5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 की कमी

का 5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 की कमी हार्मोन डिहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन की कमी या कम होने के कारण पुरुष यौन विकास का जन्मजात विकार है। बाहरी यौन विशेषताओं के बिगड़ा विकास के कारण लड़कों को आमतौर पर माना जाता है। पुरुष यौन विशेषताओं का एक स्पष्ट विकास केवल यौवन के दौरान काफी वृद्धि हुई टेस्टोस्टेरोन स्तर के माध्यम से होता है।

5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 की कमी क्या है?

5-अल्फा-रिडक्टेस टाइप 2 की कमी एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड डिसऑर्डर है, जो लड़कों में सेक्स के विकास के एक अलग विकार का कारण बनता है।

डिहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन के लिए हार्मोन टेस्टोस्टेरोन के चयापचय में व्यवधान उत्पन्न होता है। एक इंटरसेक्सुअलिटी होती है, और अधिक सटीक रूप से एक मर्दाना स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म। बाहरी जननांग स्त्री या अस्पष्ट दिखाई देते हैं, लेकिन गुणसूत्रों का सेट पुल्लिंग होता है।

का कारण बनता है

इसका कारण टेस्टोस्टेरोन चयापचय का एक आनुवंशिक विकार है। एंजाइम 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी के कारण, अजन्मे बच्चे में टेस्टोस्टेरोन से पर्याप्त डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन नहीं बनता है। हार्मोन डाइहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन में एंड्रोजेनिक रिसेप्टर्स पर टेस्टोस्टेरोन की तुलना में ढाई गुना मजबूत जैविक गतिविधि होती है।

इसके अलावा, डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन बाहरी जननांग अंगों, मूत्रमार्ग और प्रोस्टेट के भ्रूण के विकास में महत्वपूर्ण रूप से शामिल है। मानव जीनोम में दो जीन होते हैं जो 5-अल्फा रिडक्टेस के दो आइसोनिजेस के लिए कोड होते हैं। टाइप 1 एंजाइम और टाइप 2 एंजाइम गुणसूत्र 2 और 5 पर कोडित होते हैं।

आइसोनिजाइम 5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 जीन एसआरडी 5 ए 2 की विशेषता है, जो क्रोमोसोम 2 पर पाया जाता है। टाइप 2 5-एल्पा रिडक्टेस प्रोस्टेट में उच्च सांद्रता में होता है, लेकिन अर्धवृत्त पुटिकाओं, सीबम ग्रंथियों, गुर्दे, वृषण और मस्तिष्क में भी होता है। ये सभी ऊतक हैं जो एंड्रोजेनिक हार्मोन के प्रति संवेदनशील हैं। SRD5A2 जीन के कुल 90 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन ज्ञात हैं।

लक्षण, बीमारी और संकेत

रोग की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है। कम मर्दाना के हल्के लक्षणों के साथ एक स्पष्ट रूप से मर्दाना उपस्थिति के लिए एक बाहरी रूप से पूरी तरह से महिला उपस्थिति से। एक संभावित 5-अल्फा रिडक्टेस की कमी के संकेत एक माइक्रोप्रिनिस, मूत्रमार्ग की विकृति, एक तथाकथित हाइपोस्पेडिया, एक undescended अंडकोष या एक बढ़े हुए भगशेफ हो सकते हैं।

अधिकांश रोगियों में या तो क्लिटोरिस की वृद्धि के साथ एक महिला बाह्य जननांग विकसित होता है या हाइपोस्पेडिया की गंभीरता की डिग्री के साथ एक माइक्रोप्रिनिस होता है। एक पृथक माइक्रोप्रिनिस या एक सामान्य महिला जननांग शायद ही कभी होता है। आनुवंशिक लड़कियों में, इस चयापचय विकार का लिंग विकास पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

निदान और पाठ्यक्रम

नवजात शिशुओं या बच्चों का निदान करना जो अभी तक यौवन तक नहीं पहुंचे हैं, बाहरी जननांगों की महान परिवर्तनशीलता के कारण बहुत मुश्किल हो सकते हैं। यदि 5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 की कमी का संदेह है, तो एक प्रयोगशाला परीक्षण किया जाता है। टेस्टोस्टेरोन और डिहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन दोनों की मात्रा निर्धारित की जाती है और एक दूसरे से संबंध स्थापित किया जाता है।

एचसीजी के साथ उत्तेजना के बाद इस परीक्षा को दोहराया जाता है, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन ने लिया है। यदि कोई कमी है, तो डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन के लिए टेस्टोस्टेरोन का अनुपात 10: 1 से अधिक हो जाता है, जो डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन की कमी के कारण होता है। हालांकि, कुछ रोगियों में यह संबंध स्पष्ट रूप से परिभाषित नहीं किया गया है, ताकि केवल जीन का एक विश्लेषण जो 5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 के लिए कोड निश्चित जानकारी प्रदान कर सके।

लड़कों में रोग के प्राकृतिक पाठ्यक्रम की शुरुआत में स्पष्ट रूप से महिला बाहरी जननांगों की विशेषता होती है। परवरिश बचपन के हिसाब से होती है जो एक लड़की की होती है। यौवन के दौरान, जब गहन हार्मोनल परिवर्तन होते हैं, तो भगशेफ अचानक एक लिंग में बढ़ता है और अंडकोष अंडकोश में प्रवेश करता है।

इसके अलावा, दाढ़ी, मांसपेशियों का विकास और सीबम ग्रंथि में परिवर्तन होता है। वृषण सिद्धांत रूप में शुक्राणु का उत्पादन कर सकते हैं, लेकिन बांझपन का परिणाम पूर्ववर्ती अंडकोष से या प्रोस्टेट के हार्मोनल अविकसितता से हो सकता है। लगभग 80 प्रतिशत लड़के यौवन के बाद पुरुषों के रूप में रहना जारी रखते हैं। महिलाओं में, हालांकि, बीमारी का कोई लक्षण नहीं है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

कई मामलों में 5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 की कमी को पहचानना या निदान करना अपेक्षाकृत कठिन है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में रोग शरीर के मर्दाना और उपस्थिति के माध्यम से ही प्रकट होता है। क्या ये लक्षण उत्पन्न होने चाहिए, डॉक्टर से जरूर सलाह लेनी चाहिए। यह विशेष रूप से मामला है जब एक माइक्रोप्रिन विकसित होता है या जब रोगी के भगशेफ में काफी वृद्धि हुई है।

एक डॉक्टर से बाहरी शिकायतों के साथ सलाह भी मांगी जानी चाहिए, जैसे कि त्वचा पर बालों का बढ़ना। ये लक्षण आमतौर पर यौवन के दौरान होते हैं। कई मामलों में, जन्म के तुरंत बाद सर्जिकल हस्तक्षेप किया जा सकता है। हालांकि, यह केवल तभी संभव है जब 5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 की कमी के कारण मूत्रमार्ग के लक्षणों को प्रारंभिक चरण में पहचान लिया गया हो। एक डॉक्टर को अचानक चयापचय संबंधी विकारों की स्थिति में भी परामर्श किया जाना चाहिए, जो मुख्य रूप से यौवन के दौरान होते हैं।

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उपचार और चिकित्सा

प्रारंभिक निदान के मामले में, पुरुष पहचान की स्थापना का समर्थन करना उचित है, क्योंकि यौवन के दौरान बाद में मजबूत टेस्टोस्टेरोन का गठन एक औपचारिक पुरुष लिंग पहचान पैदा करता है। विशेष रूप से, मनोचिकित्सा चिकित्सा आवश्यक हो सकती है, क्योंकि प्रभावित लड़के कभी-कभी बचपन में लड़कियों की तरह अनजाने में उठाए जाते थे और अचानक किशोरावस्था में खुद को यौन रूप से पुन: पेश करना पड़ता है।

ज्यादातर कम उम्र में, जीवन के तीसरे और 18 वें महीने के बीच के मौजूदा सिद्धांत के अनुसार, आगे के परिणामों को रोकने के लिए मूत्रमार्ग या एक अनचाहे अंडकोष की विकृति शल्य चिकित्सा द्वारा की जानी चाहिए। बाद के जीवन में, मूत्रमार्ग का एक अनुपचारित विकृति सौंदर्यशास्त्र के कारण दर्द, सूजन या मनोवैज्ञानिक तनाव पैदा कर सकता है।

एक बचा हुआ अण्डाकार अंडकोष पुरुषों में बांझपन पैदा कर सकता है। यौवन के दौरान, बाहरी यौन विशेषताओं के सामान्य विकास को सुनिश्चित करने के लिए हार्मोन टेस्टोस्टेरोन और डिहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन को प्रतिस्थापित किया जाता है। प्रजनन क्षमता सीमित हो सकती है, लेकिन अक्सर कृत्रिम गर्भाधान से इसकी भरपाई की जा सकती है।

कुछ मामलों में लड़के निदान के बाद लड़कियों के रूप में रहने का फैसला करते हैं। फिर यौवन के दौरान महिला हार्मोन, एस्ट्रोजेन के साथ एक प्रतिस्थापन है, और यदि आवश्यक हो तो अंडकोष को हटाने के साथ सुधारात्मक संचालन।

आउटलुक और पूर्वानुमान

5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 की कमी के कारण, विशेष रूप से पुरुष रोगियों में, सेक्स के विकास में विकार होते हैं। पुरुष यौन विशेषताओं का विकास आमतौर पर केवल तब होता है जब यौवन होता है। लिंग बहुत कम हो जाता है और एक भगशेफ विकसित हो सकता है।

5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 की कमी से काफी मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी हो सकती हैं। बच्चे छोटी उम्र में भी बदमाशी और चिढ़ाने के शिकार हो सकते हैं। कई मामलों में, चयापचय संबंधी विकार भी होते हैं, जो रोजमर्रा के जीवन को संबंधित व्यक्ति के लिए अधिक कठिन बनाते हैं।

5-अल्फा-रिडक्टेस टाइप 2 की कमी की शिकायतों और लक्षणों को ज्यादातर मामलों में जटिलताओं या कठिनाइयों के बिना इलाज किया जा सकता है। सर्जिकल हस्तक्षेप केवल दुर्लभ मामलों में आवश्यक हैं। हार्मोन की मदद से उपचार किया जाता है।

यदि कोई उपचार नहीं दिया जाता है, तो गुर्दे और मूत्रमार्ग क्षेत्र में दर्द और अन्य असुविधा हो सकती है। कई रोगियों को मनोवैज्ञानिक उपचार की भी आवश्यकता होती है। जीवन प्रत्याशा कमी से प्रतिबंधित नहीं है और वयस्कता में अधिक लक्षण नहीं हैं।

निवारण

टेस्टोस्टेरोन चयापचय के आनुवंशिक विकार को रोकने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं जाना जाता है। यदि एक पारिवारिक संचय होता है, तो गर्भावस्था की योजना बनाई जाने पर प्रभावित जोड़े का गुणसूत्र विश्लेषण किया जा सकता है। अजन्मे बच्चे के गुणसूत्र सेट का विश्लेषण भी किया जा सकता है। हालांकि, अंतर्गर्भाशयी प्रक्रिया के संबंधित जोखिमों को तौलना चाहिए, क्योंकि सबसे खराब स्थिति में यह गर्भपात का कारण बन सकता है।

चिंता

ज्यादातर मामलों में 5-अल्फा रिडक्टेस टाइप 2 की कमी के लिए कोई अनुवर्ती विकल्प नहीं हैं क्योंकि यह एक जन्मजात विकार है जिसका पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है। एक कारण उपचार भी संभव नहीं है, ताकि प्रभावित लोग विशुद्ध रूप से रोगसूचक चिकित्सा पर निर्भर हों। यदि संबंधित व्यक्ति संतान की इच्छा रखता है, तो सलाह 5-अल्फा-रिडक्टेस टाइप 2 की कमी को पूरा करने से बचने के लिए उपयोगी हो सकती है।

हालांकि, बीमारी से रोगी की जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है। चूंकि कमी अक्सर मनोवैज्ञानिक शिकायतों, अवसाद या अन्य परेशानियों से जुड़ी होती है, दोस्तों के साथ या अपने परिवार के साथ चर्चा अक्सर बहुत उपयोगी होती है। 5-अल्फा-रिडक्टेस टाइप 2 की कमी के अन्य पीड़ितों के साथ संपर्क भी उपयोगी हो सकता है, क्योंकि इससे सूचनाओं का आदान-प्रदान हो सकता है जो जीवन को आसान बना सकता है।

सर्जिकल हस्तक्षेप की मदद से अन्य विकृतियों का इलाज किया जा सकता है। इस तरह के ऑपरेशन के बाद, संबंधित व्यक्ति को आराम करना चाहिए और इसे आसान करना चाहिए। आपको शारीरिक परिश्रम से बचना चाहिए। गंभीर मनोवैज्ञानिक शिकायतों के मामले में जो बदमाशी या छेड़ने से पैदा होती हैं, हालांकि, उचित मनोवैज्ञानिक उपचार उपयोगी है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

ज्ञात 5-अल्फा-रिडक्टेस टाइप 2 की कमी के मामले में, स्व-सहायता सबसे बड़ा महत्व है। चिकित्सा उपायों को आमतौर पर जटिलताओं के बिना किया जाता है। आवश्यक हार्मोन थेरेपी को संबंधित व्यक्ति के माता-पिता द्वारा सावधानीपूर्वक देखा जाना चाहिए और पहचानने वाले मनोवैज्ञानिक या शारीरिक असामान्यताओं की स्थिति में उपस्थित चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए।

हालांकि, बहुत अधिक महत्वपूर्ण, संबंधित बच्चों के लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन है। पारिवारिक वातावरण यहां सबसे बड़ी भूमिका निभाता है। प्रभावित बच्चे और माता-पिता दोनों के लिए एक अनुभवी बाल मनोवैज्ञानिक से परामर्श करना उचित है। अनुभवों को साझा करने के लिए एक स्व-सहायता समूह में भाग लेने पर भी विचार किया जाना चाहिए। माता-पिता को इस आनुवांशिक बीमारी के साथ अपने बच्चे के लिए बहुत बड़ा समर्थन होना चाहिए और लिंग शिक्षा के प्रति संवेदनशील होना चाहिए। सामान्य तौर पर, बच्चों को एक निश्चित रोल मॉडल में नहीं दबाया जाना चाहिए और उन्हें दोनों लिंगों से निपटने की अनुमति दी जानी चाहिए। यह एक प्राकृतिक चरण है जिसे हर बच्चे को स्वस्थ मनोवैज्ञानिक विकास के लिए जाना चाहिए।

हालांकि, बाद में मनोवैज्ञानिक तनाव से बचने के लिए, महिला भूमिका मॉडल के अनुसार एक सख्त परवरिश - केवल ऑप्टिकल स्थितियों के कारण - रोका जाना चाहिए। प्रभावित लड़कों को शुरू से ही अपने स्वयं के लिंग के साथ पहचान करने में सक्षम होना चाहिए। मौजूदा बदमाशी के मामले में, माता-पिता को अक्सर अपने बच्चे और इसमें शामिल शिक्षकों के साथ बातचीत करनी चाहिए। शैक्षिक विशेषज्ञ साहित्य में, माता-पिता अपने बच्चे के आत्मसम्मान को मजबूत करने के लिए सुझाव पा सकते हैं।