लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम

जैसा लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम डॉक्टर एक प्रकार का हाइपरोस्टोटिक लघु कद जानते हैं, जो कि एक कटिक्स लैक्सा और ऑस्टियोस्क्लेरोसिस से जुड़ा है। सिंड्रोम जीन लोकस 8q22.1 पर PTDSS1 जीन में एक उत्परिवर्तन पर आधारित है। प्रभावित लोगों के लिए एक कारण चिकित्सा अभी तक उपलब्ध नहीं है।

लेन्ज माज्यूस्की सिंड्रोम क्या है?

लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम छोटे कद का एक विशेष और अत्यंत दुर्लभ रूप है। लक्षण जटिल अब तक केवल नौ मामलों में वर्णित किया गया है। हाइपरोस्टोटिक लघु कद के समूह से एक सिंड्रोम के रूप में, परिसर न केवल छोटे कद की विशेषता है, बल्कि चेहरे की विशेषताओं और एक कटि लक्स द्वारा भी है। नए वर्णित मामलों में प्रगतिशील हड्डी काठिन्य भी देखा गया।

प्रगतिशील स्केलेरोसिस को ऑस्टियोस्क्लेरोसिस के रूप में भी जाना जाता है और हड्डी के ऊतकों के सख्त होने से मेल खाती है। लेन्ज-माज्यूस्की सिंड्रोम की व्यापकता को एक मिलियन लोगों में केवल एक ही मामला माना जाता है। नैदानिक ​​शब्द लक्षण जटिल के लिए समानार्थक शब्द हैं ब्रहम-लेनज सिंड्रोम तथा लेनज़-माज्यूस्की हाइपरोस्टोटिक बौनावाद.

पहला पर्यायवाची पहले वर्णनात्मक ब्रह्म में वापस जाता है। 20 वीं शताब्दी में अपनी टिप्पणी में उन्होंने अभी भी इस सिंड्रोम का उल्लेख किया है कैमूरती-एंगेलमैन सिंड्रोम। थोड़ी देर बाद, जर्मन मानव आनुवंशिकीविद् लेनज़ और बाल रोग विशेषज्ञ मेज़वस्की ने एक प्रारंभिक परिसीमन किया। लेन्ज़-माज्यूस्की सिंड्रोम के रूप में इस बीमारी का नाम 20 वीं शताब्दी के अंत में इस पहले परिसीमन को संदर्भित करता है।

का कारण बनता है

लेन्ज़-माज्यूस्की सिंड्रोम का एक आनुवंशिक कारण है। अब तक देखे गए मामले छिटपुट रूप से नहीं हुए हैं, लेकिन एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के अधीन हैं। प्रभावित बच्चों के पिता की वृद्धावस्था, विशेष रूप से, लक्षणों के प्राथमिक कारण के रूप में ऑटोसोमल प्रमुख नए उत्परिवर्तन की ओर इशारा करती है।

इस बीच, वर्णित कुछ मामलों के बावजूद, कार्यशील जीन की पहचान की गई है। सिंड्रोम संभवतः PTDSS1 जीन में एक उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो जीन लोको 8q22.1 पर स्थित है। एक प्रोटीन के लिए जीन कोड phosphatidylserine सिंथेस 1 कहा जाता है।

जीन के उत्परिवर्तन के कारण, प्रोटीन अपना कार्य खो देता है, जिसमें फॉस्फेटिडिलसेरिन का निर्माण होता है। फॉस्फेटिडिलसरीन महत्वपूर्ण फॉस्फोलिपिड हैं जिन्हें झिल्ली घटकों में गिना जाता है। यह कनेक्शन रोगजनक रूप से परिवर्तित कशेरुक निकायों के साथ चरम छोटे कद को ट्रिगर करने के लिए लगता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम वाले मरीज़ विभिन्न नैदानिक ​​मानदंडों से पीड़ित हैं। यह रोग प्रारंभिक अवस्था में ही प्रकट होता है और इस समय के दौरान पनपने में विफलता के रूप में होता है। रोगी पूर्व-वृद्ध और रोगग्रस्त दिखाई देते हैं। आपकी खोपड़ी के टांके असामान्य रूप से चौड़े हैं। वही उसके फॉन्टनेल के लिए जाती है। अक्सर जन्म के तुरंत बाद, क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिज़्म ध्यान देने योग्य होता है।

अधिकांश रोगियों में एक प्रमुख और अत्यंत व्यापक माथा होता है। इसके अलावा, अक्सर हाइपरटेलोरिज्म होता है। प्रभावित लोगों के आंसू नलिकाएं अक्सर कम या ज्यादा बाधित होती हैं। Auricles अत्यधिक बड़े और स्पष्ट रूप से सुस्त दिखाई देते हैं। आमतौर पर प्रभावित लोगों के तामचीनी में दोष होते हैं, जो बाद में दांतों की सड़न को बढ़ावा देते हैं। प्रभावित लोगों की वृद्ध उपस्थिति को तथाकथित कटिस लक्सा में वापस देखा जा सकता है।

यह घटना पतली और मुरझाई हुई त्वचा से मेल खाती है, जो तेजी से नसों की विशेषता है और हर्नियास, क्रिप्टोर्चिडिज्म या हाइपोस्पेडिया से जुड़ी है। अधिकांश रोगी मानसिक विकलांगता से पीड़ित हैं। उंगलियों पर, सिंड्रोम खुद को झिल्लीदार सिंडैक्टिलिज़ के रूप में प्रकट करता है जो आमतौर पर दूसरी और पांचवीं उंगलियों के बीच की जगह को प्रभावित करते हैं।

गंभीर छोटा कद लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम का सबसे विशिष्ट लक्षण है। कुछ परिस्थितियों में, प्रभावित व्यक्ति के अंग भी ब्रेकिडैक्टली से प्रभावित होते हैं और बहुत कम दिखाई देते हैं।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम का प्रारंभिक संदिग्ध निदान करने के लिए, चिकित्सक को आमतौर पर केवल नैदानिक ​​तस्वीर की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, एक एक्स-रे छवि को व्यवस्थित किया जा सकता है। इमेजिंग खोपड़ी की हड्डियों और कशेरुक निकायों पर प्रगतिशील ओस्टियोस्क्लेरोसिस जैसे विशिष्ट मानदंडों को दर्शाता है। यह संकेत व्यापक पसलियों या कॉलरबोन से जुड़ा हो सकता है।

इसके अलावा, कुछ परिस्थितियों में हड्डियों के चौड़ीकरण के साथ डायफासियल स्केलेरोसिस को एक्स-रे में देखा जा सकता है। मध्य फेलांगेस का हाइपोप्लेसिया भी सिंड्रोम के लिए बोलता है। विभेदक निदान के संदर्भ में, चिकित्सक को लक्षण परिसरों से सिंड्रोम को एक समान उपस्थिति के साथ अलग करना चाहिए, उदाहरण के लिए कैमूरति-एंगेलमन सिंड्रोम, क्रानियोदिफेफिशियल डिसप्लेसिया या क्रैनियोमेटाफिसियल डिस्प्लासिया।

एक संदिग्ध निदान की पुष्टि के लिए एक आणविक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। यदि रोगी वास्तव में लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम से पीड़ित है, तो यह विश्लेषण आनुवंशिक उत्परिवर्तन का प्रमाण प्रदान करता है।

जटिलताओं

लेन्ज़-माज्यूस्की सिंड्रोम के साथ, जो प्रभावित हुए वे मुख्य रूप से छोटे कद से पीड़ित हैं। बच्चों में, यह शिकायत मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं या बदमाशी और चिढ़ा सकती है। इस बीमारी से प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता काफी कम हो जाती है। इसके अलावा, यह दांतों की सड़न और अन्य दोषों के होने के लिए असामान्य नहीं है।

उपचार के बिना, वे प्रभावित मौखिक गुहा में गंभीर दांत दर्द और अन्य अप्रिय लक्षणों से पीड़ित हैं। लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम के लिए मानसिक मंदता के लिए यह असामान्य नहीं है, ताकि मरीज अपने रोजमर्रा के जीवन में अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हों। अक्सर प्रभावित लोगों के माता-पिता और रिश्तेदार भी मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद के लक्षणों से पीड़ित होते हैं।

इसके अलावा, रोग के परिणामस्वरूप व्यक्तिगत चरम को छोटा किया जा सकता है, जिससे जीवन में विभिन्न प्रतिबंध भी हो सकते हैं। लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम का यथोचित इलाज करना संभव नहीं है। इस कारण से, उपचार मुख्य रूप से व्यक्तिगत लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से है। कोई जटिलताएं नहीं हैं, लेकिन बीमारी का कोर्स पूरी तरह से सकारात्मक नहीं है। एक नियम के रूप में, लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम से प्रभावित लोग अपने पूरे जीवन के लिए अन्य लोगों की मदद पर निर्भर हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम वाले मरीजों को विभिन्न लक्षणों का अनुभव होता है जिन्हें स्पष्ट करने की आवश्यकता होती है। चूंकि रोग वंशानुगत है, इसलिए जन्म के कुछ ही समय बाद लक्षणों का निदान किया जा सकता है। यदि कोई लक्षण या जटिलताएं हैं, तो माता-पिता को डॉक्टर से निकटता से परामर्श करना चाहिए। यदि बच्चे की विकृतियों और त्वचा में परिवर्तन के परिणामस्वरूप भावनात्मक समस्याएं विकसित होती हैं, तो एक चिकित्सक को बुलाया जाना चाहिए। किसी भी मानसिक शिकायत के कारण जटिलताओं को भी एक विशेषज्ञ द्वारा स्पष्ट किया जाना चाहिए।

आनुवांशिक बीमारियों के लिए माता-पिता के लिए विशेषज्ञ क्लिनिक के संपर्क में रहना सबसे अच्छा है। अन्य डॉक्टरों से परामर्श किया जाना चाहिए यदि बच्चा दृश्य गड़बड़ी या मुंह में परेशानी के लक्षण दिखाता है। चारित्रिक लघु कद का इलाज एक आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा किया जाना चाहिए। यदि लेन्ज-माज्यूस्की सिंड्रोम का जल्द इलाज किया जाता है, तो लक्षणों को काफी कम किया जा सकता है। इसलिए, एक प्रारंभिक निदान आवश्यक है, भले ही शुरुआत में हाइपरोस्टोटिक लघु कद के लक्षण बहुत स्पष्ट न हों। प्रारंभिक उपचार के बाद, बच्चे को अभी भी फिजियोथेरेपिस्ट, मनोवैज्ञानिक और डॉक्टरों की मदद की आवश्यकता है।

उपचार और चिकित्सा

अभी तक, लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए कोई कारण चिकित्सीय दृष्टिकोण उपलब्ध नहीं हैं। हालांकि, उपचार के जीन थेरेपी तरीके वर्तमान में चिकित्सा अनुसंधान का एक उद्देश्य हैं। इस शोध विषय की प्रगति के आधार पर, भविष्य में सिंड्रोम के लिए जीन थेरेपी कारण उपचार विकल्प हो सकते हैं। वर्तमान में, हालांकि, प्रभावित लोगों को रोगसूचक उपचार से संतुष्ट होना पड़ता है।

इस रोगसूचक उपचार में शामिल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, विकृतियों के सर्जिकल सुधार। इस तरह के सुधार को हमेशा नहीं करना पड़ता है, लेकिन सिंडैक्टिलिस तक सीमित होता है जो रोगी को अपने रोजमर्रा के जीवन में प्रतिबंधित करता है। आहार और चिकित्सा हस्तक्षेप के माध्यम से कुछ परिस्थितियों में हड्डियों के प्रगतिशील सख्त को धीमा किया जा सकता है।

ऑस्टियोस्क्लेरोसिस की लगातार और बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए ताकि किसी भी फ्रैक्चर का जल्दी से इलाज किया जा सके। मानसिक और बौद्धिक घाटे के कारण, प्रभावित रोगियों को आमतौर पर शुरुआती हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है। इस शुरुआती हस्तक्षेप के हिस्से के रूप में, बौद्धिक स्तर पर किसी भी कमी को आदर्श रूप से कम किया जा सकता है ताकि वे मध्यम हों और शायद ही ध्यान देने योग्य हों। प्रभावित बच्चों के माता-पिता को आदर्श रूप से संभावित धन के अवसरों पर विस्तृत सलाह लेनी चाहिए।

आउटलुक और पूर्वानुमान

लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम के लिए रोग का निदान खराब है। वर्तमान चिकित्सा और वैज्ञानिक स्थिति के अनुसार, कोई चिकित्सीय विकल्प नहीं है जो वसूली की ओर जाता है। स्वास्थ्य विकार का कारण एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है। चूंकि कानूनी कारणों से मानव आनुवंशिकी में परिवर्तन नहीं किया जा सकता है, इसलिए म्यूटेशन को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है।

रोग का आगे का कोर्स व्यक्तिगत शिकायतों की गंभीरता पर निर्भर करता है। फिर भी, सिंड्रोम वाले रोगी में, जीवन की गुणवत्ता आमतौर पर काफी प्रतिबंधित होती है। भले ही लक्षण हल्के हों, विकास की प्रक्रिया में असामान्यताएं हैं। लघु कद रोग की विशेषता है। यह हार्मोन के प्रशासन के साथ भी सही नहीं किया जा सकता है। दृश्य दोष भावनात्मक संकट की स्थिति की ओर ले जाता है। इस कारण से, प्रभावित लोगों के लिए मनोवैज्ञानिक जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है।

बीमारी के एक गंभीर पाठ्यक्रम के मामले में, शारीरिक असामान्यताओं के अलावा, संज्ञानात्मक सीमाएं भी हैं। मानसिक विकलांगता पहले से ही जीवन के पहले वर्षों में प्रारंभिक समर्थन द्वारा समर्थित हो सकती है। समग्र संज्ञानात्मक प्रदर्शन में तब सुधार होता है, लेकिन इस बात की संभावना है कि प्रदर्शन स्तर में सीमाएँ जीवन भर बनी रहेंगी। एक चिकित्सक की सहायता और रिश्तेदारों के समर्थन से घाटे को कम किया जा सकता है। यह कुछ रोगियों को एक अच्छा जीवन जीने में सक्षम बनाता है।

निवारण

लेन्ज़-माजूस्की सिंड्रोम को अब तक रोका नहीं जा सकता है, क्योंकि लक्षण जटिल एक आनुवंशिक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसकी पहचान नहीं की गई है।

चिंता

चूंकि लेन्ज-माज्यूस्की सिंड्रोम लाइलाज है, इसलिए नियमित और व्यापक अनुवर्ती देखभाल की आवश्यकता होती है। प्रभावित होने वाले आमतौर पर कई जटिलताओं और शिकायतों से पीड़ित होते हैं, जो सबसे खराब स्थिति में संबंधित व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकता है। इसलिए इस बीमारी को बहुत जल्दी पहचाना जाना चाहिए ताकि आगे की शिकायत या जटिलताएं हो सकें।

पीड़ित को दवा की सेटिंग्स और संभावित दुष्प्रभावों की समीक्षा करने के लिए नियमित रूप से एक डॉक्टर को देखना चाहिए। चूंकि रोग प्रभावित व्यक्ति और उनके रिश्तेदारों के लिए बहुत तनावपूर्ण हो सकता है, इसलिए आमतौर पर दुख को कम करने के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन की सिफारिश की जा सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

स्वयं सहायता के माध्यम से लेनज़-माज्यूस्की सिंड्रोम का इलाज करना संभव नहीं है। एक नियम के रूप में, सिंड्रोम का प्रत्यक्ष चिकित्सा उपचार संभव नहीं है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है।

यदि संबंधित व्यक्ति के बौद्धिक घाटे हैं, तो उन्हें गहन समर्थन के माध्यम से हटा दिया जाना चाहिए। पहले यह फंडिंग शुरू होती है, इन घाटे की भरपाई करने की संभावना जितनी अधिक होगी। अभिभावक भावना को बढ़ावा देने और मजबूत बनाने के लिए अपने घर में बच्चे के साथ विभिन्न अभ्यास भी कर सकते हैं। हालांकि, बच्चे को बालवाड़ी और स्कूल में भी गहन सहायता दी जानी चाहिए।

दवा लेने से हड्डियों के सख्त होने से छुटकारा पाया जा सकता है। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि इसे नियमित रूप से लिया जाए, हालांकि माता-पिता को इस नियमितता पर ध्यान देना चाहिए, खासकर बच्चों के साथ। कड़ाई को एक अनुकूलित आहार के माध्यम से भी रोका जा सकता है। हालांकि, एक विशेष आहार के बारे में डॉक्टर के सटीक निर्देशों का पालन करना चाहिए। विकृतियों को सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा ठीक किया जाता है और स्व-सहायता के माध्यम से इलाज नहीं किया जा सकता है।