रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम

जैसा रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम एक आनुवंशिक त्वचा रोग कहा जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम क्या है?

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता चेहरे पर असंदिग्ध दाने है, जो कि पोइकोकोडर्मा है।
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रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम (आरटीएस) आनुवंशिक त्वचा रोगों में से एक है। विशेष रूप से चेहरे के क्षेत्र में, स्पष्ट पोइकिलोडर्मा होता है, जो आर्थोपेडिक और नेत्र संबंधी शिकायतों से जुड़ा होता है। कुछ कैंसर विकसित होने का भी खतरा बढ़ जाता है।

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम नाम दो डॉक्टरों के विवरण पर वापस जाता है। यह पहली बार 1836 में जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ अगस्त वॉन रोथमंड (1830-1906) द्वारा लिया गया था। 1936 में अंग्रेजी डॉक्टर मैथ्यू सिडनी थॉमसन (1894-1969) ने वंशानुगत पोइकिलोडर्मा (पोइकिलोडर्मा कोन्जिनाटेल) से संबंधित दो पत्र प्रकाशित किए।

यह रोग अगस्त वॉन रोटेमंड द्वारा वर्णित रोगों के समान है। इसी कारण से इसे बाद में रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम नाम दिया गया। रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम को दुर्लभ बीमारियों में गिना जा सकता है। 2014 तक, बीमारी के केवल 300 मामले दर्ज किए गए थे। सिंड्रोम परिवारों में होता है, जो वंशानुगत बीमारियों के लिए विशिष्ट है।

रक्त रिश्तेदार या छोटे समुदाय मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। बीमारियों की संख्या के संदर्भ में दो लिंगों के बीच संतुलन है। मामलों की कम संख्या के कारण, हालांकि, कोई सटीक जानकारी नहीं दी जा सकती है। इसके अलावा, कोई विशेष जातीय समूह रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम से विशेष रूप से प्रभावित नहीं है। उत्परिवर्तन की वाहक आवृत्ति ज्ञात नहीं है।

का कारण बनता है

चिकित्सा में, रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम को आरटीटीएस -1 और आरटीएस -2 में विभाजित किया गया है। यह स्पष्ट करना अभी तक संभव नहीं हो पाया है कि आरटीएस -1 का क्या कारण है। RTS-2 को एक विषम कुल में वापस पाया जा सकता है जो RECQL4 जीन में उत्पन्न हुआ था। प्रभावित जीन को एक हेलीकॉप्टर के लिए कोडित किया गया है।

सबसे आम उत्परिवर्तन बकवास उत्परिवर्तन है। सभी रोगियों में 60 और 65 प्रतिशत के बीच, आरईसीएल 4 जीन में दोष रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम के विकास का कारण है। दोनों प्रकार आरटीएस -1 और आरटीएस -2 को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता चेहरे पर असंदिग्ध दाने है, जो कि पोइकोकोडर्मा है। यह दाने आनुवांशिक त्वचा रोग का मुख्य लक्षण है। पोइकिलोडर्मा रोग को रापडिलिनो सिंड्रोम से भी अलग करता है।

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम की अन्य विशेषताएं विरल सिर के बाल हैं, पलकें या भौहें की लगातार कमी, छोटे कद, कंकाल की विकृतियां, किशोर मोतियाबिंद और रेडियल क्लब हाथ की घटना। इसके अलावा, प्रभावित लोग समय से पहले उम्र और कैंसर के लिए एक संभावना विकसित करते हैं।

लक्षण आरटीएस -1 और आरटीएस -2 के बीच भिन्न होते हैं। आरटीएस -1 में, पोइकिलोडर्मा, एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया और आंखों के किशोर मोतियाबिंद होते हैं। सबटाइप आरटीएस -2 वाले मरीज़ भी पोइकिलोडर्मा से पीड़ित होते हैं। इसके अलावा, हड्डियों की जन्मजात विकृतियां हैं और किशोरावस्था में ओस्टियोसारकोमा, घातक हड्डी के ट्यूमर की घटना का खतरा बढ़ जाता है। आगे के जीवन में यह त्वचा के कैंसर का कारण भी बन सकता है।

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम में कंकाल की विकृतियां ध्यान देने योग्य हैं, अन्य बातों के अलावा, एक काठी नाक, एक रेडियल क्लब हाथ या एक प्रमुख माथे द्वारा। हालांकि, कुछ मामलों में, उन्हें केवल एक्स-रे द्वारा ही पता लगाया जा सकता है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

डायग्नोस्टिक्स में रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम के दो रूपों के बीच एक अंतर भी किया जाना चाहिए। आरटीएस -1 के विकास के लिए कोई आणविक आनुवंशिक ट्रिगर नहीं मिला। इस कारण से, निदान मौजूद लक्षणों पर आधारित है। इस उद्देश्य के लिए एक विशेष मूल्यांकन तालिका बनाई गई थी, जिसका उपयोग विभिन्न रोग शिकायतों को एकत्र करने के लिए किया जाता है।

बिंदु मानों की मदद से, जांच करने वाला डॉक्टर यह निर्धारित कर सकता है कि क्या आरटीएस -1 मौजूद है। यदि आरटीएस -2 पर संदेह है, तो आनुवंशिक परीक्षण करके RECQL4 जीन में उत्परिवर्तन को निर्धारित करना संभव है। यह आमतौर पर आरटीएस -2 के प्रमाण भी प्रदान करता है। यदि रोगियों में ओस्टियोसारकोमा है, तो रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम पर विचार किया जाना चाहिए। RAPADILINO सिंड्रोम और बॉलर-गेरोल्ड सिंड्रोम के लिए एक अंतर निदान किया जाना चाहिए, क्योंकि RECQL4 जीन में उत्परिवर्तन भी इन रोगों में पाया जा सकता है। रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम एक अलग पाठ्यक्रम लेता है।

उनकी समय से पहले उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बावजूद, रोगियों में अपेक्षाकृत सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है, बशर्ते कोई घातक कैंसर न हो। कुछ रोगियों में माध्यमिक विकृतियों के विकास का खतरा बढ़ जाता है। इन मामलों में, प्रैग्नोसिस कैंसर की जांच और कैंसर के उपचार की गुणवत्ता पर निर्भर करता है। यदि ओस्टियोसारकोमा होता है, तो रोगियों की 5 साल की जीवन प्रत्याशा 60 से 70 प्रतिशत के बीच होती है।

जटिलताओं

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम में, लोग कई विभिन्न त्वचा स्थितियों से पीड़ित होते हैं। इन शिकायतों का सौंदर्यशास्त्र पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जिससे कई पीड़ित असहज महसूस करते हैं और हीन भावना से ग्रस्त होते हैं या कम आत्मसम्मान से पीड़ित होते हैं। परिणामस्वरूप अवसाद या अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी हो सकती हैं। रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम बदमाशी या चिढ़ा सकता है, खासकर बच्चों में।

इसके अलावा, कंकाल पर एक छोटा कद और विभिन्न विकृतियाँ भी हैं। रोगी सीमित गतिशीलता से और कुछ मामलों में हड्डी के ट्यूमर के विकास से पीड़ित हैं। त्वचा कैंसर रोग के परिणामस्वरूप भी विकसित हो सकता है और प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर सकता है। इसके अलावा, कई मामलों में माता-पिता या रिश्तेदार भी रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम के लक्षणों से प्रभावित होते हैं और मनोवैज्ञानिक शिकायतों से भी पीड़ित होते हैं।

चूंकि सिंड्रोम के लिए कोई कारण उपचार नहीं है, केवल रोगसूचक उपचार किया जा सकता है। कोई जटिलताएं नहीं हैं। हालांकि, प्रभावित लोग कैंसर को हराने के लिए स्टेम सेल प्रत्यारोपण पर निर्भर करते हैं। एक नियम के रूप में, बीमारी का पूरी तरह से सकारात्मक कोर्स हासिल नहीं किया जा सकता है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम एक वंशानुगत त्वचा रोग है जिसमें एक पारिवारिक बीमारी है, जीवन की शुरुआत में एक डॉक्टर के साथ संपर्क अपरिहार्य है। हालांकि, बीमारी से जुड़े चेहरे के क्षेत्र में पॉइकिलोडर्मा एकमात्र लक्षण नहीं है जो प्रभावित लोगों के लिए जीवन को कठिन बनाता है।

रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम वाले लोग आर्थोपेडिक या नेत्र संबंधी जटिलताओं से भी पीड़ित हैं। दोनों लिंगों के लोगों में कैंसर होने की संभावना भी अधिक होती है। रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम के दो उपप्रकार, हालांकि, तुलनात्मक रूप से शायद ही कभी होते हैं। दुनिया में 300-320 से अधिक मामलों का दस्तावेजीकरण नहीं किया गया है।

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम की दुर्लभता को देखते हुए, एक विशेषज्ञ चिकित्सक को ढूंढना तुलनात्मक रूप से कठिन है, जो रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम का निदान कर सकता है। समान लक्षणों वाले अन्य सिंड्रोम से भेदभाव आवश्यक है। ज्यादातर मामलों में चिकित्सा उपचार अपरिहार्य हैं, भले ही इलाज का कोई मौका न हो। रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है। विभिन्न विषयों के विशेषज्ञ और विशेषज्ञ निकट सहयोग के लिए प्रयास करेंगे।

त्वचा विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, सर्जन या ऑन्कोलॉजिस्ट का सहयोग उन प्रभावित लोगों को जीवन की बेहतर गुणवत्ता प्राप्त करने में मदद करने का सबसे अच्छा तरीका है।

थेरेपी और उपचार

रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम के कारण के लिए वर्तमान में कोई चिकित्सा नहीं है। इस कारण से, उपचार लक्षणों को राहत देने तक सीमित है। चूंकि लक्षण बेहद जटिल हैं, इसलिए रोगी को अंतःविषय आधार पर इलाज करना उचित है। इसका मतलब यह है कि चिकित्सा अलग-अलग विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा की जाती है। रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम के मामले में, इसमें सर्जन, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट और त्वचा विशेषज्ञ (त्वचा विशेषज्ञ) शामिल हैं।

रोगसूचक चिकित्सा में ओस्टियोसारकोमा को नियंत्रित करने के लिए एक वार्षिक नेत्र परीक्षा, टेलैंगिएक्टेसिस का उपचार और रेडियोलॉजिकल परीक्षा शामिल हैं। स्टेम सेल प्रत्यारोपण एक संभावित नया चिकित्सा विकल्प है। यह अभी भी नैदानिक ​​परीक्षणों में है और अभी तक केवल दो रोगियों पर ही किया गया है। एक मरीज को एलोजेनिक बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन हुआ। अन्य मामले में, गर्भनाल रक्त स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके उपचार किया गया था।

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निवारण

दुर्भाग्य से, रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम के प्रकोप के खिलाफ निवारक उपाय करना संभव नहीं है। स्थिति वंशानुगत बीमारियों में से एक है, जिसका कारण अभी भी काफी हद तक अज्ञात है।

चिंता

रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल रोग के उपप्रकार और उसके पाठ्यक्रम के साथ-साथ उपचार के उपायों और रोगी के संविधान पर निर्भर करती है। सामान्य तौर पर, अनुवर्ती विभिन्न लक्षणों की समीक्षा करेगा और अगले चरणों पर चर्चा करेगा। सर्जिकल हस्तक्षेप अक्सर रोगी पर एक महत्वपूर्ण बोझ डालता है।

अनुवर्ती के दौरान, उपचार की सफलता का निर्धारण करने के लिए सर्जिकल निशान की जाँच की जाती है। इसके अलावा, रोगियों को आराम करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। लंबी बीमारियों के लिए दर्द निवारक दवाओं के साथ उपचार आवश्यक हो सकता है। इसके अलावा, रोगियों को कभी-कभी मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता होती है। अनुवर्ती देखभाल का एक हिस्सा स्टेम सेल प्रत्यारोपण या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण जैसे उपन्यास चिकित्सा विधियों में प्रगति के बारे में भी शिक्षा है, जो अब तक कुछ रोगियों में सफलतापूर्वक किया गया है।

इसके अलावा, अनुवर्ती में कैंसर से प्रभावित विभिन्न शारीरिक कार्यों की एक नियमित परीक्षा शामिल है। यदि कोई जटिलताएं नहीं आती हैं, तो रोगी को छुट्टी दे दी जा सकती है। चूंकि यह एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है जिसका केवल लक्षणानुसार इलाज किया जा सकता है, ठीक होने के बाद भी रोगी के लिए नज़दीकी चिकित्सीय निगरानी उचित है। रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम के लिए अनुवर्ती देखभाल लक्षणों के आधार पर एक त्वचा विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट या सर्जन द्वारा की जाती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति को नियमित अंतराल पर त्वचा में अनियमितताओं या असामान्यताओं के लिए स्वतंत्र रूप से अपने शरीर की जांच करनी चाहिए। चिकित्सा परीक्षाओं के लिए चिकित्सा यात्राओं के अलावा, रोजमर्रा की जिंदगी में अन्य लोगों की मदद लेने के लिए उन क्षेत्रों को स्पष्ट करना उचित है जो त्वचा की उपस्थिति में संभावित परिवर्तनों के लिए उपयोग करना मुश्किल है।

चूंकि आनुवंशिक रोग पहले से ही जीवन के पहले वर्षों में असामान्यताएं दिखाता है, इसलिए बढ़ते हुए बच्चे को मौजूदा बीमारी और इसके प्रारंभिक चरण के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। दैनिक आधार पर विकार से निपटने में, अचानक स्थितियों और अप्रिय आश्चर्य से बचना महत्वपूर्ण है। इसलिए, नजदीकी सामाजिक वातावरण को मौजूदा स्वास्थ्य हानि के बारे में भी सूचित किया जाना चाहिए। चूंकि दृश्य परिवर्तन हैं, इसलिए बच्चे के विकास और विकास की प्रक्रिया में आत्मविश्वास को मजबूत करना महत्वपूर्ण है।

चूंकि सर्जिकल हस्तक्षेप अक्सर स्थिति में सुधार करने के लिए उपयोग किया जाता है, बच्चे के लिए मानसिक समर्थन प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के रूप में महत्वपूर्ण है। एक ऑपरेशन का सामना करने के लिए, जीव को बचाव की आवश्यकता होती है। मनोचिकित्सक के सहयोग से मानसिक शक्ति का निर्माण किया जा सकता है। इसके अलावा, चिकित्सा ने बीमारी की चुनौतियों को भावनात्मक रूप से अच्छी तरह से संसाधित करने में सक्षम होने में मदद की पेशकश की। कुछ मामलों में, माता-पिता को मनोचिकित्सा उपचार की मांग पर भी विचार करना चाहिए।