रेशेदार डिसप्लेसिया

ए तंतुमय डिसप्लेसिया हालांकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, यह बच्चों और किशोरों में हड्डी प्रणाली की सबसे आम विकृति है। तंतुमय डिसप्लासिया के रोग का निदान और पाठ्यक्रम जो कि उत्परिवर्ती परिवर्तनों में वापस पता लगाया जा सकता है, आम तौर पर अनुकूल हैं।

रेशेदार डिस्प्लेसिया क्या है?

रेशेदार डिसप्लेसिया मानव कंकाल का एक दुर्लभ सौम्य विकार या घाव है जो हड्डी की विकृतियों से जुड़ा हुआ है और इसे उत्परिवर्ती परिवर्तनों के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है।

इस मामले में, नए अस्थि द्रव्यमान का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है (विशेष रूप से ओस्टियोब्लास्ट भेदभाव), जिसके परिणामस्वरूप अपरिपक्व गैर-लामेलर ट्रैबेक्यूले (गैर-रेशेदार ट्रैबिक्यूला) के साथ रेशेदार संयोजी ऊतक स्वस्थ हड्डी के ऊतकों के बजाय तेजी से बनता है। अस्थिभंग हड्डी संरचना विकृति के साथ अनियमित हड्डी विकास का कारण बनती है जो संरचनात्मक अस्थिरता और पुनरावृत्ति (पुनरावर्ती) फ्रैक्चर और तनाव दर्द के जोखिम में वृद्धि होती है।

सामान्य तौर पर, अधिक सामान्य मोनोस्टैटिक रूप, जिसमें केवल एक हड्डी प्रभावित होती है, को कई हड्डियों को शामिल करने वाले रेशेदार डिस्प्लेसिया के पॉलीओस्टोटिक रूप से विभेदित किया जाता है। कपाल और चेहरे की हड्डियां, जांघ की हड्डियां, टिबिया, ह्यूमरस, पसलियां और कूल्हे तेजी से फाइब्रोसिस से प्रभावित होते हैं।

का कारण बनता है

हाल के अध्ययनों से तंतुमय डिस्प्लेसिया के कारण के रूप में गुणसूत्र 20q13 पर GNAS-1 जीन के एक छिटपुट, पोस्टोजीगोटिक या मेटागैमस म्यूटेशन का सुझाव दिया गया है।

प्रभावित जीन जी प्रोटीन की कुछ इकाइयों (अल्फा सबयूनिट्स) के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, जो सेल चयापचय के भीतर संकेतों के संचरण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एंजाइम एडिनाइलेट साइक्लेज़ अत्यधिक सक्रिय होता है और सेल विकास उत्तेजक कारकों जैसे कि सीएमपी (चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट) का एक अतिउत्पादन होता है, जो अस्थि गठन को नियंत्रित करने वाले जियोब्लास्ट को नियंत्रित करता है।

रेशेदार संयोजी ऊतक के परिणामस्वरूप उत्पादन में वृद्धि हुई हड्डी की वृद्धि और हड्डी विकृति की ओर जाता है। भ्रूण कोशिका द्रव्यमान में जहां उत्परिवर्तन स्थित है, उसके आधार पर, तंतुमय डिसप्लेसिया बाद में स्वयं प्रकट होता है। इसके अलावा, यह माना जाता है कि प्रसवोत्तर उत्परिवर्तन तंतुमय डिसप्लासिया के पॉलीओस्टोटिक प्रकार के लिए बाद के भ्रूण के विकास में मोनोस्टोटिक और म्यूटेशन के लिए जिम्मेदार हैं, हालांकि ट्रिगर करने वाले कारक अभी तक अज्ञात हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रेशेदार डिसप्लेसिया बहुत अलग पाठ्यक्रम ले सकता है। रोग हमेशा ध्यान देने योग्य लक्षण या परेशानी का कारण नहीं बनता है। गंभीरता पर निर्भर करता है और कौन सी हड्डियां प्रभावित होती हैं, कई संकेत दिखाई दे सकते हैं। विशिष्ट लक्षणों में थोड़ा खींचने वाला हड्डी का दर्द शामिल होता है जो व्यायाम के साथ तीव्रता और अवधि में बढ़ जाता है। इसके अलावा, प्रभावित लोगों को चलने में कठिनाई होती है और परिणामस्वरूप, लंगड़ा होता है।

तथाकथित थकान फ्रैक्चर का एक बढ़ा जोखिम भी है। हल्के तनाव में भी बीमार हड्डियों के फ्रैक्चर और मोच से पीड़ित होते हैं। बाह्य रूप से, तंतुमय डिसप्लेसिया को हड्डी के परिवर्तनों के परिणामस्वरूप दिखाई देने वाले धक्कों द्वारा पहचाना जा सकता है। वर्णक विकार, तथाकथित कैफ़े-एयू-लाएट स्पॉट भी हो सकते हैं।

उन्हें उनके हल्के भूरे रंग के रूप और तेज किनारों से पहचाना जा सकता है। धब्बे एक कॉस्मेटिक दोष का प्रतिनिधित्व करते हैं, लेकिन अन्यथा हानिरहित हैं। वे तब होते हैं जब व्यक्ति को विरासत में मिली बीमारी न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 या मैक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम होता है।

बच्चे और किशोर जो रेशेदार डिसप्लेसिया से पीड़ित हैं वे स्वस्थ लोगों की तुलना में तेजी से बढ़ते हैं और पहले यौवन तक पहुंचते हैं। रोग अक्सर अन्य हार्मोनल बीमारियों के साथ होता है, उदाहरण के लिए मधुमेह, कुशिंग रोग या थायरॉयड फ़ंक्शन का विकार।

निदान और पाठ्यक्रम

रेशेदार डिसप्लेसिया का निदान इसके लक्षण लक्षणों के आधार पर किया जाता है। पुनरावृत्त हड्डी के फ्रैक्चर के अलावा, इनमें हार्मोन संतुलन विकार (वृद्धि हार्मोन अतिरिक्त सहित) शामिल हैं, जो प्रभावित बच्चों और किशोरों को परिपक्वता प्रक्रिया में तेजी लाने का कारण बनते हैं, संभवतः वर्णक विकार ("कैफे-ए-लॉइट स्पॉट") और स्पष्ट जबड़े की विकृति (करूब)।

प्रभावित हड्डी क्षेत्रों की पाले सेओढ़ लिया गिलास की तरह, जो रेशेदार डिस्प्लेसिया की विशिष्ट है, रेडियोग्राफी या कंप्यूटर टोमोग्राफी द्वारा दिखाई दे सकता है। इसके अलावा, सक्रिय तंतुमय डिसप्लासिया में अक्सर सीरम में क्षारीय फॉस्फेट और मूत्र में हाइड्रोक्सीप्रोलाइन या डेक्सिपाइरिडिनोलिन की बढ़ती एकाग्रता होती है।

बाद की सूक्ष्म परीक्षा के साथ प्रभावित हड्डी की बायोप्सी द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। अन्य foci की पहचान अस्थि स्किन्टिग्राम से की जा सकती है। रेशेदार डिसप्लेसिया में आमतौर पर एक अनुकूल रोग का निदान होता है और संबंधित घाव का विकास आमतौर पर यौवन के अंत में एक ठहराव के रूप में होता है। दुर्लभ मामलों में (1 प्रतिशत से कम), घातक परिवर्तन (ओस्टियोसारकोमा) देखे जा सकते हैं।

जटिलताओं

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो रेशेदार डिस्प्लेसिया गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है। सबसे पहले, प्रभावित हड्डी के लिए टूटने का खतरा बढ़ जाता है। रोग स्वयं आंतरिक अंगों की शिथिलता से जुड़ा हो सकता है और इस प्रकार हृदय रोग या थायरॉयड की खराबी हो सकती है। यदि अग्न्याशय प्रभावित होता है, तो हार्मोनल शिकायतें, लेकिन ट्यूमर भी हो सकते हैं।

तंतुमय डिसप्लासिया में, कंकाल की मांसपेशियां तथाकथित मायक्सोमास, सौम्य ट्यूमर के लिए अतिसंवेदनशील होती हैं जो आंदोलन की स्वतंत्रता को प्रतिबंधित करती हैं। इसके अलावा, बढ़ी हुई हड्डी रीमॉडेलिंग प्रक्रिया से रक्त में क्षारीय फॉस्फेट में वृद्धि हो सकती है, जो लंबे समय में कंकाल की मांसपेशियों के रोगों को जन्म दे सकती है। बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम में, संयुक्त पहनना हो सकता है।

कभी-कभी छिद्रपूर्ण हड्डियां भी विकसित होती हैं, जो बदले में गंभीर जटिलताओं से जुड़ी हो सकती हैं। रेशेदार डिस्प्लेसिया का सर्जिकल उपचार कुछ जोखिम भी वहन करता है। अक्षीय कंकाल पर हस्तक्षेप के दौरान आंतरिक चोटें, संक्रमण और मिसलिग्न्मेंट हो सकते हैं।

खोपड़ी की हड्डी पर एक ऑपरेशन स्थायी रूप से अपने सुरक्षात्मक कार्य को बिगाड़ सकता है। एक ही समय में निर्धारित बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स विशिष्ट दुष्प्रभावों जैसे मतली और उल्टी के साथ जुड़े हुए हैं, लेकिन गंभीर हड्डी परिगलन और अन्य जटिलताओं का कारण भी बन सकते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

चूंकि यह बीमारी आमतौर पर खुद को ठीक नहीं करती है, इसलिए डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। यह आगे की शिकायतों और जटिलताओं को रोक सकता है। चिकित्सक को आमतौर पर यह देखा जाना चाहिए कि क्या उस व्यक्ति की हड्डी में अनियमितता है।

यह शरीर के विभिन्न हिस्सों में विकृति के माध्यम से दिखा सकता है, हालांकि खोपड़ी लक्षणों से सबसे अधिक प्रभावित होती है। रोग हड्डियों में गंभीर दर्द का कारण बनता है और प्रभावित व्यक्ति के रोजमर्रा के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से सीमित कर सकता है। विशेष रूप से बच्चों में, बहुत तेजी से विकास और तेजी से परिपक्वता होती है। यदि ये लक्षण भी होते हैं, तो डॉक्टर से भी सलाह लेनी चाहिए। बीमारी से हड्डी के फ्रैक्चर का खतरा काफी बढ़ जाता है, जिससे प्रभावित लोग चोटों से अधिक बार पीड़ित होते हैं।

इस स्थिति का निदान और उपचार आमतौर पर या तो बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। कुछ मामलों में, लक्षणों को पूरी तरह से सीमित करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप भी आवश्यक है। इससे प्रभावित व्यक्ति की रोजमर्रा की जिंदगी बहुत आसान हो सकती है।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

चूंकि तंतुमय डिसप्लासिया का सटीक एटियलजि अभी तक ज्ञात नहीं है, इसलिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है। तदनुसार, उपचार उपायों का उद्देश्य शिकायतों और लक्षणों को कम करना है।

कई मामलों में, तंतुमय डिसप्लासिया को किसी भी चिकित्सीय उपायों की आवश्यकता नहीं होती है और केवल इसके पाठ्यक्रम में नैदानिक ​​रूप से नियंत्रित किया जाता है। दर्द को कम करने के लिए दवाओं का उपयोग रोगसूचक चिकित्सा के हिस्से के रूप में किया जाता है। हालांकि वर्तमान में कोई सक्रिय तत्व नहीं हैं जो तंतुमय संयोजी ऊतक के बढ़े हुए संश्लेषण को पूरी तरह से रोकते हैं और इसी तरह की हड्डी की विकृति, बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स (risedronates, pamidronates, zoledronates सहित) तथाकथित ऑस्टियोक्लास्ट्स (कोशिकाओं जो हड्डी पदार्थ को तोड़ते हैं) को रोककर रेशेदार डिस्प्लेसिया की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। और तनाव दर्द कम हो जाता है।

यदि प्रभावित हड्डियों या प्रगतिशील नैदानिक ​​शिकायतों का एक प्रगतिशील, स्पष्ट विकृति है, तो रोग संबंधी फ्रैक्चर और विकृतियों से बचने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत दिया जा सकता है। एक उच्छेदन के भाग के रूप में, हड्डी के क्षेत्रों को शल्य चिकित्सा से हटाया जा सकता है, जिसके माध्यम से गतिशीलता प्रतिबंधित है या रक्त वाहिकाओं और / या तंत्रिका तंत्र की आपूर्ति की जा सकती है।

इसके अलावा, कॉस्मेटिक पुनर्निर्माण के लिए एक मॉडलिंग ऑपरेशन आवश्यक हो सकता है, खासकर चेहरे के क्षेत्र में। रेडियोथेरेपी के उपाय, जो सारकोमा (घातक ट्यूमर) के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं, अब रेशेदार डिस्प्लेसिया के उपचार में काफी हद तक बचा जाता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

यदि रेशेदार डिसप्लेसिया है, तो सटीक दृष्टिकोण और रोग का पूर्वानुमान लगाना बहुत मुश्किल है। रोग का स्पष्ट पाठ्यक्रम कई अलग-अलग कारकों पर निर्भर करता है। इसमें सबसे बड़ा कारक चिकित्सा उपचार है। यदि इस तरह का उपचार रेशेदार डिसप्लेसिया में होता है, तो तेजी से और सीधी चिकित्सा की उम्मीद की जा सकती है।

यदि बीमार व्यक्ति चिकित्सा और नशीली दवाओं के उपचार के खिलाफ निर्णय लेता है, तो बीमारी बहुत कम समय के भीतर खराब होने की संभावना है। होने वाले लक्षण तेज होते हैं, ताकि कुछ निश्चित परिस्थितियों में जीवन के लिए खतरा पैदा हो सके।

बीमारी का पूरा कोर्स अलग है अगर संबंधित व्यक्ति चिकित्सा और दवा उपचार पर निर्णय लेता है। ऐसे मामले में, एक पूर्ण इलाज की संभावना और संभावना बहुत बेहतर लगती है। मौजूदा बुखार का मुकाबला किया जा सकता है और उचित दवा से जल्दी छुटकारा पाया जा सकता है। इसके अलावा, आगे की जटिलताओं को रोका जाता है।

निवारण

यह देखते हुए कि अंतर्निहित उत्परिवर्तनों के लिए प्रेरक कारक अभी तक ज्ञात नहीं हैं, रेशेदार डिसप्लेसिया को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, एक प्रारंभिक चरण में ओस्टियोसारकोमा में घातक अध: पतन का पता लगाने और तदनुसार इलाज करने में सक्षम होने के लिए फाइब्रस डिसप्लेसिया के पाठ्यक्रम को नियमित रूप से जांचना चाहिए।

चिंता

एक नियम के रूप में, इस बीमारी से प्रभावित लोगों के लिए बहुत कम अनुवर्ती विकल्प उपलब्ध हैं। प्रभावित व्यक्ति मुख्य रूप से प्रारंभिक निदान के त्वरित उपायों पर निर्भर है ताकि आगे कोई जटिलता न हो। केवल एक शुरुआती निदान के साथ ही आगे की शिकायतों को रोका जा सकता है या लक्षणों को और बिगड़ने से रोका जा सकता है।

स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती है, इसलिए इस बीमारी के लिए एक डॉक्टर की यात्रा निश्चित रूप से आवश्यक है। पहले डॉक्टर से सलाह ली जाती है, बेहतर है कि आगे का कोर्स भी आमतौर पर हो। इस बीमारी का इलाज आमतौर पर दवा लेने से होता है। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि इसे सही खुराक के साथ नियमित रूप से लिया जाए।

बच्चों के मामले में, माता-पिता को सही सेवन पर विशेष ध्यान देना चाहिए। हालांकि, लक्षणों को कम करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप अक्सर आवश्यक होते हैं। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, संबंधित व्यक्ति को निश्चित रूप से आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए। परिश्रम या तनावपूर्ण गतिविधियों से बचना चाहिए। इस बीमारी में जीवन प्रत्याशा के बारे में कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

रेशेदार डिस्प्लेसिया के उपचार में कुछ उपायों का सहारा लिया जा सकता है। यदि हड्डी का गंभीर दर्द होता है, तो दवा-आधारित दर्द चिकित्सा को आराम और बिस्तर पर आराम के माध्यम से बढ़ावा दिया जा सकता है।

चूँकि इस बीमारी में टूटी हड्डियों का खतरा बढ़ जाता है, जॉगिंग, चढ़ाई या शरीर सौष्ठव जैसे ज़ोरदार खेल का प्रदर्शन नहीं किया जाना चाहिए।यदि एक फ्रैक्चर होता है, तो एक डॉक्टर से तुरंत परामर्श किया जाना चाहिए। जिम्मेदार चिकित्सक को भी किसी भी घटना के बारे में तुरंत सूचित किया जाना चाहिए ताकि चिकित्सा को समायोजित किया जा सके।

एक ऑपरेशन के बाद, आराम का भी संकेत दिया जाता है। तंतुमय डिसप्लेसिया को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, यही कारण है कि चिकित्सा जांच जारी रखनी चाहिए। यदि लक्षण बढ़ते हैं, तो प्रतिबंधित गतिशीलता की भरपाई के लिए काउंटरमेशर्स को लिया जाना चाहिए।

उदाहरण के लिए, प्रभावित लोगों में से कई को पैदल चलने की सहायता या व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है, और गंभीर रूप से बीमार रोगियों के लिए विकलांगों के लिए सुविधाओं की भी आवश्यकता होती है। डॉक्टर के साथ मिलकर, ये समायोजन रोग के बढ़ने पर व्यवस्थित और कार्यान्वित किए जा सकते हैं। इस तरह, अपेक्षाकृत कठिन प्रक्रियाओं के साथ भी जीवन की उच्च गुणवत्ता को बनाए रखा जा सकता है।