डेनिस-द्रास सिंड्रोम

डेनिस-द्रास सिंड्रोम जन्मजात जीन दोष के कारण होता है जो नेफ्रोटिक सिंड्रोम के प्रकटन की ओर जाता है। नवजात शिशुओं में 1: 100,000 की घटना के साथ, डेनिस-द्रास सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है।

Denys Drash Syndrome क्या है?

Denys-Drash सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिसीज है, जो आमतौर पर शुरुआती, अक्सर द्विपक्षीय सौम्य विल्म्स ट्यूमर (नेफ्रोबलास्टोमा) के प्रकट होने के साथ लक्षण त्रय प्रगतिशील किडनी रोग के साथ होता है, जो कि किडनी बॉडी में मेसेंजियल स्क्लेरोसिस (प्रोलिफायरिंग कनेक्टिव टिश्यू सेल्स) को फैलाता है। ) और जननांग विसंगतियों (मर्दाना pseudohermaphroditism)।

Denys-Drash सिंड्रोम को नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम के स्पेक्ट्रम के अनुसार गिना जाता है। आनुवंशिक दोष शुरू में खुद को विल्म्स ट्यूमर का उपयोग करके चिकित्सकीय रूप से प्रकट हो सकता है। Postnatally, diffuse mesangial sclerosis एक नेफ्रोटिक सिंड्रोम और स्पष्ट प्रोटीनुरिया (मूत्र में प्रोटीन एकाग्रता में वृद्धि) के साथ संयोजन में विकसित होता है, गुर्दे की विफलता 1 से 4 साल के भीतर होने की उम्मीद है।

Denys-Drash सिंड्रोम के अधूरे सबफ़ॉर्म, मर्दाना हेर्मैप्रोडिटिज़्म या नेफ्रोबलास्टोमा के साथ फैलाना मेसांगियल स्केलेरोसिस के रूप में प्रकट हो सकते हैं।

का कारण बनता है

Denys-Drash सिंड्रोम एक जन्मजात (जन्मजात) बीमारी है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिली है। डेनिस-द्राश सिंड्रोम में एक नियम (लगभग 90 प्रतिशत मामलों) के रूप में, गुणसूत्र 11p13 पर डब्ल्यूटी 1 जीन (विल्म्स ट्यूमर सप्रेसर जीन) का एक उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है, जो विल्म्स ट्यूमर के प्रकटीकरण के लिए जिम्मेदार है।

अधिकांश मामलों में, जिंक फिंगर मोटिफ में विषमजलीय रोगाणु रेखा पर 8 या 9 से छूटना प्रभावित होता है। अंतर्निहित उत्परिवर्तन 90 प्रतिशत मामलों में एक डे नोवो म्यूटेशन (नया उत्परिवर्तन) है। संबंधित जीन एक विशिष्ट जस्ता उंगली प्रोटीन की कोडिंग को नियंत्रित करता है, जो मूत्रजननांगी पथ और तंत्रिकाजन्य के विकास में प्रतिलेखन कारक के रूप में शामिल है।

डेनिस-द्राश सिंड्रोम के जीन दोष की विशेषता के परिणामस्वरूप, न केवल जननांग विसंगतियों और विल्म्स के ट्यूमर प्रकट होते हैं, बल्कि गुर्दे के ऊतक तेजी से कठोर और दागदार (स्केलेरोज़िंग) हो जाते हैं, जिससे कि गुर्दे की कार्यक्षमता धीरे-धीरे कम हो जाती है जब तक कि गुर्दे पूर्ण नहीं होते हैं असफल।

लक्षण, बीमारी और संकेत

Denys-Drash सिंड्रोम के कारण, रोगी कई विभिन्न विकृतियों और अन्य बीमारियों से पीड़ित होते हैं। एक नियम के रूप में, विकृतियां मुख्य रूप से बाहरी जननांग अंगों पर होती हैं। इससे मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी हो सकती हैं, क्योंकि प्रभावित लोगों में से कई अब विकृतियों के साथ सहज महसूस नहीं करते हैं और हीन भावना से ग्रस्त हैं या काफी कम आत्मसम्मान से पीड़ित हैं।

विशेष रूप से बचपन में, डेनिस ड्रश सिंड्रोम से बदमाशी या चिढ़ा हो सकता है, जिससे रोगी मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद का विकास करता है। एक नियम के रूप में, मूत्र में प्रोटीन की मात्रा भी बढ़ जाती है और गुर्दे मैग्नीशियम विकसित करना जारी रखते हैं। नतीजतन, गुर्दे स्थायी रूप से क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, ताकि अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो डेनिस-द्रास सिंड्रोम गुर्दे की विफलता को पूरा करता है और इस प्रकार संबंधित व्यक्ति की मृत्यु हो जाती है।

इसलिए मरीज प्रत्यारोपण या डायलिसिस पर भी निर्भर हैं। Denys-Drash सिंड्रोम से भी उच्च रक्तचाप या पेट और गुर्दे में सूजन हो सकती है। गुर्दे की अपर्याप्तता से ट्यूमर के विकास का खतरा भी बढ़ जाता है, जिससे रोगी की मृत्यु भी हो सकती है। यदि इसका इलाज न किया जाए तो जीवन प्रत्याशा डेनिस-द्रास सिंड्रोम द्वारा गंभीर रूप से सीमित हो जाती है।

निदान और पाठ्यक्रम

Denys-Drash सिंड्रोम आमतौर पर जन्म के दो सप्ताह से 1.5 साल बाद के लक्षणों के आधार पर निदान किया जाता है। बाहरी जननांग अंगों की विकृतियां (प्रभावित लड़कों में छोटा लिंग, लड़कियों में बढ़े हुए लेबिया सहित) ज्यादातर मामलों में जन्म के तुरंत बाद पता लगाया जा सकता है।

नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम भी पेट की सूजन, मूत्र उत्पादन में कमी, फैलाना मेसेंजियल स्केलेरोसिस और उच्च रक्तचाप के कारण प्रोटीन से जुड़े होते हैं। एक नेफ्रोबलास्टोमा का पता लगाने या उसका पता लगाने के लिए, गुर्दे की सोनोग्राफी और / या गणना की जानी चाहिए। इसके अलावा, कंप्यूटर टोमोग्राफी का उपयोग करके यौन अंगों के विकृतियों की कल्पना की जा सकती है।

विभेदक निदान में, डेनिस-द्रास सिंड्रोम को WAGR सिंड्रोम से अलग किया जाना चाहिए, जो कि विरूपताओं और विल्म्स ट्यूमर से जुड़ी बीमारी भी है। इसके अलावा, हाइपोचोजेनिक किडनी को सिस्टिक किडनी में प्रीनेटलली भी पाया जा सकता है।

एक नियम के रूप में, डेनिस-द्राश सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों को तीन साल की उम्र से पहले गुर्दे की अपर्याप्तता (गुर्दे की विफलता) का निदान किया जाता है और बहुमत जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर एक विल्म्स ट्यूमर का विकास करता है। किडनी प्रत्यारोपण वाले बच्चों में, हालांकि रोग का निदान अच्छा है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, डेनिस-द्रास सिंड्रोम पहले से ही एक जन्मजात सिंड्रोम है, ताकि डॉक्टर द्वारा इस बीमारी का कोई अतिरिक्त निदान आवश्यक न हो। विभिन्न विकृतियों और अन्य लक्षणों के कारण, बच्चा विभिन्न परीक्षाओं और उपचारों पर निर्भर है। एक डॉक्टर से परामर्श किया जाना चाहिए, अगर विरूपता रोजमर्रा की जिंदगी और रोगी के जीवन में प्रतिबंध का कारण बनती है। इन विकृतियों को संभवतः सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से ठीक किया जा सकता है।

गुर्दे की विफलता के साथ भी, संबंधित व्यक्ति चिकित्सा उपचार पर निर्भर है। सूजन या उच्च रक्तचाप की जांच भी एक डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। बीमारी की जांच आमतौर पर एक अस्पताल में की जाती है। इसके अलावा उपचार एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है और, उदाहरण के लिए, डायलिसिस के साथ।गुर्दे की विफलता का पूरी तरह से मुकाबला करने के लिए एक गुर्दा प्रत्यारोपण भी संभव है। चूंकि प्रभावित लोग डेनिस-द्राश सिंड्रोम के कारण संक्रमण और सूजन से अपेक्षाकृत पीड़ित होते हैं, इसलिए इनकी भी डॉक्टर से जांच करानी चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

एक डेनिस-द्राश सिंड्रोम का उचित उपचार नहीं किया जा सकता है, क्योंकि यह एक जन्मजात जीन दोष के लिए जिम्मेदार है। तदनुसार, चिकित्सीय उपाय विशेष रूप से गुर्दे के कार्य के नियंत्रण और विनियमन, उच्च रक्तचाप और प्रोटीनमेह के उपचार और विशेष रूप से नेफ्रोटिक सिंड्रोम के साथ जुड़े लक्षणों को कम करने का लक्ष्य रखते हैं।

प्रोटीन को पारंपरिक दवाओं द्वारा नियंत्रित नहीं किया जा सकता है। यही नेफ्रोटिक सिंड्रोम पर लागू होता है, जिसे कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स या अन्य इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के साथ इलाज नहीं किया जा सकता है और जिनकी चिकित्सा में मुख्य रूप से एकतरफा या द्विपक्षीय नेफरेक्टोमी (गुर्दे को हटाने) और गुर्दे के प्रत्यारोपण के साथ रक्त डायलिसिस शामिल हैं।

नेफ्रक्टोमी का प्राथमिक लक्ष्य विल्म्स ट्यूमर के विकास से बचना है। प्रत्यारोपित गुर्दे आमतौर पर डेनिस-द्रास सिंड्रोम से प्रभावित नहीं होते हैं। ज्यादातर मामलों में, इंटरसेक्स जननांग अंगों को बाहरी फेनोटाइप से शल्य चिकित्सा के अनुकूल बनाया जाता है। इसके अलावा, कुछ मामलों में, असामान्य यौन अंगों को हटाने से इन ऊतक संरचनाओं में ट्यूमर के प्रकट होने के जोखिम को कम करने के लिए संकेत दिया जा सकता है।

Denys-Drash सिंड्रोम के मामले में, संक्रामक रोगों के संबंध में पर्याप्त पोषण और उचित प्रोफिलैक्सिस की सिफारिश की जाती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

चूंकि Denys-Drash सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसका कारण चिकित्सा से इलाज नहीं किया जा सकता है। केवल रोगसूचक उपचार के विकल्प इसलिए लक्षणों को कम करने के लिए प्रभावित लोगों के लिए उपलब्ध हैं।

यदि डेनिस-द्रास सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, तो वे प्रभावित जननांग अंगों की गंभीर विकृतियों से पीड़ित हैं। कोई स्व-चिकित्सा नहीं है, ताकि प्रभावित लोग यौन कार्यों में संलग्न न हो सकें। इसी तरह, गुर्दे की विकृतियां हो सकती हैं, जो आगे के पाठ्यक्रम में गुर्दे की कमी का कारण बनती हैं। यह प्रभावित व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है और इसलिए डायलिसिस या एक प्रत्यारोपण के साथ इलाज किया जाता है।

सिंड्रोम का उपचार हमेशा विकृतियों की गंभीरता पर आधारित होता है। इन्हें सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से ठीक किया जा सकता है ताकि मरीज संभोग में भाग ले सकें। किडनी के लक्षणों को आमतौर पर रोका या ठीक नहीं किया जा सकता है, जिससे प्रभावित व्यक्ति हमेशा एक प्रत्यारोपण पर निर्भर होते हैं। रोगी की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर Denys-Drash सिंड्रोम द्वारा सीमित है। चिकित्सा की एक प्रारंभिक शुरुआत हमेशा बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डालती है।

निवारण

चूंकि डेनिस-द्रास सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है।

चिंता

Denys-Drash सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है। थेरेपी और आफ्टरकेयर जटिल लक्षणों के कारण एक दूसरे में आसानी से प्रवाहित होते हैं। अनुवर्ती देखभाल में एक ऑपरेशन के बाद के उपाय शामिल हो सकते हैं, जैसे कि गंभीर जननांग विकृति के मामले में आवश्यक है। इसके बाद संबंधित व्यक्ति को नियमित फॉलो-अप चेक में जाना पड़ता है और चिकित्सीय चर्चाओं का भी लाभ उठाना पड़ता है, क्योंकि आमतौर पर मनोवैज्ञानिक शिकायतें होती हैं, जिनसे लंबे समय में निपटा जाना चाहिए।

चिकित्सा फॉलो-अप देखभाल और चिकित्सा परिवार के डॉक्टर के परामर्श से होनी चाहिए ताकि उपचार के दोनों पहलुओं को समन्वित किया जा सके। गुर्दे की बीमारी के बाद, एक नेफ्रोलॉजिस्ट को नियमित अंतराल पर देखा जाना चाहिए। संबंधित व्यक्ति को महीने में एक बार पहले एक डॉक्टर को देखना चाहिए। चक्र को बाद में कम किया जा सकता है, हमेशा बीमारी के पाठ्यक्रम और किसी भी जटिलताओं के लिए।

Denys-Drash सिंड्रोम में हमेशा चल रहे अनुवर्ती देखभाल और उपचार की आवश्यकता होती है, क्योंकि यह सुनिश्चित करता है कि इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं इनफैटेनेट उपचार का बेहतर समर्थन करती हैं और रोगी जीवन का नेतृत्व कर सकता है जो स्वास्थ्य की स्थिति से मेल खाता है। यदि इस बीमारी के कारण ट्यूमर है, तो एक उपयुक्त ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा अनुवर्ती देखभाल भी आवश्यक है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

जो लोग Denys-Drash सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उन्हें पहले चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। हालांकि, विकृतियों का इलाज भी खुद किया जा सकता है।

वास्तविक चिकित्सा के बाद, एक स्वस्थ आहार लक्षणों को कम करने और चिकित्सा का समर्थन करने में मदद कर सकता है। त्वचा विशेषज्ञ पर्याप्त विटामिन और पोषक तत्वों के साथ आहार की सिफारिश करेंगे। उन पदार्थों से बचना महत्वपूर्ण है जो त्वचा को परेशान कर सकते हैं। इसके अलावा, कोई भी अस्वास्थ्यकर खाद्य पदार्थ जैसे फास्ट फूड या अत्यधिक मसालेदार भोजन का सेवन नहीं करना चाहिए।

अल्कोहल और कैफीन को फिर से संक्रमण से बचाने के लिए शुरू में बचना चाहिए। किडनी प्रत्यारोपण के बाद, रोगी को पहले इसे आसान करना चाहिए। किसी भी मामले में, ज़ोरदार शारीरिक गतिविधि से बचा जाना चाहिए। इसके अलावा, हम फिजियोथेरेपी अभ्यासों की सलाह देते हैं जो शरीर पर बहुत अधिक दबाव डाले बिना प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करते हैं। इसके अलावा, बीमारी का कारण निर्धारित किया जाना चाहिए।

चूंकि डेनिस-द्रास सिंड्रोम बहुत अलग तरह से विकसित हो सकता है और विभिन्न लक्षणों के साथ होता है, इसलिए व्यक्तिगत थेरेपी को हमेशा जिम्मेदार विशेषज्ञ के साथ मिलकर काम करना चाहिए। रोगी को इसके लिए डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो चिकित्सा में एक पोषण विशेषज्ञ, खेल चिकित्सक और मनोवैज्ञानिक को भी शामिल करना चाहिए।