क्रायोपाइरिन-एसोसिएटेड पीरियोडिक सिंड्रोम

जैसा क्रायोपाइरिन-एसोसिएटेड पीरियोडिक सिंड्रोम स्व-प्रतिरक्षित रोगों के क्षेत्र से तीन रोग ज्ञात हैं जो एक ही उत्परिवर्तन पर वापस जाते हैं। रोग आवधिक बुखार के सिंड्रोम का हिस्सा हैं और एपिसोड में चलते हैं। अब तक, सभी तीन सिंड्रोम केवल लक्षणों के साथ और दवा के साथ इलाज किए जा सकते हैं।

क्रायोपिरिन-संबंधी आवधिक सिंड्रोम क्या है?

बुखार, थकान, सुनने की हानि, गठिया और मायगेलिया के अलावा, पित्ती तीन रोगों के मुख्य लक्षणों में से एक है।
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ऑटोइम्यून बीमारियों में, रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली को उनके स्वयं के शरीर के खिलाफ निर्देशित किया जाता है। स्वप्रतिरक्षित रोग समूह में विभिन्न उपश्रेणियाँ शामिल हैं, उदाहरण के लिए अनिर्दिष्ट प्रतिरक्षा रक्षा की सक्रियता के साथ स्वप्रतिरक्षी रोग।

रोगों के इस समूह की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण होने वाली सूजन है। क्रायोपाइरिन-संबंधित आवधिक सिंड्रोम में कई ऑटोनोफ्लेमेटरी रोग शामिल हैं जिनके कारण समान हैं। तीन अलग-अलग बीमारियां सीएपीएस रोग समूह से संबंधित हैं: एफसीएएस, एमडब्ल्यूएस और एनओएमआईडी। वैसे 1000 से कम मरीज दुनिया भर में जाने जाते हैं। एक लाख लोगों में एक से दो मामलों में व्यापकता का अनुमान है।

अनुमानों के मुताबिक, शायद गैर-पंजीकृत मामलों की एक उच्च संख्या है। क्रायोपाइरिन-संबंधित आवधिक सिंड्रोम के समूह से सभी बीमारियां आवधिक बुखार सिंड्रोम से संबंधित हैं। ये बुखार के सिंड्रोम दुर्लभ, मोनोजेनिक विरासत में मिली बीमारियां हैं जो अनियमित अंतराल पर प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण बुखार के हमलों को ट्रिगर करती हैं। रोग का कोर्स हल्के और घातक के बीच भिन्न होता है।

का कारण बनता है

क्रायोपाइरिन से जुड़े आवधिक सिंड्रोम सभी मामलों में छिटपुट नहीं दिखाई देते हैं।विशेष रूप से रोग के FCAS समूह के लिए अब तक दर्ज मामलों में पारिवारिक गुच्छों को देखा गया था। अधिकांश आवधिक बुखार सिंड्रोम में आनुवंशिकता की विशेषता होती है। संभवतः CAPS की विरासत एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पर आधारित है। सिंड्रोम का प्राथमिक कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है।

पिछले शोध परिणामों के आधार पर, विज्ञान एनएलआरपी 3 जीन में एक आनुवंशिक दोष मानता है। यह जीन मानव डीएनए में क्रायोपोरिन के लिए कोड करता है। यह पदार्थ आईएल -1 इन्फ्लामेसोम का एक तत्व है और इस प्रकार यह असुरक्षित प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रोटीन परिसरों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।

दोषपूर्ण जीन आईएल -1 बी के एक अतिप्रवाह का कारण बनता है और इस प्रकार प्रणालीगत भड़काऊ प्रतिक्रियाओं का कारण बनता है। चूंकि सीएपीएस का कारण एक आनुवंशिक दोष है, इसलिए रोग समूह को स्वप्रतिरक्षी रोगों के बजाय प्रतिरक्षा दोष के लिए भी सौंपा जा सकता है।

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लक्षण, बीमारी और संकेत

CAPS के प्रकट होने का रोगसूचक प्रकार सबफॉर्म पर निर्भर करता है। बुखार, थकान, सुनने की हानि, गठिया और मायगेलिया के अलावा, पित्ती तीन रोगों के मुख्य लक्षणों में से एक है। एफसीएएस खुद को एक पारिवारिक ठंड से प्रेरित बीमारी के रूप में प्रकट करता है।

यह सबसे हल्का रूप है, जो ठंड के संपर्क में आने के दो से तीन घंटे बाद भड़क जाता है। हमले में फ्लू जैसा प्रभाव होता है और यह बुखार, सिरदर्द और ठंड लगने के साथ होता है। मैकले-वेल्स सिंड्रोम (MWS), जो आमतौर पर शुरुआती बचपन में पहली बार प्रकट होता है, को इससे अलग होना चाहिए। रिले 24 घंटे से अधिक समय तक रहता है और एफसीएएस की तुलना में अधिक बार होता है।

न केवल ठंड, बल्कि तनाव और थकान भी relapses का कारण बनती है। प्रणालीगत अमाइलॉइडोसिस, रिलेपेस के दौरान रोगियों के एक चौथाई में मनाया जाता है, जो अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो गुर्दे की विफलता हो सकती है। सीएपीएस समूह से आखिरी बीमारी पुरानी शिशु न्यूरो-त्वचीय-आर्टिक्युलर सिंड्रोम है और सबसे गंभीर सीएपीएस अभिव्यक्ति से मेल खाती है।

प्रकट पहले से ही शिशु पर होता है। लक्षण आंतरायिक से लगातार जीर्ण में बदल सकते हैं। सीएनएस भागीदारी नैदानिक ​​तस्वीर का रोगसूचक है। सड़न रोकनेवाला मेनिन्जाइटिस के अलावा, इंट्राकैनायल दबाव या दौरे बढ़ जाते हैं, संयुक्त भागीदारी भी हो सकती है।

लिम्फ नोड सूजन, तेज बुखार, और हेपेटोसप्लेनोमेगाली लक्षणों के साथ। इस रूप के मरीज भी मंदबुद्धि होते हैं और कभी-कभी आंतरिक कानों की सुनने की हानि या सूजन की आंख की भागीदारी से पीड़ित होते हैं, जिससे अंधापन हो सकता है।

निदान

CAPS के लिए, सबसे विश्वसनीय प्रकार का निदान आणविक-आनुवंशिक विश्लेषण है। यदि तीन में से एक बीमारी का संदेह है, तो डॉक्टर के पास विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन के लिए रोगी के डीएनए की जांच की जाती है।

यदि उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है, तो निदान को सिद्ध माना जाता है। रोग का निदान व्यक्तिगत मामले की गंभीरता और पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है और एफसीएएस रोगियों के लिए सबसे अनुकूल है।

उपचार और चिकित्सा

सीएपी सिंड्रोम अब तक ठीक नहीं हुए हैं क्योंकि जीन थेरेपी उपाय अभी तक नैदानिक ​​चरण में नहीं पहुंचे हैं। थेरेपी रोगसूचक है और, पारंपरिक उपचार के मामले में, आमतौर पर दवा चिकित्सा से मेल खाती है। दवाओं का उपयोग भड़कना को रोकने के लिए किया जाता है और एक ही समय में लक्षणों को कम किया जाता है जब भड़कना होता है।

उदाहरण के लिए, NSAIDs / NSAIDs का उपयोग लक्षणों को कम करने के लिए किया जा सकता है और दर्द निवारक और बुखार की दवाओं के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। एंटीहिस्टामाइन केवल एफसीएएस रोगियों के लिए उपयुक्त हैं। स्टेरॉयड सभी तीन समूहों के लिए उपयुक्त हैं और उदाहरण के लिए, कोर्टिसोन उपचार शामिल हैं। ऑटोइम्यून बीमारियों वाले कई लोग भी प्रतिरक्षाविज्ञानी निर्धारित हैं।

CAPS के मामले में, यह MWS या NOMID रोगियों के लिए विशेष रूप से उपयुक्त है। प्रतिरक्षा प्रणाली का दमन आमतौर पर हल्के रूप में रोगियों के लिए आवश्यक नहीं है। एफसीएएस या एमडब्ल्यूएस वाले मरीजों को भी संभव से अधिक रिलेप्स को रोकने के लिए बुलाया जाता है। उदाहरण के लिए, गर्म पेय, गर्म स्नान, कपड़ों की कई परतें और शारीरिक और मनोवैज्ञानिक तनाव में कमी इस उद्देश्य की पूर्ति कर सकती है।

लक्षणों के आधार पर, NOMID के गंभीर रूप वाले रोगियों को आगे के उपचार की आवश्यकता हो सकती है। इसमें उदाहरण के लिए श्रवण यंत्र का प्रावधान शामिल हो सकता है। आंखों के क्षेत्र में भड़काऊ प्रतिक्रियाओं की स्थिति में नेत्र संबंधी उपाय भी आवश्यक हो सकते हैं।

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आउटलुक और पूर्वानुमान

क्रायोपाइरिन-संबंधी आवधिक सिंड्रोम के लिए रोग का निदान खराब है। यह बीमारी आनुवांशिक है और इसे वर्तमान कानूनी और चिकित्सकीय आवश्यकताओं के अनुसार ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार योजना व्यक्तिगत रूप से बनाई गई है और इसका उद्देश्य रोगसूचक शिकायतों को कम करना है।

क्रायोप्राइरिन से संबंधित आवधिक सिंड्रोम में कुल तीन बीमारियां होती हैं, जिनमें से प्रत्येक रोगी में घटना और गंभीरता होती है। मौजूदा लक्षणों में सुधार की संभावना के लिए सिंड्रोम की तीव्रता काफी हद तक जिम्मेदार है। चूंकि बीमारी का कोर्स आमतौर पर चरणों में ही प्रस्तुत होता है, मरीज पूर्ण विचलन के चरणों का अनुभव कर सकता है।

सिंड्रोम के हल्के रूप में, एपिसोड 24 घंटे तक रहता है। फिर लक्षण धीरे-धीरे पूरी तरह से उभर आते हैं। सबसे खराब स्थिति में, अभिव्यक्ति का मध्य रूप गुर्दा समारोह के एक विकार के साथ-साथ कई अन्य दोषों को समाप्त कर सकता है। रोगी को अंग की विफलता का खतरा है। यह जीवन-धमकी की स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है।

क्रायोपाइरिन-जुड़े आवधिक सिंड्रोम के सबसे गंभीर रूप में, आमतौर पर लक्षणों से पूरी तरह राहत नहीं मिलती है। जो लक्षण पाए गए हैं, वे पूरी तरह से वापस नहीं आते हैं, लेकिन स्थायी रूप से बने रहते हैं। यह जीवन की गुणवत्ता में काफी कमी का प्रतिनिधित्व करता है और आगे की बीमारियों को जन्म दे सकता है। शारीरिक दुर्बलताओं के अलावा, मनोवैज्ञानिक विकारों का खतरा है जो रोग का निदान और भी खराब कर देगा।

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निवारण

सीएपीएस समूह से रोग आनुवंशिक रोग हैं। रोग के विकास के बाहरी कारक अभी तक ज्ञात नहीं हैं। इस कारण अब तक कोई निवारक उपाय नहीं हैं। परिवार नियोजन में केवल आनुवंशिक परामर्श को व्यापक अर्थों में एक निवारक उपाय के रूप में वर्णित किया जा सकता है।

चिंता

इस सिंड्रोम के साथ, आगे के अनुवर्ती उपाय लक्षणों के सटीक प्रकार और गंभीरता पर बहुत निर्भर करते हैं, ताकि कोई सामान्य भविष्यवाणी नहीं की जा सके। हालांकि, इस बीमारी के लक्षणों का जल्दी पता लगाने से आगे के पाठ्यक्रम पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है और यह आगे की जटिलताओं और शिकायतों को भी रोक या सीमित कर सकता है।

जितनी जल्दी सिंड्रोम को मान्यता दी जाती है, उतना ही बेहतर बीमारी का एक नियम है, एक नियम के रूप में, ताकि प्रभावित व्यक्ति को पहले लक्षणों और शिकायतों के प्रकट होने पर जल्द से जल्द डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। ज्यादातर मामलों में विभिन्न दवाएं लेना आवश्यक है।

हमेशा लक्षणों को स्थायी रूप से सीमित करने के लिए सही खुराक और दवा के नियमित सेवन पर भी ध्यान दें। जो लोग प्रभावित होते हैं वे अभी भी मनोवैज्ञानिक अपसंस्कृति को रोकने या अवसाद को रोकने के लिए अपने स्वयं के परिवार या दोस्तों के समर्थन और सहायता पर निर्भर हैं। रोग की स्थिति को स्थायी रूप से जांचने के लिए डॉक्टर से नियमित मुलाकात भी आवश्यक है। यह रोग रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम कर सकता है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

क्रायोपाइरिन से संबंधित आवधिक सिंड्रोम में तीन स्व-प्रतिरक्षित रोग शामिल हैं जिन्हें एक ही आनुवंशिक दोष का पता लगाया जा सकता है। न तो पारंपरिक चिकित्सा और न ही वैकल्पिक तरीके हैं जो बीमारी के कारण का इलाज करते हैं। रोगी अपने स्वास्थ्य को बेहतर बनाने के लिए क्या कर सकता है यह रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है।

सबसे आसान रूप तथाकथित फैमिलियल कोल्ड-ऑटिफ़्लेमेटरी सिंड्रोम (FCAS) है। जैसा कि नाम से ही पता चलता है, FCAS के लक्षण हाइपोथर्मिया से शुरू होते हैं। इन सबसे ऊपर, रोगी यहां निवारक उपाय कर सकता है। प्रभावित लोगों को हमेशा मौसम के पूर्वानुमान का अध्ययन करने की आदत डालनी चाहिए और एहतियात के तौर पर हमेशा कार्यालय या कार में दुपट्टा और गर्म जैकेट रखना चाहिए।

जूते की एक सूखी जोड़ी हमेशा हाथ में पास होनी चाहिए। जैसे ही बाहर का तापमान माइनस रेंज में गिरता है, थर्मल कपड़े मददगार होते हैं। ठंड के लिए तीव्र जोखिम के बाद, यदि संभव हो तो एक गर्म पेय, अधिमानतः चाय का सेवन किया जाना चाहिए। यदि संभव हो, तो आपको गर्म स्नान भी करना चाहिए।

कई रोगी थकान, तनाव और भारी शारीरिक परिश्रम के लिए भी नकारात्मक प्रतिक्रिया देते हैं। इन मामलों में यह महत्वपूर्ण है कि प्रभावित होने वालों की दिनचर्या सामान्य हो। खेल केवल मध्यम अभ्यास किया जा सकता है। चूंकि तनाव से हमेशा बचा नहीं जा सकता, इसलिए योग या ऑटोजेनिक प्रशिक्षण जैसी छूट तकनीकों को सीखना चाहिए।