क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम

क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया है। रोग के मुख्य लक्षण त्वचा के उपांगों की खराबी हैं। थेरेपी का ध्यान गर्मी उत्सर्जन पर है, क्योंकि रोगियों को अक्सर पसीने की ग्रंथियों का पूरी तरह से विकसित नहीं होता है और इसलिए जल्दी से गर्म हो जाता है।

क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम क्या है?

क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम एक आनुवांशिक आधार वाला एक विकृति सिंड्रोम है। इसका मतलब यह है कि इस मामले में एक्टोडर्मल ऊतक विकास के व्यक्तिगत विकार आंतरिक कारकों के कारण होते हैं और मुख्य रूप से बाहरी कारकों जैसे पर्यावरण विषाक्त पदार्थों से संबंधित नहीं होते हैं।
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गैस्ट्रुलेशन में, भ्रूण के विकास के दौरान तीन तथाकथित रोगाणु परतें बनती हैं। यह कोटिलेडोन गठन प्रारंभिक गर्भावस्था में सेल प्रवास के माध्यम से होता है और एक प्रारंभिक ऊतक भेदभाव के बराबर होता है। कोटिलेडोन बनने से पहले, भ्रूण कोशिकाएं सर्वशक्तिमान होती हैं। कोट्टायल्डों में केवल बहुकोशिकीय कोशिकाएँ होती हैं।

इसका मतलब यह है कि कोटिलेन्स के ऊतक केवल शरीर के कुछ ऊतकों में विकसित हो सकते हैं। तीन कोटिदों में से एक एक्टोडर्म है। त्वचा, आंतों की परत, तंत्रिका तंत्र और अधिवृक्क मज्जा के अलावा, एक्टोडर्म संवेदी अंगों के साथ-साथ दांतों और दांतों के इनेमल का भी विकास करता है।

विभिन्न विकासात्मक विकारों और आनुवंशिक दोषों से एक्टोडर्मल ऊतक विकास में त्रुटियां हो सकती हैं। इस तरह के दोषों के परिणामस्वरूप एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया होता है, उदाहरण के लिए क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम। यह बीमारी एक तथाकथित से मेल खाती है प्रणालीगत डाग्लेसियाक्योंकि यह विभिन्न शरीर प्रणालियों को प्रभावित करता है।

बीमारी भी कहा जाता है anhidrotic ectodermal dysplasia निरूपित और एक्टोडर्म के सबसे आम डिस्प्लेसिया से मेल खाती है। एक्टोडर्मल टिशू पर आधारित कई अन्य विकृतियों के विपरीत, क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम एक आनुवांशिक दोष है जिसमें दुनिया भर में लगभग 1:10 000 का प्रचलन है।

का कारण बनता है

क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम एक आनुवांशिक आधार वाला एक विकृति सिंड्रोम है। इसका अर्थ है कि इस मामले में एक्टोडर्मल ऊतक विकास के व्यक्तिगत विकार आंतरिक कारकों के कारण होते हैं और मुख्य रूप से बाहरी कारकों जैसे पर्यावरणीय विषाक्त पदार्थों से संबंधित नहीं होते हैं। लक्षणों का जटिल स्पष्ट रूप से एक एक्स रेसेसिव क्रोमोसोमल के रूप में विरासत में मिला है।

रोग का आधार विभिन्न जीनों का एक उत्परिवर्तन है जो एक्स गुणसूत्र पर पारित होता है। ये जीन XLX12 से Xq13.1 में मैपिंग के साथ जीन एक्सएलएचईडी, ईडीए और ईडी 1 हैं। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की परवाह किए बिना ऐसे ही मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है।ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन दोनों अब सिंड्रोम से जुड़े हैं।

वर्णित जीनों में उत्परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री को बदलते हैं और इस प्रकार शारीरिक रूप से अप्रत्याशित प्रक्रियाएं होती हैं। डीएनए में ईडीए जीन कोड, उदाहरण के लिए, प्रोटीन एक्टोडिसप्लासीन-ए के लिए, जो ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर-α लिगेंड्स के परिवार से संबंधित है।

एक स्वस्थ जीव में, यह कोडिंग जीन उत्पाद एक्टोडिसप्लासीन-ए का उत्पादन करता है, जो मेसेंकाईम और एपिथेलियम के बीच बातचीत को नियंत्रित करता है। इसलिए यह त्वचा के उपांग के विकास नियंत्रण में एक भूमिका निभाता है, जो जीन में दोष की स्थिति में गलत तरीके से एक साथ रखा जाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम वाले रोगी एक्टोडर्मल ऊतक के विभिन्न विकृतियों से पीड़ित होते हैं। त्वचा, बाल, नाखून, पसीने की ग्रंथियां और सीबम ग्रंथियां सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। मुख्य लक्षण हाइपोहिड्रोसिस, हाइपोट्रीचोसिस और हाइपोडोन्टिया हैं, यानी दांतों की कमी, पसीने का स्राव कम होना और बालों का कम होना।

इसके अलावा, त्वचा शुष्क, परतदार और अक्सर एक्जिमा से ढकी होती है। गर्मी का समायोजन (थर्मोरेग्यूलेशन) पसीने के कम स्राव के कारण होता है, जिससे बुखार हो सकता है। असामान्य गहराई पर कानों को संरक्षित करना अविकसित पलकों और भौंहों, रंगहीन बालों, असामान्य त्वचा के रंग, उभरे हुए होंठ या काठी की नाक के समान सामान्य लक्षण हैं।

व्यक्तिगत मामलों में भी ललाट कुसुम होते हैं। अधिक दुर्लभ साथ वाले लक्षणों में मोतियाबिंद या मोतियाबिंद जैसे अतिरिक्त नेत्र रोग शामिल हैं। अभी भी अन्य मामलों में, ऑप्टिक तंत्रिका पर ऊतक का क्षरण देखा जा सकता है (ऑप्टिक शोष)।

इसके अलावा, रेटिना (रेटिना अध: पतन) का एक प्रतिगमन आंख के लक्षण के रूप में बोधगम्य है। कुछ मामलों में, वर्णित लक्षणों के अलावा बहरेपन की सूचना दी गई है। सिंड्रोम के हिस्से के रूप में छोटा कद भी हो सकता है।

निदान और पाठ्यक्रम

क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर किया जाता है। बालों और दांतों में कम पसीने के स्राव और असामान्यताओं के संयोजन के परिणामस्वरूप अपेक्षाकृत विशिष्ट तस्वीर होती है। डॉक्टर हमेशा जन्म के तुरंत बाद निदान नहीं करते हैं।

कई मामलों में, हालांकि, शुरुआती बच्चे के जन्म में नवीनतम, पसीने की ग्रंथियों की कमी या कम अनुप्रयोग ध्यान देने योग्य हो जाता है। निदान की पुष्टि के लिए एक आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है। यदि परीक्षण संबंधित जीन में उत्परिवर्तन को प्रकट करता है, तो निदान को सिद्ध माना जाता है।

क्राइस्ट-सीमेंस-टॉरिन सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए रोग का निदान व्यक्तिगत मामले में लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। घातक मामलों को जाना जाता है। ये मामले आमतौर पर थर्मोरेगुलेटरी विकारों के परिणामस्वरूप एक उच्च बुखार से जुड़े होते हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

ज्यादातर मामलों में, जन्म के तुरंत बाद क्राइस्ट-सीमेंस-टॉरेन सिंड्रोम का निदान किया जाता है, ताकि एक अतिरिक्त निदान आमतौर पर आवश्यक न रह जाए। एक डॉक्टर को इस बीमारी के साथ परामर्श करना चाहिए, यदि संबंधित व्यक्ति को पसीना नहीं आता है और इस तरह से वातावरण में अत्यधिक गर्मी जारी नहीं कर सकता है। त्वचा और नाखून भी सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं, वे परतदार और शुष्क हो जाते हैं।

इसके अलावा, रोगी अक्सर कम बालों के गठन से पीड़ित होते हैं, ताकि इस शिकायत के साथ भी एक चिकित्सा परीक्षा उचित हो। आंखों की बीमारियां भी क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम का संकेत दे सकती हैं और इसकी जांच की जानी चाहिए। सिंड्रोम छोटे कद या बहरेपन को भी जन्म दे सकता है, और इन लक्षणों के होने पर प्रभावित लोगों को डॉक्टर से भी सलाह लेनी चाहिए।

स्थिति का निदान बाल रोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जा सकता है। चूंकि कोई प्रत्यक्ष उपचार नहीं है, इसलिए प्रभावित लोग विशेष शीतलन विकल्पों पर निर्भर हैं। संबंधित विशेषज्ञ द्वारा कुछ विकृतियों का इलाज किया जा सकता है।

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उपचार और चिकित्सा

अब तक, क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम लाइलाज है। एक कारण चिकित्सा अभी तक मौजूद नहीं है। आनुवांशिक बीमारियों के मामले में, किसी भी कारण चिकित्सा को स्वयं जीन के साथ शुरू करना होगा। यह अभी तक संभव नहीं है। जीन थेरेपी दृष्टिकोण ने पिछले दशकों में प्रगति की है और चिकित्सा अनुसंधान का एक केंद्र बन गया है।

हालांकि, दृष्टिकोण नैदानिक ​​चरण तक नहीं पहुंचे हैं। इसलिए, अब तक, क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम वाले रोगियों को केवल रोगसूचक उपचार प्राप्त हुआ है, जो स्वयं सहायता समूहों जैसे सहायक उपचार चरणों के साथ संयुक्त है। चिकित्सा का ध्यान शरीर के तापमान का नियमन है।

इस तरह, जीवन-धमकी की स्थितियों को रोका जा सकता है। वाष्पीकरण प्रक्रियाएं उपयोग में हैं: पसीने की नकल करने और एक गर्मी उत्सर्जन प्राप्त करने के लिए, प्रभावित व्यक्ति की त्वचा उदाहरण के लिए, सिक्त है। रोगी को ठंडी वस्तुओं के संपर्क में लाकर भी कंडक्ट का उपयोग किया जाता है।

चलती परिवेश की वायु में गर्मी का अपव्यय मुख्य रूप से ड्राफ्ट, पंखे या एयर कंडीशनिंग सिस्टम के माध्यम से हो सकता है। मरीजों के खाने-पीने का व्यवहार गर्मी नियमन की ओर भी हो सकता है। ठंडा करने के लिए, वे प्रभावित दिन और रात के दौरान जितना संभव हो उतना ठंडा पानी पीते हैं।

सिद्धांत रूप में, डॉक्टरों की एक अंतःविषय टीम उपचार का संचालन करती है। उदाहरण के लिए, दंत चिकित्सा की स्थिति में सुधार करने के लिए, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में अत्यधिक योगदान देता है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम खुद को ठीक नहीं करता है। इस कारण से, प्रभावित लोग हमेशा चिकित्सा उपचार पर निर्भर होते हैं। हालांकि, सिंड्रोम के अधिकांश लक्षण अपेक्षाकृत अच्छी तरह से सीमित हो सकते हैं ताकि मरीज एक साधारण जीवन जी सकें।

त्वचा की शिकायतों से गर्मी को फैलाना मुश्किल हो जाता है, जिससे प्रभावित लोग अक्सर बुखार से पीड़ित होते हैं। रोगी के सौंदर्यशास्त्र भी बालों की विकृतियों और त्वचा के असामान्य रंग से नकारात्मक रूप से प्रभावित होते हैं।

इससे अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतें होती हैं। क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम भी दृष्टि पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है, कुछ रोगियों में भी बहरापन या छोटे कद से पीड़ित हैं। इन शिकायतों का इलाज नहीं किया जा सकता है, इसलिए प्रभावित लोगों को जीवन भर सीमाओं से जूझना पड़ता है।

एक नियम के रूप में, परेशान गर्मी उत्सर्जन को खाने और पीने के व्यवहार के माध्यम से अपेक्षाकृत अच्छी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है। पर्यावरण को भी समायोजित किया जा सकता है ताकि कोई अधिक गर्मी या अन्य शिकायत न हो। हालांकि लक्षण पूरी तरह से सीमित नहीं हो सकते हैं, मरीज की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम से नकारात्मक रूप से प्रभावित नहीं होती है।

निवारण

अब तक, क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम को केवल परिवार नियोजन में आनुवंशिक परामर्श के माध्यम से रोका जा सकता है। रोकथाम की तुलना में बहुत अधिक महत्वपूर्ण बीमारी का प्रारंभिक पता लगाना हो सकता है, उदाहरण के लिए ठीक अल्ट्रासाउंड के साथ।

चिंता

क्राइस्ट-सीमेंस-टॉरेन सिंड्रोम के मामले में, ज्यादातर मामलों में रोगी के पास कोई या बहुत कम प्रत्यक्ष अनुवर्ती उपाय उपलब्ध नहीं होते हैं। इस बीमारी के साथ, संबंधित व्यक्ति मुख्य रूप से एक प्रारंभिक निदान और उपचार पर एक त्वरित और सबसे ऊपर पर निर्भर है, ताकि आगे की जटिलताओं को रोका जा सके। चूंकि क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है।

अगर प्रभावित लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो इस बीमारी को दोबारा होने से रोकने के लिए आनुवांशिक परामर्श दिया जाना चाहिए। स्व-चिकित्सा नहीं हो सकती। प्रभावित लोगों को इस बीमारी में गर्मी की रिहाई को ठीक से विनियमित करना होगा। यह त्वचा को सिक्त होने की अनुमति देता है अगर यह गर्मी के लिए बहुत गर्म हो जाता है।

साथ ही शरीर को अनावश्यक रूप से तनाव न देने के लिए कठोर या शारीरिक गतिविधियों से बचना चाहिए। ठंडा पानी पीने से क्राइस्ट-सीमेंस-टॉरेन सिंड्रोम के लक्षण भी दूर हो सकते हैं। रोग के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ने के लिए सिंड्रोम के अन्य पीड़ितों के संपर्क में आना असामान्य नहीं है, क्योंकि अक्सर सूचना का आदान-प्रदान होता है। जीवन प्रत्याशा आमतौर पर इस बीमारी से कम नहीं होती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

दुर्भाग्य से, स्वयं क्राइस्ट-सीमेंस-टॉरिन सिंड्रोम का इलाज करना संभव नहीं है, जो इलाज की ओर जाता है। यह जीनोम में एक उत्परिवर्तन पर आधारित है, इसलिए एक आनुवंशिक स्तर पर एक इलाज संभव होगा।

प्रभावित रोगियों के लिए केवल एक ही चीज बची है कि वे लक्षणों का इलाज अपनी चिकित्सा के हिस्से के रूप में करें। इस संबंध में, मुख्य ध्यान शरीर के तापमान को प्रभावित करने पर है। सिंड्रोम के कारण शरीर की अधिक गर्मी का सामना करने के लिए, विभिन्न उपाय किए जा सकते हैं।

इसमें त्वचा के ऊपर सभी मॉइस्चराइजिंग शामिल हैं, जो पसीने की प्रक्रिया को अनुकरण करता है, जो आमतौर पर बीमारी से गंभीर रूप से प्रभावित होता है। त्वचा के खिलाफ दबाए गए कूलिंग ऑब्जेक्ट भी ओवरहीटिंग को रोकने में मदद कर सकते हैं। वही सभी शीतलन विकल्पों पर लागू होता है, यह एयर कंडीशनिंग के माध्यम से या बस ड्राफ्ट के माध्यम से हो।

यह न केवल रोगी के अपने शरीर की भावना में सुधार करता है, बल्कि गर्मी के प्रसार के माध्यम से शरीर की संभावित प्रतिक्रियाओं को भी रोकता है। ठंडा करने की आवश्यकता के अनुसार, मरीजों को कोल्ड ड्रिंक सर्व की जाती है और भोजन करते समय शरीर के ताप संतुलन पर भी ध्यान दिया जाता है।

सिंड्रोम कभी-कभी शरीर पर बालों के कम होने से भी जुड़ा होता है; दवा इस विषय पर मदद कर सकती है।