फ्रेडरिक के गतिभंग

फ्रेडरिक के गतिभंग आनुवंशिक रूप से निर्धारित न्यूरोलॉजिकल बीमारी है। लक्षण मुख्य रूप से पक्षाघात, अक्सर दिल की विफलता और मधुमेह होते हैं। कोई कारण चिकित्सा नहीं है। फ्रेडरिक के गतिभंग के उपचार में मुख्य चिकित्सा कार्य लक्षणों को कम करना है।

फ्राइडेरिच का अटैक्सिया क्या है?

फ्रेडरिक के गतिभंग को लगातार विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि बीमारी को ट्रिगर करने के लिए "बीमार" जीन को माता-पिता दोनों से अपने वंश में पारित किया जाना चाहिए।
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फ्रेडरिक के गतिभंग को डॉक्टर एक वंशानुगत बीमारी कहते हैं जो कुछ रीढ़ की हड्डी के गैन्ग्लिया (रीढ़ की हड्डी की नसों) और मस्तिष्क की कोशिकाओं के अध: पतन की ओर जाता है।

इन न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के अलावा, हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाएं भी प्रभावित हो सकती हैं। नैदानिक ​​तस्वीर का सबसे ध्यान देने योग्य लक्षण आंदोलन समन्वय ("गतिभंग") का एक विकार है। मधुमेह भी हो सकता है, और कई रोगियों में पैरों की विकृति भी होती है (जैसे कि मेहराब) या रीढ़।

यह विवादास्पद है कि क्या व्यक्तित्व में परिवर्तन वास्तव में नैदानिक ​​तस्वीर से संबंधित है। फ्रेडरिक के गतिभंग के दौरान देखे गए किशोर मनोभ्रंश के अन्य कारण भी हो सकते हैं। वुर्ज़बर्ग रोगविज्ञानी निकोलस ए। फ्रीडरिच (1825 - 1882) ने उनके नाम पर बीमारी का वर्णन किया। आंकड़ों के अनुसार, हर 50,000 जन्मों के लिए फ्रीडरिच के गतिभंग का एक मामला है।

का कारण बनता है

फ्रेडरिक के गतिभंग को लगातार विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि बीमारी को ट्रिगर करने के लिए "बीमार" जीन को माता-पिता दोनों से अपने वंश में पारित किया जाना चाहिए। यदि कोई बच्चा केवल एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करता है, तो वह स्वयं बीमार नहीं होता है।

लेकिन ऐसा व्यक्ति दोषपूर्ण गुणसूत्र का वाहक है और इसे निम्न पीढ़ी को दे सकता है। कहा जाता है कि हर सौवें व्यक्ति में गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन होता है।

अशांत जीन नियंत्रण का परिणाम पोस्टीरियर कॉर्ड ट्रैक्ट का अध: पतन है। ये रीढ़ की हड्डी की नसें मस्तिष्क में संवेदी धारणाएं ले जाती हैं। दूसरी ओर, तंत्रिका फाइबर जो सेरिबैलम से मांसपेशियों तक ले जाते हैं, अर्थात् नियंत्रण आंदोलन, शोष। कभी-कभी सेरिबैलर कॉर्टेक्स खुद भी पतित हो जाते हैं। डायबिटीज अन्य लक्षणों के समानांतर क्यों हो सकता है यह फ्राइडेरिच के गतिभंग का अभी तक समझ में नहीं आया है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

फ्राइड्रेइच के गतिभंग को विभिन्न प्रकार के लक्षणों की विशेषता है। आमतौर पर लक्षण 25 वर्ष की आयु तक ध्यान देने योग्य होते हैं। हालांकि, ये शुरू में हानिरहित हैं, ताकि वे अक्सर बीमारी के संकेत के रूप में पहचाने जाने से दूर रहें।

जैसा कि नाम से पता चलता है, विभिन्न प्रकार के गतिभंग (अव्यवस्थित और असहयोग आंदोलन) होते हैं, जो जीवन के दौरान बढ़ जाते हैं। अक्सर इन आंदोलन विकारों को शुरू में होशपूर्वक नहीं माना जाता है। बताया गया सबसे प्रचलित लक्षण है, प्रभावित बच्चों का पेंगुइन जैसा चाल। गतिभंग संवेदी विकारों से भी संबंधित है।

गतिभंग के अलावा, गहराई और सतह की संवेदनशीलता का नुकसान भी है। तंत्रिका क्षति भाषण विकारों, चंचलता, निगलने में कठिनाई, अनियंत्रित आंख आंदोलनों (निस्टागमस) और मलाशय और मूत्राशय के खाली होने को ट्रिगर करती है। मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के हड्डी रोग के लक्षण जैसे किफोसिस, स्कोलियोसिस या एक पेसस भी होते हैं। कार्डियोमायोपैथी, मधुमेह मेलेटस, सुनवाई में गिरावट या ऑप्टिक तंत्रिका की स्टंटिंग भी देखी जाती है।

मनोरोग संबंधी असामान्यताएं जैसे उपस्थिति मनोभ्रंश या व्यक्तित्व परिवर्तन भी होते हैं। मनोरोग लक्षणों के मामले में, हालांकि, यह स्पष्ट नहीं है कि वे समग्र नैदानिक ​​तस्वीर से संबंधित हैं या रोगी के जीवन की खराब गुणवत्ता के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। फ्रेडरिक का गतिभंग लाइलाज है। यह उत्तरोत्तर बढ़ता जाता है और केवल लक्षणों के आधार पर इलाज किया जा सकता है। प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा कार्डियोमायोपैथी द्वारा सीमित है।

निदान और पाठ्यक्रम

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान अब आणविक आनुवंशिकी के तरीकों का उपयोग करके किया जाता है। यह तब होता है जब एक्टेक्टिक लक्षण न्यूरोलॉजिस्ट को सचेत करते हैं। आमतौर पर 25 साल की उम्र तक ऐसा नहीं होता है। फिर बीमारी का कोर्स एक मामूली बाधा से शुरू होता है, जो संतुलन विकारों के साथ होता है।

हाथों की निपुणता कम हो जाती है और हाथ की गतिविधियां तेजी से असुरक्षित हो जाती हैं। एक तेजी से बिगड़ती भाषण विकार भी ध्यान देने योग्य है। मरीजों को स्पर्श की संवेदनशीलता और संवेदनशीलता की गहराई की तीव्रता में कमी की शिकायत होती है। यह शरीर के केंद्र से संवेदनाओं को समझने के लिए समझा जाता है।

हालांकि, रोगी प्रगतिशील पक्षाघात से परेशान है जो देखभाल की आवश्यकता की ओर जाता है। आखिरकार, फ्राइडेरिच के गतिभंग में मृत्यु के सबसे सामान्य कारणों में से एक अक्सर हृदय की मांसपेशी की कमजोरी है।

जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में फ्रेडरिक के गतिभंग से शरीर के विभिन्न हिस्सों में लकवा हो जाता है। पक्षाघात गंभीर समन्वय विकारों की ओर जाता है। एक उद्देश्यपूर्ण और ईमानदार चाल आमतौर पर अब संभव नहीं है, ताकि रोगी एड्स या सहायता पर चलने पर निर्भर हो।

एक नियम के रूप में, संवेदी विकार और संवेदनशीलता के विकार भी हैं। बच्चों में चंचलता या भाषण विकार विकसित हो सकते हैं। ये विशेष रूप से फ्रीडरिच के गतिभंग से प्रभावित होते हैं, क्योंकि लक्षण उन्हें परेशान कर सकते हैं। यह अक्सर मनोवैज्ञानिक कठिनाइयों की ओर जाता है।

अधिकांश रोगी हृदय की समस्याओं और मधुमेह से भी पीड़ित हैं। नतीजतन, रोजमर्रा की जिंदगी तेजी से प्रतिबंधित है और जीवन की गुणवत्ता कम हो गई है। फ्रीडरिच के गतिभंग का प्रत्यक्ष उपचार नहीं किया जा सकता है। इस कारण से, आगे की जटिलताएं नहीं हैं।

हालांकि, गतिभंग के लक्षणों को कम करना संभव है। यह मुख्य रूप से दवाओं, विटामिन और फिजियोथेरेपी के साथ किया जाता है। सख्त आहार और स्वस्थ जीवन शैली के माध्यम से दिल की समस्याओं से बचा जा सकता है, यही बात मधुमेह पर भी लागू होती है। जीवन प्रत्याशा आमतौर पर फ्रीडरिच के गतिभंग में कम नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

फ्रेडरिक के गतिभंग में, एक डॉक्टर से हमेशा परामर्श किया जाना चाहिए। यह बीमारी स्व-उपचार नहीं करती है, ताकि प्रभावित लोग किसी भी मामले में एक डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा और उपचार पर निर्भर हों। यदि मरीज को गैट विकार या मोटर विकारों से पीड़ित है, तो एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए।

रोगी की चाल स्पष्ट रूप से अस्थिर और पक्षाघात या अन्य संवेदी विकार होते हैं। इसके अलावा, चिकित्सा उपचार आवश्यक है, यदि संबंधित व्यक्ति भाषण कठिनाइयों से या स्पास्टिक से पीड़ित है। व्यक्तित्व में परिवर्तन, सामान्य भ्रम या मनोभ्रंश भी फ्रेडरिक के गतिभंग को इंगित कर सकते हैं। कई रोगियों को मधुमेह या दिल की विफलता भी होती है।

एक नियम के रूप में, फ्रेडरिक के गतिभंग में एक सामान्य चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ को देखा जा सकता है। इससे रोग का निदान हो जाता है। हालांकि, आगे के उपचार को विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है, क्योंकि फ्रीडरिच के गतिभंग का केवल लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जा सकता है। बीमारी का एक पूरी तरह से सकारात्मक कोर्स ज्यादातर मामलों में प्राप्त नहीं किया जा सकता है, लेकिन उपचार से प्रभावित व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होता है।

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उपचार और चिकित्सा

फ्रीडरिच के गतिभंग के कारण का इलाज नहीं किया जा सकता है। क्योंकि डॉक्टर अभी तक एक परेशान जीन चयापचय में हस्तक्षेप करने में सक्षम नहीं हैं। एक औषधीय दृष्टिकोण विटामिन ई और समान, आंशिक रूप से सिंथेटिक पदार्थों के प्रशासन तक सीमित है। इस दवा का उद्देश्य क्षतिग्रस्त तंत्रिका कोशिकाओं को अतिरिक्त शारीरिक तनाव से बचाना है। फ़ार्मास्यूटिकल्स कट्टरपंथी मैला ढोने वालों के रूप में कार्य करते हैं, यानी वे आक्रामक चयापचय उत्पादों को समाप्त करते हैं।

आगे के उपाय लक्षणों को कम करने के लिए कार्य करते हैं। फोकस गतिशीलता बनाए रखने पर है, इसलिए फिजियोथेरेपी की संभावनाओं को समाप्त किया जाना चाहिए। किसी भी मामले में, रोगी इनहैटेबल पुनर्वास उपायों के हकदार हैं। वाणी चिकित्सक के साथ थेरेपी भी आवाज की गुणवत्ता और अभिव्यक्ति में सुधार के लिए उपचार का हिस्सा है। व्यावसायिक चिकित्सा प्रयासों से रोगियों की गतिशीलता और सामाजिक एकीकरण दोनों में सुधार होता है।

एक और पहलू के रूप में, पैरों और रीढ़ में परिवर्तन को हमेशा ध्यान में रखना चाहिए। यह वह जगह है जहां आर्थोपेडिक सर्जन को ऑर्थोस या इसी तरह के उपायों के समायोजन के साथ रोगी का समर्थन करने के लिए कहा जाता है।

कोई कम महत्वपूर्ण लगातार हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी और कार्डियक अतालता का इलाज नहीं है। इसे देखते हुए, हृदय रोग विशेषज्ञ दवा उपचार शुरू करेंगे। यदि मधुमेह मेलेटस स्वयं प्रकट होता है, तो आहार और संभवतः इंसुलिन इंजेक्शन की आवश्यकता होती है। फ्रीडरिच के गतिभंग के इस परिणाम को भी गंभीरता से लिया जाना चाहिए।

आउटलुक और पूर्वानुमान

फ्रेडरिक के गतिभंग एक जन्मजात बीमारी है। एक कारण उपचार संभव नहीं है। थेरेपी लक्षण राहत पर केंद्रित है, लेकिन अपेक्षाकृत सकारात्मक पूर्वानुमान का वादा करता है। यदि प्रारंभिक बचपन में बीमारी का पता चला है, तो आदर्श रूप से उपचार प्रभावी है। आधुनिक चिकित्सा विधियों के लिए विभिन्न न्यूरोलॉजिकल, कार्डियोलॉजिकल और आर्थोपेडिक लक्षणों को विश्वसनीय रूप से कम किया जा सकता है। थेरेपी का मनोवैज्ञानिक शिकायतों पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

हालांकि, रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। फ्राइडेरिच का गतिभंग, जो सोचने की क्षमता में गड़बड़ी या व्यक्तित्व में परिवर्तन के माध्यम से प्रकट होता है, केवल लंबे समय तक स्थायी दवा के साथ इलाज किया जा सकता है। यह विभिन्न शारीरिक और मनोवैज्ञानिक जटिलताओं को जन्म दे सकता है जो एक सटीक रोग का निदान मुश्किल बना देता है। इससे हृदय संबंधी शिकायतें भी हो सकती हैं जो दिल का दौरा पड़ने या अन्य गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का जोखिम उठाती हैं।

यदि पाठ्यक्रम गंभीर है, तो जीवन की गुणवत्ता तेजी से कम हो जाती है। जीवन प्रत्याशा भी सीमित हो सकती है, हालांकि फ्रेडरिक के गतिभंग का स्वयं कोई प्रभाव नहीं है। फ्राइडेरिच रोग के लिए रोग का निदान बड़ी संख्या में कारकों और परिस्थितियों पर आधारित है जिन्हें डॉक्टर द्वारा ध्यान में रखा जाना चाहिए।

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निवारण

फ्रेडरिक के गतिभंग को रोकना संभव नहीं है क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। जल्द से जल्द एक निदान रोगसूचक हस्तक्षेप के लिए निश्चित रूप से उपयोगी है। यहां माता-पिता को यह तय करना होगा कि वे अपने बच्चे को एक सामान्य आणविक आनुवंशिक परीक्षण के अधीन करना चाहते हैं या नहीं। डॉक्टर के लिए यह एकमात्र तरीका है कि वे फ्राइड्रेइच के गतिभंग का निदान बहुत पहले कर सकते हैं।

चिंता

फ्रेडरिक के गतिभंग में, ज्यादातर मामलों में रोगी के लिए कोई विशेष अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध नहीं होते हैं। इस बीमारी का पूर्ण उपचार आमतौर पर या तो संभव नहीं है, ताकि प्रभावित व्यक्ति आजीवन चिकित्सा पर निर्भर हो ताकि लक्षणों को स्थायी रूप से समाप्त किया जा सके और रोजमर्रा की जिंदगी को सक्षम किया जा सके। प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा भी फ्रीडरिच के गतिभंग द्वारा काफी हद तक प्रतिबंधित है।

ज्यादातर मामलों में, मरीज लक्षणों को दूर करने के लिए दवा पर भरोसा करते हैं। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि इसे नियमित रूप से लिया जाता है, और अन्य औषधीय उत्पादों के साथ संभावित बातचीत को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। इसलिए संदेह के मामलों में डॉक्टर से हमेशा सलाह ली जानी चाहिए। इसके अलावा, फिजियोथेरेपी के उपायों को अक्सर फ्रेडरिक के गतिभंग के इलाज के लिए आवश्यक होता है।

इस चिकित्सा से कई अभ्यास भी अपने घर में किए जा सकते हैं और इस तरह चिकित्सा को बढ़ावा दिया जा सकता है। चूंकि फ्राइडेरिच के गतिभंग से हृदय की समस्याएं भी हो सकती हैं, हृदय और अन्य आंतरिक अंगों की नियमित जांच बहुत उपयोगी है। मधुमेह को रोकने के लिए एक उचित आहार भी महत्वपूर्ण है। सामान्य तौर पर, स्वस्थ आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली का फ्राइडेरिच के गतिभंग के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रोजमर्रा की जिंदगी में, रोगी और उनके रिश्तेदारों को बीमारी का सामना करने में बड़ी चुनौतियों का सामना करना पड़ता है। शारीरिक मोटर कौशल की बढ़ती समस्याओं और जीवन प्रत्याशा कम होने के कारण, इसमें शामिल सभी लोगों को मानसिक शक्ति और जीवन की मौजूदा गुणवत्ता में सुधार के लिए विभिन्न विकल्पों की आवश्यकता होती है।

बढ़ते भाषण विकारों की भरपाई करने के लिए, रोगी और उसके रिश्तेदारों को अच्छे समय में एक ऐसा तरीका ढूंढना चाहिए जो बिना शब्दों के भी रोजमर्रा की जिंदगी में एक दूसरे के साथ पर्याप्त रूप से संवाद करने में सक्षम हो। साइन लैंग्वेज का उपयोग, साथ ही साथ साइन लैंग्वेज के कुछ रूप, ऐसे उपकरण हैं जिनका आप उपयोग कर सकते हैं।

लेखन से बीमारी के पाठ्यक्रम में भी कठिनाई होगी, लेकिन डिजिटल एड्स के उपयोग के अलावा, यह पारस्परिक विनिमय के लिए एक संभावना होगी। चिकित्सक, मंच या स्वयं-सहायता समूह मानसिक मजबूती का समर्थन करने में मदद करते हैं। सभी मानसिक तनावों का आदान-प्रदान हो सकता है और इस प्रकार से कल्याण में सुधार होता है।

आम अवकाश गतिविधियों को बिना रुके जारी रखना चाहिए। सामाजिक वापसी की सिफारिश नहीं की जाती है क्योंकि ज्यादातर मामलों में इसका स्वास्थ्य पर सकारात्मक प्रभाव नहीं होगा। यदि रोगी अब अपने दम पर पर्याप्त रूप से आगे नहीं बढ़ सकता है, तो यह मददगार है यदि रिश्तेदार या नर्सिंग कर्मचारी उसके साथ ताजी हवा में समय बिताते हैं। प्रतिरक्षा प्रणाली को एक स्वस्थ आहार द्वारा समर्थित किया जाना चाहिए ताकि संक्रमण के जोखिम को कम से कम रखा जा सके।