पोम्पे रोग

का पोम्पे रोग अप्रत्याशित कोर्स का ग्लाइकोजन भंडारण रोग है। लक्षण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है। चिकित्सा में, अब सफलता का कारण एंजाइम के कृत्रिम प्रशासन के माध्यम से देखा गया है।

पोम्पे रोग क्या है?

पोम्पे रोग के निदान की पुष्टि आम तौर पर एनामनेसिस पर आधारित एक मांसपेशी बायोप्सी द्वारा की जाती है। Histologically, मांसपेशियों में बड़े पैमाने पर ग्लाइकोजन जमा पीएएस धुंधला में प्रदर्शित किया जा सकता है।
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भंडारण रोग बीमारियों का एक विषम समूह है जिसमें जीव के अंगों या कोशिकाओं में विभिन्न पदार्थ जमा होते हैं। ऊतक या अंग आमतौर पर जमा होने के कारण अपना कार्य खो देते हैं। जमा किए गए पदार्थ विभिन्न प्रकार के हो सकते हैं। पदार्थ के आधार पर, ग्लाइकोजन, म्यूकोपॉलीसेकेराइड, लिपिडोज, स्पिंगोलिपिडोज, हेमोसाइडर्स और एमाइलॉयड्स के बीच एक अंतर किया जाता है। ग्लाइकोजन में, ग्लाइकोजन को शरीर के ऊतकों के आसपास संग्रहीत किया जाता है।

संग्रहीत कार्बोहाइड्रेट को अब बिल्कुल या केवल अपूर्ण रूप से नहीं तोड़ा जा सकता है या ग्लूकोज में परिवर्तित किया जा सकता है। इसका कारण आमतौर पर एंजाइमों में एंजाइम की कमी है जो शरीर में ग्लूकोज को परिवर्तित करने में शामिल होते हैं। ग्लाइकोजन भंडारण रोग वह है पोम्पे रोगजो भी पोम्पियन रोग या एसिड माल्टेज की कमी कहा जाता है। रोग GAA जीन पर लाइसोसोमल α-glucosidase या एसिड माल्टेज़ को प्रभावित करता है।

स्वस्थ शरीर में, एंजाइम लाइसोसोम की लंबी-श्रृंखला पॉलीसेकेराइड को ग्लूकोज में तोड़ देता है। मनुष्यों में, एंजाइम सभी ऊतकों में मौजूद होता है। चयापचय की बीमारी अभी भी मुख्य रूप से मांसपेशियों में ध्यान देने योग्य है और इसलिए यह भी मायोपैथी में शामिल है। दुर्लभ बीमारी का नाम डच पैथोलॉजिस्ट पोम्पे के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1932 में इस घटना का वर्णन किया था। 1954 में जी.एस.टी. रोग को ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार II के रूप में।

का कारण बनता है

1960 के दशक में, एच.जी. पोम्पे रोग में एक कारण लिंक के रूप में लाइसोसोमल α-glucosidase की कमी को पूरा करता है। यह कमी मुख्य रूप से कारण आनुवंशिक दोष के आधार पर उत्पन्न होती है जो एंजाइम α-1,4-glucosidase को प्रभावित करती है। एसिड माल्टेस के रूप में भी जाना जाता है, यह एंजाइम या तो अनुपस्थित है या गतिविधि में कमी आई है। यह मांसपेशियों में शुगर स्टोरेज फॉर्म ग्लाइकोजन के टूटने को रोकता है। इसलिए ग्लाइकोजन को लाइसोसोम की मांसपेशियों की कोशिकाओं में संग्रहीत किया जाता है, जहां यह मांसपेशियों की कोशिकाओं को नष्ट कर देता है। एंजाइम की शेष गतिविधि रोग की गंभीरता के साथ संबंधित है।

पोम्पे रोग के शिशु प्रकार में एक प्रतिशत से कम की गतिविधि होती है। किशोर प्रकार दस प्रतिशत तक की अवशिष्ट गतिविधि को बनाए रखता है और वयस्क प्रकार 40 प्रतिशत तक की अवशिष्ट गतिविधि को बनाए रखता है। बीमारी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। लड़के लड़कियों की तरह ही प्रभावित होते हैं। कारण आनुवंशिक दोष गुणसूत्र 17 के q25.2-q25.3 क्षेत्र में स्थित था और 28 केबीपी लंबा है।

रोग आनुवंशिक रूप से विषम है और अब तक 150 विभिन्न उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। रोगी मिश्रित विषमयुग्मजी हैं। शिशु रूप को अक्सर दो गंभीर उत्परिवर्तन की विशेषता होती है। इस रूप के साथ, जीनोटाइप और बीमारी के पाठ्यक्रम के बीच उच्च स्तर का पत्राचार होता है। वयस्क रूप में ऐसा नहीं है। प्रचलन 1: 40,000 और 1: 150,000 के बीच के मूल्यों के साथ दिया गया है। जर्मनी में लगभग 200 लोगों का निदान किया गया है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

पोम्पे रोग के मुख्य लक्षण कार्डियोमेगाली और हृदय विफलता हैं। न्यूरोलॉजिकल और मांसपेशियों की कमी भी मौजूद हैं। पोम्पे रोग का प्रकोप एक निश्चित आयु तक ही सीमित नहीं है, बल्कि सभी आयु समूहों को प्रभावित कर सकता है। शिशु रूप शिशुओं में होता है और आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में समाप्त होता है। अधिकांश समय, जो मृत्यु होती है, वह हृदय गति रुकने से होने वाली मृत्यु है, जिसे हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमेगाली का पता लगाया जा सकता है।

शिशु रूप में, पहले लक्षण दो महीने के बाद दिखाई देते हैं। युवा लोगों में किशोर पोम्पे रोग विकसित होता है। वयस्कों में, दवा वयस्क पोम्पे रोग की बात करती है। ये रूप श्वसन की मांसपेशियों और ट्रंक की कंकाल की मांसपेशियों में प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी में लक्षणात्मक रूप से प्रकट होते हैं। ऊपरी भुजाओं के साथ-साथ श्रोणि और जांघों को भी प्रभावित किया जा सकता है। पाठ्यक्रम वयस्क और किशोर रूपों में अप्रत्याशित है। सांस की कमी के कारण कठिन पाठ्यक्रम की विशेषता है।

अक्सर गतिशीलता का नुकसान भी होता है। थकावट की स्थिति उत्पन्न होती है। कुछ मामलों में, पदार्थ धमनियों में जमा हो जाते हैं और धमनीविस्फार का निर्माण कर सकते हैं, जिनमें से टूटना घातक हो सकता है। औसतन, पहले लक्षण 30 वर्ष की आयु से पहले ही ध्यान देने योग्य हो जाते हैं और दौड़ने या व्यायाम करने में कठिनाइयों के अनुरूप होते हैं। निदान आमतौर पर 30 के मध्य में किया जाता है। लगभग दस साल बाद, प्रभावित होने वाले ज्यादातर व्हीलचेयर पर निर्भर हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

पोम्पे रोग के निदान की पुष्टि आम तौर पर एनामनेसिस पर आधारित एक मांसपेशी बायोप्सी द्वारा की जाती है। Histologically, मांसपेशियों में बड़े पैमाने पर ग्लाइकोजन जमा पीएएस धुंधला में प्रदर्शित किया जा सकता है। निदान बस एसिड माल्टेज के एंजाइम गतिविधि माप में लंगर डाला जा सकता है, जैसा कि सूखे रक्त परीक्षण के साथ ल्यूकोसाइट्स में दिखाया जा सकता है। निदान की पुष्टि करने के साधन के रूप में आणविक आनुवंशिक परीक्षाओं का भी उपयोग किया जा सकता है। सीके, सीकेएमबी, एलडीएच, जीओटी और जीपीटी रक्त में बढ़ जाते हैं। मूत्र में आमतौर पर Glc4 का स्तर ऊंचा होता है।

कई अंतर निदान को खारिज किया जाना चाहिए। शिशु रूप में, स्पष्ट लक्षणों के कारण, संदिग्ध निदान को अक्सर तेजी से प्रगति द्वारा सुरक्षित किया जा सकता है जो श्वास की बढ़ती समस्याओं और मोटर विकास में देरी के साथ जुड़ा हुआ है। कार्डियोमेग्गी की पुष्टि एक्स-रे निष्कर्षों से की जा सकती है। सैद्धांतिक रूप से, एम्नियोटिक द्रव विश्लेषण या ऊतक को हटाने के आधार पर प्रसव पूर्व निदान भी गर्भ धारण करने योग्य है।

पोम्पे रोग का कोर्स आमतौर पर पहले से अधिक गंभीर बीमारी को तोड़ता है। फिर भी, पोम्पे रोग एक व्यक्ति द्वारा विशेषता है और इसलिए वास्तव में बीमारी का अप्रत्याशित कोर्स है। हल्के रूप भी देखे जाते हैं।

जटिलताओं

पोम्पे रोग के साथ, वे प्रभावित होते हैं जो रोजमर्रा की जिंदगी में महत्वपूर्ण प्रतिबंधों और शिकायतों से पीड़ित हैं। यह मुख्य रूप से साँस लेने में कठिनाई का कारण बनता है, जिससे रोगी की लचीलापन और थकान बहुत कम हो जाती है। इसके अलावा, ऑक्सीजन की कमी से चेतना का नुकसान भी हो सकता है, जिसमें प्रभावित व्यक्ति खुद को गिरने से घायल कर सकता है।

सांस लेने में कठिनाई का हृदय और अन्य आंतरिक अंगों पर भी नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जिससे अंगों को अपरिवर्तनीय परिणामी क्षति हो सकती है। पोम्पे रोग से जीवन प्रत्याशा काफी कम और प्रतिबंधित है। सबसे बुरी स्थिति में, प्रभावित व्यक्ति की मौत कार्डियक डेथ से हो सकती है। इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति के लिए थकाऊ गतिविधियां या खेल गतिविधियां अभी भी संभव नहीं हैं।

पोम्पे रोग के लिए उपचार आमतौर पर लक्षणों पर आधारित होता है और इसका उद्देश्य जीवन प्रत्याशा में वृद्धि करना है। विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है, जो आमतौर पर विशेष जटिलताओं को जन्म नहीं देते हैं। फिजियोथेरेपी की मदद से भी लक्षणों को कम किया जा सकता है। यदि मनोवैज्ञानिक सीमाएं हैं, तो आगे मनोवैज्ञानिक उपचार आवश्यक है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

जो कोई भी पोम्पे रोग से पीड़ित है, वह या तो एक बच्चे के रूप में वंशानुगत बीमारी से प्रभावित है या एक वयस्क के रूप में गंभीर मांसपेशियों के लक्षण हैं। टाइप II ग्लाइकोजेनोसिस वाले लोग मांसपेशियों के नुकसान को बढ़ाते हैं। श्वसन की मांसपेशियां भी प्रभावित हो सकती हैं। यदि आनुवांशिक दोष का नियमित परीक्षण के दौरान जल्दी पता नहीं चलता है, तो लक्षणों के बढ़ने के साथ ही डॉक्टर से मिलने का दिन का क्रम है।

हालांकि, निदान प्राप्त करने में लंबा समय लग सकता है। सबसे पहले, एक समान पाठ्यक्रम के साथ कई बीमारियां हैं। दूसरा, आनुवांशिक परीक्षण चिकित्सा में दिन का क्रम नहीं है। तीसरा, टाइप II ग्लाइकोजन भंडारण रोग भी एक चयापचय रोग है। कई डॉक्टर पोम्पे रोग के लक्षणों से परिचित नहीं हैं।इसके अलावा, देर से शुरू होने वाले पोम्पे रोग के लिए कोई समान शिकायत नहीं है। बच्चों में रोग का निदान करना बहुत आसान है।

अधिकांश वयस्क रोगी विभिन्न मांसपेशियों की शिकायतों के साथ डॉक्टर के पास जाते हैं। वर्णित लक्षण चरम सीमाओं को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन श्वसन की मांसपेशियों या हृदय को भी प्रभावित कर सकते हैं। यकृत जैसे अंग भी प्रभावित हो सकते हैं। गिरावट तेजी से बढ़ रही है। इसलिए, समय के साथ, डॉक्टर के दौरे सही निदान किए बिना बढ़ते हैं। पोम्पे रोग के लिए प्रथाओं के माध्यम से एक ओडिसी असामान्य नहीं है।

थेरेपी और उपचार

पोम्पे की बीमारी का फिलहाल कोई इलाज नहीं है। लक्षणों का एक कारण उपचार उपलब्ध नहीं है। इसलिए, रोगियों को मुख्य रूप से लक्षण और सहायक रूप से व्यवहार किया जाता है। चिकित्सा के प्रशामक रूपों की सिफारिश की जाती है। इस थेरेपी में मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए आहार की सिफारिशें और श्वास और फिजियोथेरेपी शामिल हैं। इस के दौरान, वेंटिलेशन और कृत्रिम पोषण आवश्यक हो जाता है।

इन उपायों के लिए समय पर निर्णय जीवन का विस्तार करने के लिए बिल्कुल आवश्यक है। पोषण के संदर्भ में, धीरज प्रशिक्षण के साथ संयोजन में एक उच्च प्रोटीन आहार ने खुद को साबित कर दिया है। 2006 के बाद से, यह पुनः संयोजक प्रोटीन को कृत्रिम रूप से आपूर्ति करने के लिए संभव हो गया है, जिसमें सीएचओ कोशिकाएं होती हैं और इसे अल्ग्लुओसिडेज़ अल्फ़ा या मायोज़ाइम के रूप में जाना जाता है। दवा को प्रत्येक 14 दिनों में अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। दवा के प्रारंभिक प्रशासन के बाद शिशुओं में निर्णायक सफलता देखी गई, जो जीवित रहने को सुनिश्चित कर सके।

बड़े बच्चों के साथ विरोधाभासी अनुभव होते हैं और वयस्क रूप की प्रभावशीलता के लिए कोई ठोस सबूत नहीं है। एक वयस्क के लिए दवा की लागत प्रति वर्ष 50,000 यूरो तक और प्रति वर्ष 500,000 यूरो तक हो सकती है। एक आजीवन आपूर्ति आवश्यक है। चिकित्सा के लिए कंकाल की मांसपेशियों की प्रतिक्रिया परिवर्तनीय है। लेकिन हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी में सुधार होता है। रक्त-मस्तिष्क बाधा के कारण, दवा का मस्तिष्क में रोग प्रक्रियाओं पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

जीन थेरेपी जैसे चिकित्सीय दृष्टिकोण पशु प्रयोगात्मक चरणों में हैं। जीन स्थानांतरण चूहों में पहले से ही सफल रहा है। फार्माकोलॉजिकल चैपरोन के साथ उपचार एसिड माल्टेज की अवशिष्ट गतिविधि को बढ़ा सकता है, लेकिन अभी तक इसका व्यावहारिक रूप से उपयोग नहीं किया जा सकता है। प्रभावित परिवारों के लिए स्थिति से निपटने के लिए सहायक मनोचिकित्सकीय देखभाल की सिफारिश की जाती है।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

पोम्पे रोग एक लाइलाज वंशानुगत बीमारी है जिसका परिणाम आमतौर पर कम जीवन प्रत्याशा में होता है। सटीक रोग का निदान रोग के विशिष्ट रूप और उस व्यक्ति की आयु पर निर्भर करता है जब रोग टूट जाता है।

पोम्पे रोग के प्रारंभिक रूप के लिए प्रैग्नेंसी सबसे खराब है, जिसे अगर इलाज नहीं किया गया है, तो आमतौर पर दो साल के भीतर मृत्यु हो जाती है। प्रभावित होने वाले ज्यादातर निमोनिया या दिल की विफलता से मर जाते हैं। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ बीमारी के उपचार से रोगनिदान में काफी सुधार होता है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा दस वर्ष से अधिक आयु तक बढ़ जाती है। चूंकि चिकित्सा का यह रूप नया है, इसलिए अभी भी लंबे समय तक प्रैग्नेंसी नहीं हैं।

पोम्पे रोग का किशोर रूप, यदि अनुपचारित, आमतौर पर वयस्क होने से पहले रोगी की मृत्यु हो जाती है। पोम्पे रोग के वयस्क रूप में सबसे अनुकूल रोग का निदान है। किसी भी मामले में, उपचार के साथ जीवन प्रत्याशा काफी बढ़ जाती है। हालांकि, जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर कुछ सीमाएं विकसित करते हैं जैसे कि संज्ञानात्मक कठिनाइयां और सुनवाई हानि या यहां तक ​​कि बहरापन। पोम्पे रोग के लिए जीन थेरेपी जैसे नए उपचार के विकल्प वर्तमान में विकसित और परीक्षण किए जा रहे हैं, जिससे बहुत अधिक अनुकूल रोग का निदान हो सकता है।

निवारण

अब तक, परिवार नियोजन चरण के दौरान आनुवांशिक परामर्श के माध्यम से पोम्पे रोग को रोका जा सकता है। एक प्रभावित बच्चे के माता-पिता के लिए, पुनरावृत्ति का जोखिम 25 प्रतिशत है। एक सकारात्मक प्रसव पूर्व निदान के बाद, अपेक्षित माता-पिता के पास गर्भपात का विकल्प भी होता है।

चिंता

एक नियम के रूप में, पोम्पे रोग से प्रभावित लोगों के पास बहुत कम हैं और अनुवर्ती देखभाल के लिए केवल बहुत ही सीमित उपाय और विकल्प उपलब्ध हैं, ताकि वे अन्य शिकायतों और जटिलताओं को होने से रोकने के लिए प्रारंभिक अवस्था में आदर्श रूप से डॉक्टर से परामर्श करें। यह स्वतंत्र रूप से ठीक नहीं हो सकता है, इसलिए रोग के पहले लक्षणों और लक्षणों पर डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

पुनर्प्राप्ति प्रक्रिया मुख्य रूप से फिजियोथेरेपी या फिजियोथेरेपी के अभ्यासों पर आधारित है। अभ्यास के कई अपने घर में दोहराया जा सकता है, जो उपचार को काफी बढ़ावा देता है। अपने स्वयं के परिवार की सहायता और देखभाल भी बहुत महत्वपूर्ण है, जो अवसाद और अन्य मनोवैज्ञानिक अपरोधों को भी रोक सकती है।

बच्चों की मौजूदा इच्छा के मामले में, प्रभावित लोगों को आनुवांशिक परीक्षण का लाभ लेना चाहिए और बीमारी को दोबारा होने से रोकने के लिए सलाह लेनी चाहिए। एक चिकित्सक द्वारा नियमित जांच और परीक्षा जीवन के दौरान आवश्यक है। यह रोग आमतौर पर रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है। इसके अतिरिक्त अनुवर्ती उपाय आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति के लिए उपलब्ध नहीं होते हैं।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

प्रभावित लोगों के लिए, पोम्पे रोग एक बहुत ही तनावपूर्ण निदान है, खासकर यदि रोग केवल बुढ़ापे में ही प्रकट होता है। रोग एक बहुत ही व्यक्तिगत पाठ्यक्रम ले सकता है, यही वजह है कि मरीज बीमारी के एक हल्के पाठ्यक्रम के लिए जितना संभव हो उतना करना चाहते हैं।

मुख्य बात यह है कि अतिरिक्त बीमारियों को रोकना है। उदाहरण के लिए, रोगियों को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि उन्हें ऑक्सीजन की आपूर्ति अच्छी तरह से हो ताकि वे चक्कर आने के कारण गिर न जाएं या दुर्घटना का शिकार न हों। ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति से दिल को भी नुकसान होगा - और संभवतः अन्य अंगों को भी। यदि संभव हो तो फ्लू या फ्लू जैसे संक्रमणों से होने वाली संक्रामक बीमारियों से भी बचा जाना चाहिए, क्योंकि वे साँस लेने में भी बाधा डालते हैं और शरीर और उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली को गंभीर रूप से कमजोर करते हैं। इसलिए पोम्पे रोग के रोगी अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली पर विशेष ध्यान देना चाहते हैं। आपको यह सुनिश्चित करना चाहिए कि आप अपने विशेषज्ञ की आहार सिफारिशों के हिस्से के रूप में एक ताजा, उच्च प्रोटीन आहार खाएं।

मांसपेशियों की मजबूती बनाए रखने के लिए नियमित व्यायाम भी महत्वपूर्ण है, खासकर पैरों में। सबसे ऊपर, धीरज प्रशिक्षण ने खुद को पोम्पे रोग के उपचार में सिद्ध किया है। उपचार करने वाले फिजियोथेरेपिस्ट आवश्यक सहायता प्रदान करते हैं। मनोवैज्ञानिक देखभाल कई रोगियों और उनके रिश्तेदारों के लिए सहायक है। आप पोम्पे Deutschland ई.वी. (www.morbus-pompe.de) से भी समर्थन और जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।