स्व-उपचार उपायों को अधिक प्रभावी बनाया जा सकता है।

यहां तक ​​कि अगर बीमारी का पता चलने पर फेफड़े के ऊतक पहले से ही क्षतिग्रस्त हैं, तो सप्ताह में तीन से पांच बार हल्के धीरज और अंतराल प्रशिक्षण मौजूदा संभावनाओं के दायरे में महत्वपूर्ण है। यह अभी भी बरकरार एल्वियोली को मजबूत करता है। श्वसन मांसपेशियों का लक्षित प्रशिक्षण श्वास को सहारा देने के लिए सहायक है।

विशेष रूप से विटामिन और एंजाइमों से भरपूर आहार पर ध्यान देना चाहिए, जो पूरी तरह से वनस्पति उत्पादों और पशु उत्पादों से बना हो सकता है। वसा में घुलनशील [[विटामिन ए विटामिन ए, डी और ई के साथ-साथ जोरदार एंटीऑक्सीडेंट विटामिन की पर्याप्त आपूर्ति विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। विटामिन ई विशेष रूप से कोशिका झिल्ली की सुरक्षा करता है ताकि प्रतिरक्षा प्रणाली फेफड़ों के ऊतकों पर कम आक्रामक रूप से कार्य कर सके।

एक शुद्ध एहतियाती उपाय के रूप में, प्रभावित लोगों को उन लोगों के संपर्क से बचना चाहिए जो स्पष्ट रूप से संक्रमण से बचने के लिए सर्दी या किसी अन्य जीवाणु या वायरल बीमारी से पीड़ित हैं। सभी उपायों की प्रभावशीलता के लिए एक महत्वपूर्ण पूर्व शर्त एक सख्त धूम्रपान प्रतिबंध का अनुपालन है।