सेगावा सिंड्रोम

सेगावा सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र का एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत रोग है, जो पार्किंसंस रोग के समान लक्षण दिखाता है। यह बीमारी डायस्टोनियास के बड़े समूह से संबंधित है, जो मांसपेशियों के सख्त होने की विशेषता है। यदि बीमारी का सही निदान किया जाता है, तो उपचार बहुत सरल और प्रभावी है।

सिगावा सिंड्रोम क्या है?

सेगावा सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र की एक अत्यंत दुर्लभ वंशानुगत बीमारी के रूप में डिस्टोनियस के बड़े विषम समूह से संबंधित है। डिस्टोनिया को मांसपेशियों की अकड़न की विशेषता है, जो मांसपेशियों के स्वर में एक व्यवधान के कारण होता है। इसमें कंकाल की मांसपेशियों के अनैच्छिक संकुचन शामिल हैं।

ऐंठन और असामान्य आसन होते हैं, जो लंबे समय तक बने रहते हैं। हालांकि, व्यक्तिगत डिस्टोनियस के अलग-अलग कारण होते हैं। सेगावा सिंड्रोम इडियोपैथिक डिस्टोनिया है, अर्थात् एक बाहरी पहचानने योग्य कारण के बिना मांसपेशियों की कठोरता।

अब यह ज्ञात है कि रोग वंशानुगत है। सेगावा सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर पहली बार 1970 में जापानी न्यूरोलॉजिस्ट मसाया सेगावा द्वारा वर्णित की गई थी। उन्होंने यह भी महसूस किया कि यह अपने आप में एक बीमारी थी।

चूंकि सिंड्रोम में पार्किंसंस रोग के साथ कई समानताएं हैं, यह अभी भी अक्सर इस बीमारी के साथ भ्रमित होता है और कभी-कभी इसे एटिपिकल पार्किंसंस रोग के रूप में संदर्भित किया जाता है। हालांकि, सेगावा सिंड्रोम का पार्किंसंस रोग से कोई लेना-देना नहीं है। दोनों रोगों में डोपामाइन चयापचय में विकार हैं।

हालांकि, उनके कारण पूरी तरह से अलग हैं। रोग प्रत्येक रोगी में अलग-अलग होता है और इसलिए अक्सर इसका तुरंत निदान नहीं किया जाता है। इसलिए उनकी आवृत्ति बिल्कुल ज्ञात नहीं है। ऐसा माना जाता है कि हर दस लाख लोगों में से एक को सेगावा सिंड्रोम है।

का कारण बनता है

गुणसूत्र 14 की लंबी भुजा पर जीन उत्परिवर्तन को सेगावा सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार माना जाता है। यह GCH1 जीन है, जो एंजाइम GTP cyclohydrolase के लिए कोड है। टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (BHIM) के संश्लेषण में GTP साइक्लोहाइड्रोलेज रेट-लिमिटिंग एंजाइम है।

टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन, बदले में, डोपामाइन के गठन के लिए जिम्मेदार है। GCH1 जीन का एक उत्परिवर्तन इसलिए BH4 और इस प्रकार डोपामाइन की कमी हो सकती है। उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। हालांकि, आनुवंशिक दोष का पैठ उतार-चढ़ाव करता है। कुछ रोगियों में लक्षण बहुत कम दिखाई देते हैं, जबकि अन्य गंभीर होते हैं।

कभी-कभी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पर संदेह होता है, लेकिन इसे एक अलग जीन के कारण कहा जाता है। यह जीन गुणसूत्र 11 पर स्थित है और टाइरोसिन हाइड्रोक्साइड के कोडिंग के लिए जिम्मेदार है। वर्णित आनुवंशिक दोषों के परिणामस्वरूप, डोपामाइन की कमी है। विलंबित संश्लेषण के कारण, न्यूरोट्रांसमीटर को इसके सेवन के बाद जल्दी से पुन: संश्लेषित नहीं किया जा सकता है।

डोपामाइन के लिए स्टोर खाली हैं और शारीरिक गतिविधि की एक निश्चित अवधि के बाद मांसपेशियों की प्रतिक्रियाओं के लिए उपलब्ध नहीं हैं। मांसपेशियों में अकड़न होती है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

सेगावा सिंड्रोम शुरू में खुद को एक गैट विकार के रूप में प्रकट करता है जो दिन के दौरान बिगड़ता है। पैरों की एक आवक स्थिति विकसित होती है। यह स्थिति इतनी ठोस हो सकती है कि आगे बढ़ना असंभव हो जाए।

ऐसा हो सकता है कि प्रभावित बच्चे सुबह-सुबह अकेले स्कूल जाते हों और दोपहर में उन्हें व्हीलचेयर पर ले जाना पड़े क्योंकि वे अब नहीं चल सकते। शारीरिक गतिविधि के दौरान, इस बीमारी में डोपामाइन स्टोर का उपयोग किया जाता है और जल्दी से भरपाई नहीं की जाती है।

पैरों के अंदरूनी घूमने के अलावा, पार्किंसंस जैसे लक्षण जैसे सामान्य मांसपेशियों में अकड़न, गतिहीन जीवन शैली, कंपकंपी या पोस्टुरल रिफ्लेक्सिस का नुकसान हो सकता है। यह भी पाया गया कि सेगवा सिंड्रोम से पुरुष रोगियों की तुलना में अधिक महिला मरीज प्रभावित हैं। पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले दशक में चार और आठ साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, लक्षण शुरुआती वयस्कता तक शुरू नहीं होते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

सेगावा सिंड्रोम वास्तव में निदान करना बहुत आसान है। निदान विशिष्ट लक्षणों के आधार पर किया जा सकता है। इस बीमारी की एक विशिष्ट विशेषता यह है कि शारीरिक गतिविधि के बाद दिन के दौरान हमेशा चलने में असमर्थता होती है। पीरियड्स आराम के बाद या रात को सोने के बाद धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं।

इसका कारण शरीर में डोपामाइन के धीमे उत्पादन में पाया जाना है। सही निदान के बाद, सिगावा सिंड्रोम भी एकमात्र डायस्टोनिया है, जिसका लक्षण लक्षण मुक्त होने तक उपचार किया जा सकता है। हालांकि, क्योंकि यह बीमारी इतनी दुर्लभ है, इसलिए इसे अक्सर जांच करने वाले डॉक्टर द्वारा मान्यता नहीं दी जाती है। गलतफहमी हैं, जो अक्सर कुछ रोगियों के लिए और अधिक दुख का कारण बनती हैं।

जटिलताओं

सेगावा सिंड्रोम गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है। ठेठ गैट विकार कभी-कभी दुर्घटनाओं और गिरता है, जिसके कारण फ्रैक्चर और चोटें होती हैं। सामान्य तौर पर, स्थिति गंभीर शारीरिक परेशानी का कारण बनती है। इस तरह के झटके और कठोर मांसपेशियों के लक्षण लंबे समय में प्रभावित लोगों के लिए एक महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक बोझ का प्रतिनिधित्व करते हैं।

परिणाम अवसाद, चिंता विकार या हीन भावना जैसी मानसिक बीमारियां हैं। चूंकि ज्यादातर बच्चे प्रभावित होते हैं, इसलिए माता-पिता अक्सर पीड़ित होते हैं। अपने बच्चों की देखभाल की आवश्यकता तनाव और भय से जुड़ी है, जो लंबे समय में गंभीर मानसिक बीमारियों में भी विकसित हो सकती है। सेगावा सिंड्रोम के लिए थेरेपी भी प्रतिकूल घटनाओं का कारण बन सकती है।

आमतौर पर निर्धारित तैयारी L-DOPA गंभीर दुष्प्रभाव को ट्रिगर कर सकती है। आंदोलन, मतली और उल्टी, मूत्र मलिनकिरण और पेट दर्द में विकार हैं। अक्सर मनोवैज्ञानिक विकार भी होते हैं जैसे बेचैनी, चिंता विकार और मनोदशा।

नींद की तकलीफ उतनी ही संभव है जितनी अपच, मांसपेशियों में अकड़न, पसीना और अनियंत्रित हलचलें। अलग-अलग मामलों में, गैस्ट्रिक रक्तस्राव, त्वचा पर चकत्ते और जिगर की सूजन के साथ जिगर की सूजन जैसे दुष्प्रभाव होते हैं। प्रशासित तैयारियों के लिए एलर्जी की प्रतिक्रिया से इंकार नहीं किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

सेगावा सिंड्रोम की हमेशा जांच और उपचार एक डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। कोई स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, क्योंकि यह बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इसका उपचार केवल कारण से नहीं किया जा सकता है, बल्कि केवल लक्षणात्मक रूप से किया जा सकता है। सिंड्रोम का एक प्रारंभिक निदान और उपचार आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालता है।

सेगावा सिंड्रोम के मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति गंभीर रूप से गंभीर विकार से पीड़ित है, तो इस विकार के साथ आम तौर पर खराब हो जाता है अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है। अक्सर प्रभावित होने वाले लोग एक चलने वाली सहायता या यहां तक ​​कि एक व्हीलचेयर पर निर्भर होते हैं और अब अपने दम पर रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकते हैं। मांसपेशियों का कांपना भी सेगावा सिंड्रोम का सुझाव देता है।

यदि ये लक्षण होते हैं, तो किसी भी मामले में एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए। सेगावा सिंड्रोम का निदान एक सामान्य चिकित्सक या एक आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा किया जाता है, हालांकि आगे के उपचार को एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए। एक पूर्ण इलाज प्राप्त नहीं किया जा सकता है।

उपचार और चिकित्सा

एक बार ठीक से निदान के बाद, सेगावा सिंड्रोम का बहुत अच्छी तरह से इलाज किया जा सकता है। हालांकि यह बीमारी वंशानुगत प्रकृति के कारण ठीक नहीं है, लेकिन आजीवन दवा उपचार के कोई लक्षण नहीं हैं। एल-डोपा (लेवोडोपा) को प्रतिस्थापित करके डोपामाइन उत्पादन की कमी की भरपाई करना आवश्यक है।

L-DOPA एक प्रकोप है जो मस्तिष्क में डोपामाइन में परिवर्तित हो जाता है। डोपामाइन को स्वयं प्रशासित नहीं किया जा सकता है क्योंकि यह रक्त-मस्तिष्क की बाधा को पार नहीं कर सकता है। L-DOPA, हालांकि कर सकते हैं। कार्बन डाइऑक्साइड को विभाजित करके, फिर यह मस्तिष्क में डोपामाइन बनाता है, जो मांसपेशियों को स्थानांतरित करने की क्षमता को बनाए रखता है।

निवारण

सेगावा सिंड्रोम के खिलाफ रोकथाम संभव नहीं है। यह वंशानुगत है और पारिवारिक संचय नहीं देखा गया है। विशिष्ट लक्षणों की पहली उपस्थिति के बाद, केवल लिवोडोपा के साथ जीवन भर का प्रतिस्थापन लक्षणों से मुक्ति सुनिश्चित कर सकता है।

चिंता

सेगावा सिंड्रोम के मामले में, प्रभावित होने वालों के पास आमतौर पर कुछ ही और केवल बहुत ही सीमित उपाय होते हैं जो प्रत्यक्ष अनुवर्ती देखभाल के लिए उपलब्ध हैं। इस कारण से, संबंधित व्यक्ति को अन्य जटिलताओं और शिकायतों को होने से रोकने के लिए आदर्श रूप से एक चिकित्सक को जल्दी देखना चाहिए। सेगावा सिंड्रोम अपने आप ठीक नहीं हो सकता।

चूंकि सेगावा सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है, इसलिए इसे आमतौर पर पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, संबंधित व्यक्ति के पास आनुवांशिक परीक्षा और काउंसलिंग होनी चाहिए, अगर वे अपने वंशजों में बीमारी को रोकने के लिए बच्चे पैदा करना चाहते हैं। लक्षणों में से कुछ को विभिन्न दवाओं को लेने से राहत मिल सकती है।

प्रभावित व्यक्ति को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि खुराक सही है और लक्षणों का प्रतिकार करने के लिए दवा नियमित रूप से ली जाती है। गंभीर दुष्प्रभाव होने पर या कुछ भी स्पष्ट न होने पर पहले डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। इस सिंड्रोम का आगे का पाठ्यक्रम रोग की सटीक गंभीरता पर अत्यधिक निर्भर है, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके। सेगावा सिंड्रोम रोगी की जीवन प्रत्याशा को सीमित कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

सेगावा सिंड्रोम रोजमर्रा की जिंदगी में एक परेशान चाल की ओर जाता है और कभी-कभी गिर भी जाता है। इसलिए यह निर्धारित दवा को सही ढंग से लेने के लिए प्रभावित लोगों के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। लक्षण केवल लंबी अवधि में उचित दवा के साथ सफलतापूर्वक बचा जा सकता है।

आमतौर पर शारीरिक गतिविधि के बाद होने वाली विशिष्ट हलचल की समस्याएँ एक ब्रेक या एक अच्छी नींद के बाद कम हो जाती हैं। इसलिए एक जोखिम है कि प्रभावित लोग समस्या को बहुत देर से पहचानेंगे। एक चिकित्सा निदान दुर्लभ बीमारी का विश्लेषण और इलाज करने में मदद करता है। अन्य डिस्टोनियस के विपरीत, इसका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है ताकि प्रभावित लोगों में अब कोई लक्षण न हो। जटिलताओं को कम करने के लिए, मरीजों को सावधान रहना चाहिए जब वे गैट विकार के पहले लक्षणों पर ध्यान दें। इस तरह, अच्छे समय में दुर्घटनाओं और चोटों से बचा जा सकता है।

दवाएं शारीरिक परेशानी के खिलाफ मदद करती हैं। विशेष रूप से जब मांसपेशियों में अकड़न के साथ संयोजन में विशिष्ट झटके आते हैं, तो मानस भी रोग से पीड़ित होता है।यह चिंता, परिसरों और अवसाद की भावनाओं को जन्म दे सकता है। यदि बच्चे प्रभावित होते हैं, तो माता-पिता को व्यापक जानकारी प्राप्त करनी चाहिए ताकि वे अपने वंश की मदद कर सकें। इससे तनाव का स्तर कम होता है और मनोवैज्ञानिक जटिलताएं कम होती हैं।