टाय-सैक्स सिंड्रोम

के साथ लोग टाय-सैक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। वे धीरे-धीरे वापस आ जाते हैं क्योंकि यह बीमारी एक कमज़ोर स्थिति में ले जाती है जिसमें कौशल, दौरे और लकवा का नुकसान होता है। टर्मिनल चरणों में, रोगी चेतना खो देते हैं और मर जाते हैं।

क्या है टे-सैक्स सिंड्रोम?

टाय-सैक्स सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि एक व्यक्ति केवल बीमार हो जाएगा यदि उनके पास संबंधित रिसेसिव जीन की दो प्रतियां हैं।
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बच्चों के साथ टाय-सैक्स सिंड्रोम जन्म का कोई भविष्य नहीं है, क्योंकि यह बीमारी लाइलाज है और हमेशा घातक है। इस बीमारी का नाम अमेरिकन न्यूरोलॉजिस्ट बर्नहार्ड सैक्स (1858 से 1944) और ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ वॉरेन ताई (1853 से 1927) तक चला जाता है, जिन्होंने पहली बार इस वंशानुगत वसा भंडारण बीमारी का वर्णन किया था। यह तीन से सात महीने की उम्र के बच्चों में होता है।

यह घातक बीमारी वंशानुगत चयापचय रोगों (गैंग्लियोसिड्स) के समूह से संबंधित है, जिसे लाइसोसोमल भंडारण रोगों के रूप में भी जाना जाता है।लाइसोसोम छोटे कोशिका अंग हैं जो मानव जीव में विभिन्न कार्यों की एक भीड़ है। सीधे शब्दों में कहें, वे "अपशिष्ट निपटान" के लिए organelles के रूप में कार्य करते हैं।

का कारण बनता है

छोटे सेल ऑर्गेनेल के रूप में उनकी क्षमता में, लाइसोसोम में बड़ी संख्या में एंजाइम (हाइड्रॉलिस) होते हैं जो कार्बोहाइड्रेट, लिपिड, प्रोटीन (आरएनए, डीएनए) और दोषपूर्ण सेल घटकों के क्रमिक रूप से टूटने के लिए जिम्मेदार होते हैं। वे एक उत्प्रेरक के रूप में कार्य करते हैं। वे कुछ रक्षा कार्यों को पूरा करते हैं क्योंकि वे प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ मिलकर काम करते हैं और शरीर के लिए हानिकारक हानिकारक पदार्थों और जीवाणुओं के निपटान के लिए जिम्मेदार होते हैं।

यदि एक बच्चा लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी से पीड़ित है, तो उनके जीव एक एंजाइम की कमी के कारण कुछ पदार्थों को संसाधित नहीं करते हैं। ये संसाधित और उत्सर्जित होने के बजाय लाइसोसोम में जमा होते हैं। टीए-सैक्स सिंड्रोम वाले बच्चे एंजाइम हेक्सोसेमिनिडेस ए में कमी से पीड़ित होते हैं। यह मुख्य रूप से मस्तिष्क में लिपिड मात्रा में पैथोलॉजिकल संचय का कारण बनता है या स्पिंगोलिपिड्स को तोड़ता है।

Sphingolipids लिपिड का एक समूह है जो कोशिका झिल्ली के निर्माण में शामिल होता है। लिपिड में पदार्थ स्फिंगोसिन (अल्कोहल) के साथ संयोजन (एस्टराइफ़ाइड) में फैटी एसिड होता है। वसा के इन संचय से न्यूरॉन्स (तंत्रिका कोशिकाएं) मर जाती हैं। टाय-सैक्स सिंड्रोम इसलिए एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है। रोग जल्दी दिखाई देता है, पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के तीसरे महीने से दिखाई देते हैं।

इनमें मांसपेशियों की कमजोरी, आंख के पीछे एक चेरी-लाल धब्बा (मैक्युला), साइकोमोटर डिग्रेडेशन के साथ बैठने और खड़े होने की क्षमता में कमी, ध्वनि उत्तेजनाओं, अंधापन और बहरेपन, पैरेसिस, स्पास्टिकिटी, ऐंठन, पारदर्शी त्वचा के साथ गुड़िया जैसा चेहरा, लंबी और ठीक पलकें शामिल हैं। बाल।

लक्षण, बीमारी और संकेत

टाय-सैक्स सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि एक व्यक्ति केवल बीमार हो जाएगा यदि उनके पास संबंधित रिसेसिव जीन की दो प्रतियां हैं। एक व्यक्ति को वाहक कहा जाता है यदि उसके पास पुनरावर्ती जीन की केवल एक प्रति है। हालांकि इन वाहकों में पैथोलॉजिकल जीन होता है, लेकिन इससे बीमारी की शुरुआत नहीं होती है।

क्योंकि वाहक के कोई लक्षण नहीं होते हैं और अन्य लोगों की तरह ही स्वस्थ होते हैं, उनमें से कई को यह नहीं पता होता है कि वे इस जीन को ले जा रहे हैं। कई मामलों में, यह प्रायोजन केवल जन्मपूर्व निदान के दौरान या जब बच्चे को लक्षणों के आधार पर तय-सैक्स सिंड्रोम का निदान किया जाता है। यौन प्रजनन के मामले में, पुरुषों और महिलाओं के युग्मक शुक्राणु, अंडे और सेक्स कोशिकाओं के रूप में संयोजित होते हैं। यह प्रत्येक माता-पिता से पारित होने वाले गुणसूत्रों के दो सेट बनाता है।

प्रत्येक जीन दो बार मौजूद होता है। बच्चे में आनुवांशिक रूप से निर्धारित विशेषताओं का उच्चारण माँ और पिता द्वारा समान रूप से निर्धारित किया जाता है। एक निश्चित गुण के दोनों जीन समरूप गुणसूत्रों पर एक ही स्थान पर हैं। यदि कोई आनुवंशिक पहचान है, तो इस जीन वाले व्यक्ति को होमोजीगस कहा जाता है। यदि, दूसरी ओर, जीन दो अलग-अलग वेरिएंट (एलील्स) में मौजूद है, तो व्यक्ति को विषमयुग्मजी (मिश्रित-नस्ल) के रूप में संदर्भित किया जाता है। यदि दो एलील्स में से एक दूसरे पर हावी होता है, तो यह एक प्रमुख एलील है।

एलील का दबा हुआ रूप प्रबल नहीं होता है और पीछे वाली सीट को प्रभावी बनाता है। इस वजह से इसे रिसेसिव कहा जाता है। पुनरावर्ती एलील (लक्षण) केवल शुद्ध वंशानुक्रम के मामले में ही प्रकट होता है, समरूप अवस्था में। आवर्ती रोग के मामले में, संबंधित जीन के दोनों एलील वेरिएंट उत्परिवर्तित होते हैं। इस उत्परिवर्तन से रोग फेनोटाइप का विकास होता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

इस पुनरावर्ती जीन के स्वस्थ वाहक का निदान रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। यदि माता-पिता दोनों एक स्वस्थ और रोगग्रस्त जीन प्राप्त करते हैं, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चे में टीए-सैक्स सिंड्रोम विकसित होगा।

एमनियोटिक द्रव की एक परीक्षा जोखिम के बारे में भी जानकारी दे सकती है या नहीं। इस बीमारी से तंत्रिका ऊतक में बदलाव और कई शिकायतें, सुनने, देखने, बोलने, बैठने और खड़े होने के साथ-साथ 16 महीने की उम्र से उल्टी जैसे कौशल का नुकसान होता है।

जटिलताओं

टीए-सैक्स सिंड्रोम वाले अधिकांश मामलों में, रोगी मर जाता है। यह पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है, लेकिन केवल धीमा हो गया। इस कारण से, माता-पिता और रिश्तेदार विशेष रूप से इस सिंड्रोम के साथ गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों से ग्रस्त हैं, जिससे अवसाद भी हो सकता है।

प्रभावित बच्चे इस बीमारी के साथ चेतना खो देते हैं और एक कोमाटोस स्थिति से पीड़ित रहते हैं। आप आमतौर पर उत्तरदायी नहीं हैं और गहरी नींद में हैं। सिंड्रोम के कारण बच्चे का विकास भी धीमा हो जाता है, जिससे सीखा हुआ कौशल फिर से खो जाता है। इससे पूरे शरीर में दौरे पड़ सकते हैं या लकवा मार सकता है, जिससे बच्चे अपने जीवन में स्थायी उपचार पर निर्भर रहते हैं।

प्रभावित बच्चे अक्सर टीए-सैक्स सिंड्रोम के कारण निमोनिया और अन्य श्वसन समस्याओं से पीड़ित होते हैं। हालांकि इनका इलाज किया जा सकता है, लेकिन सिंड्रोम प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा को काफी सीमित कर देता है। इस बीमारी को रोकना भी संभव नहीं है। कई मामलों में, माता-पिता मनोवैज्ञानिक उपचार पर निर्भर होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

टाय-सैक्स सिंड्रोम के साथ, प्रभावित व्यक्ति एक चिकित्सा परीक्षा पर निर्भर करता है। यह आगे की शिकायतों या जटिलताओं से बचने का एकमात्र तरीका है, क्योंकि यह सिंड्रोम खुद को ठीक नहीं कर सकता है। यदि टाय-सैक्स सिंड्रोम को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है या देर से खोजा जाता है, तो यह सबसे खराब स्थिति में मृत्यु की ओर ले जा सकता है। इसलिए, टीए-सैक्स सिंड्रोम के पहले लक्षणों पर एक डॉक्टर से संपर्क किया जाना चाहिए। डॉक्टर से तब सलाह ली जानी चाहिए अगर संबंधित व्यक्ति स्थायी रूप से विभिन्न प्रकार की सूजन से पीड़ित है। ज्यादातर मामलों में, रोगी के फेफड़े प्रभावित होते हैं, और फेफड़ों की सूजन आम है। ये शिकायत छोटे बच्चों में भी होती है। इसलिए, यदि फेफड़ों की सूजन बहुत बार होती है, तो डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

एक नियम के रूप में, टीए-सैक्स सिंड्रोम का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। हालांकि, उपचार के बावजूद, प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। इसलिए, माता-पिता और रिश्तेदारों को टीए-सैक्स सिंड्रोम के मामले में एक मनोवैज्ञानिक से परामर्श करना चाहिए ताकि अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक विकार न हों।

थेरेपी और उपचार

बीमार बच्चे आमतौर पर आवर्ती निमोनिया के कारण जीवन के पहले और चौथे वर्ष के बीच मर जाते हैं। अभी तक इस अर्थ में कोई उपचार के विकल्प नहीं हैं कि बीमार बच्चों को ठीक किया जा सके। वे जीवन के पहले वर्ष के दौरान ध्यान देने योग्य हो जाते हैं, जिसके बाद रोग बेवजह बढ़ता है। प्रभावित बच्चों की जीवन प्रत्याशा चार साल है।

निवारण

चूंकि बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए नैदानिक ​​अर्थों में कोई रोकथाम नहीं है। चिकित्सा भविष्य में एक चिकित्सा विकल्प खोजने के लिए इस बीमारी के आणविक जैविक और जैव रासायनिक कारणों पर शोध कर रही है।

चिंता

टाय-सैक्स सिंड्रोम का अभी तक केवल लक्षणों के आधार पर इलाज किया जा सकता है। अनुवर्ती देखभाल रिश्तेदारों और रोगी के लिए व्यक्तिगत शिकायतों और मनोवैज्ञानिक सहायता पर केंद्रित है। साइकोमोटर गिरावट को कड़ाई से नियंत्रित किया जाना चाहिए। रोग के पहले कुछ वर्षों में, फिजियोथेरेपी द्वारा मांसपेशियों की शिकायतों का आंशिक रूप से मुकाबला किया जा सकता है।

रोगियों को हमेशा दवा उपचार की आवश्यकता होती है। दवाओं का प्रशासन aftercare के हिस्से के रूप में जांचा जाता है। चूंकि रोग प्रगतिशील है, इसलिए नियमित रूप से दवा समायोजन की आवश्यकता होती है। रोग के बाद के चरणों में, रोगी को एक धर्मशाला में स्थानांतरित किया जा सकता है।

यह रिश्तेदारों के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन के बाद है और आमतौर पर एक उपयुक्त चिकित्सक के साथ कई चर्चाएं शामिल हैं। मनोवैज्ञानिक अनुवर्ती की सीमा मामले से अलग-अलग है। टाय-सैक्स सिंड्रोम हमेशा घातक होता है, यही कारण है कि रोगियों को प्रारंभिक अवस्था में उनके ठीक होने की संभावनाओं के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।

बीमार लोगों को भी रोजमर्रा के जीवन में ज्यादातर सहायता की आवश्यकता होती है। आफ्टरकेयर के हिस्से के रूप में, यदि आवश्यक हो तो उपायों को जांचा और समायोजित किया जा सकता है। फिर से, रोग की प्रगतिशील प्रगति के कारण, नियमित रूप से पुनर्मूल्यांकन आवश्यक है। अनुवर्ती देखभाल आमतौर पर परिवार के डॉक्टर और विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा की जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

टाय-सैक्स सिंड्रोम का अभी तक केवल लक्षणों के आधार पर इलाज किया जा सकता है। फिजियोथेरेपी और फिजियोथेरेपी के माध्यम से बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी का मुकाबला करना महत्वपूर्ण है। साइकोमोटर डिग्रेडेशन की भरपाई लंबे समय तक ऐड्स जैसे कि बैसाखी, व्हीलचेयर, सीढ़ी लिफ्ट और विकलांगों द्वारा की जानी चाहिए। यदि सुनवाई हानि या अंधापन जैसे लक्षण होते हैं, तो बच्चे को चल रहे समर्थन की आवश्यकता होती है।

चूंकि रोग तेजी से बढ़ता है और तीन या चार वर्ष की आयु तक बच्चे की मृत्यु की ओर जाता है, इसलिए बच्चे की बीमारी के चरण के दौरान और बाद में शोक चरण के दौरान माता-पिता का समर्थन करने के लिए और उपाय किए जा सकते हैं। जीवन के अंतिम महीनों में, सबसे महत्वपूर्ण उपाय बच्चे को संभव के रूप में लक्षण-मुक्त रहने के लिए सक्षम करना है। इसके अलावा, लक्षणों का इलाज जारी रखना हमेशा आवश्यक होता है।

बच्चे की मृत्यु के बाद, आघात चिकित्सा उपयोगी हो सकती है। एक स्वयं सहायता समूह या चिकित्सीय उपचार की यात्रा दुःख का सामना करने के लिए आदर्श है। दवा लेने के लिए भी आवश्यक हो सकता है जैसे कि शामक या अवसादरोधी, जिसके सेवन की निगरानी एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। एसोसिएशन "हैंड इन हैंड जगेन टीए-सैक्स" उन लोगों को अतिरिक्त संपर्क बिंदुओं और टिप्स से प्रभावित करता है, जिन्हें टीए-सैक्स सिंड्रोम से कैसे निपटा जाए।