निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम

पर निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम यह एक ऐसी बीमारी है जो बहुत कम लोगों को प्रभावित करती है। निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो जन्म से प्रभावित लोगों में मौजूद है। कुछ लक्षण केवल बढ़ती उम्र के साथ स्पष्ट हो जाते हैं। निकोलायड्स-बैरिटसर सिंड्रोम की मुख्य शिकायतों में उंगलियों की विसंगतियाँ, छोटे कद और शरीर के बालों के विकार शामिल हैं।

निकोलायड्स बॅाएटर सिंड्रोम क्या है?

प्रभावित रोगियों के साथ चिकित्सा और आनुवांशिक शोध अध्ययनों के माध्यम से निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम के सटीक कारण की पहचान की गई है। एक विशेष जीन लोकस पर जीन उत्परिवर्तन निकोलायड्स-बाराएटर सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार है।
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मूल रूप से जो प्रतिनिधित्व करता है निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी। बीमारी का औसत प्रसार 1,000,000 में लगभग 1 है। निकोलायड्स-बाराएटर सिंड्रोम से पीड़ित लोग आमतौर पर छोटे कद, दौरे, बौद्धिक अक्षमता और उंगलियों की विकृति जैसे लक्षणों से पीड़ित होते हैं।

कई मामलों में, उदाहरण के लिए, तथाकथित ब्रैडकैक्टाइली स्पष्ट है। चिकित्सा अनुसंधान में पिछले निष्कर्षों के अनुसार, निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1993 में डॉक्टरों बाराइटसर और निकोलायड्स द्वारा किया गया था। इन डॉक्टरों के सम्मान में, निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम को इसका नाम दिया गया था, जो आज भी मान्य है।

अब तक, निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम के केवल पांच मामले ज्ञात हैं, जो विशेषज्ञ चिकित्सा पुस्तकों में वर्णित हैं। कई डॉक्टर बीमारी का नाम देने के लिए संक्षिप्त नाम NCBRS का उपयोग करते हैं। अंग्रेजी भाषा में जो बन जाता है निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम आमतौर पर विरल बाल और मानसिक मंदता नामित।

का कारण बनता है

सिद्धांत रूप में, निकोलायड्स-बाराएटर सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो लोगों को जन्म से प्रभावित करती है। लक्षणों की व्यक्तिगत अभिव्यक्ति पहले से ही जन्म के समय स्थापित है। हालांकि, निकोलायड्स-बैरिटसर सिंड्रोम के कुछ लक्षण केवल समय के साथ विकसित होते हैं या केवल एक निश्चित उम्र के बाद स्पष्ट हो जाते हैं।

प्रभावित रोगियों के साथ चिकित्सा और आनुवांशिक शोध अध्ययनों के माध्यम से निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम के सटीक कारण की पहचान की गई है। एक विशेष जीन लोकस पर जीन उत्परिवर्तन निकोलायड्स-बाराएटर सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार है। यह SMARCA2 जीन में एक नया उत्परिवर्तन है। उत्परिवर्तन का सटीक जीन स्थान भी ज्ञात है। प्रसवोत्तर प्रभाव इसलिए रोग की उत्पत्ति में कोई भूमिका नहीं निभाता है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

निकोलायड्स-बाराएटर सिंड्रोम के मरीजों में बीमारी के कई लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं। यह संभव है कि निकोलाइड्स-बैरिटसर सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग मामलों में थोड़ा भिन्न होते हैं या एक निश्चित संयोजन में होते हैं। मूल रूप से, एक छोटा कद रोग की विशेषता है, जो अपेक्षाकृत कम उम्र में ध्यान देने योग्य है।

इसके अलावा, प्रभावित लोगों में आमतौर पर वही होता है जिसे हाइपोट्रीकोसिस के रूप में जाना जाता है। इस संबंध में, वे सिर पर विरल और पतले बालों के विकास की प्रवृत्ति रखते हैं। इसके अलावा, निकोलायड्स-बैरिटसर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को चेहरे की शारीरिक रचना में विभिन्न विसंगतियों की विशेषता होती है। माइक्रोसेफली यहाँ विशेष रूप से स्पष्ट है।

अक्सर, रोगी भी दौरे और गंभीर बौद्धिक अक्षमता से पीड़ित होते हैं। उंगलियों पर विकृति होती है, जैसे कि तथाकथित ब्राचाइडैक्टीली। शंकु एपिफेसिस और स्पष्ट रूप से परिभाषित इंटरफैंगलियल जोड़ों को भी संभव है। बाद के लक्षण मुख्य रूप से इस तथ्य के परिणामस्वरूप होते हैं कि त्वचा के नीचे वसा का प्रतिशत कम है।

रोग का निदान और पाठ्यक्रम

निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम का मुख्य रूप से लक्षण नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर किया जाता है। सबसे पहले, आमतौर पर जन्म के बाद नवीनतम में निकोलाइड्स-बैरिटसर सिंड्रोम की उपस्थिति के पहले संकेत हैं। क्योंकि रोग के कुछ लक्षण तुलनात्मक रूप से नवजात रोगियों में भी स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं।

जन्मपूर्व निदान कुछ लक्षणों के आधार पर सैद्धांतिक रूप से संभव है। रोग की दुर्लभता के कारण, हालांकि, शायद ही कोई अनुभवजन्य मूल्य हैं। यदि निकोलायड्स-बाराएटर सिंड्रोम का संदेह है, तो रोगी को तुरंत जांच की जानी चाहिए।

एक नियम के रूप में, प्रभावित बच्चों को विसंगतियों को वर्गीकृत करने के लिए जन्म के तुरंत बाद एक उपयुक्त चिकित्सक को प्रस्तुत किया जाता है। कस्टोडियन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, उदाहरण के लिए, वे तथाकथित परिवार के इतिहास में महत्वपूर्ण योगदान देते हैं। इस तरह, चिकित्सक रोगी के परिवार में बीमारी के समान मामलों से संभावित आनुवंशिक पूर्वानुमान के बारे में जानकारी प्राप्त करता है।

बीमार व्यक्ति के एनामनेसिस लेने के बाद, उपस्थित चिकित्सक बीमारी का निदान करने के लिए विभिन्न परीक्षा तकनीकों का उपयोग करता है। पहली दृश्य परीक्षाओं के बाद, उदाहरण के लिए, एक्स-रे प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है। उंगलियों पर विकृतियों का पता लगाया जा सकता है। इसके अलावा, एक छोटे कद के संकेत हैं।

एक आनुवंशिक परीक्षण की मदद से निकोलायड्स-बाराएटर सिंड्रोम को अपेक्षाकृत विश्वसनीय रूप से पहचाना जा सकता है। क्योंकि जिम्मेदार उत्परिवर्तन और प्रभावित जीन स्थान ज्ञात हैं। निकोलाइड्स-बैरिटसर सिंड्रोम के निदान में एक गहन अंतर निदान आवश्यक है। उपस्थित चिकित्सक को मुख्य रूप से तथाकथित कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम से इंकार करना चाहिए।

जटिलताओं

चूंकि निकोलायड्स-बाराएटर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, इसलिए जटिलताओं की घटना पर बहुत कम अनुभवजन्य डेटा है। अधिकांश सेरेब्रल दौरे (मिर्गी) से अधिकांश जटिलताओं के परिणामस्वरूप होने की संभावना है। कम संख्या के मामलों के कारण, प्रभावित लोगों की सामान्य जीवन प्रत्याशा के बारे में कोई जानकारी नहीं दी जा सकती है।

हालांकि, मिर्गी का दौरा अक्सर विभिन्न जटिलताओं का कारण बनता है, जिनमें से कुछ जीवन के लिए खतरा हैं। प्रत्येक मिर्गी के दौरे के साथ, क्षति और चोटों का खतरा होता है जो सीधे तौर पर स्पष्ट मांसपेशी संकुचन के कारण होता है। पीठ की मांसपेशियां बेहद तनावपूर्ण हो जाती हैं, जो अक्सर कशेरुकाओं के फ्रैक्चर का कारण बन सकती हैं। गंभीर कशेरुक भंग भी paraplegia का खतरा पैदा करते हैं।

इसके अलावा, मिर्गी के दौरे के दौरान काटने के घाव हो सकते हैं, जो जीभ के काटने, मरोड़, कटने या मरोड़ के कारण होते हैं। जब्ती के दौरान दुर्घटना की चोटें भी हो सकती हैं। यहां, कभी-कभी, चोटें भी होती हैं जो पक्षाघात या यहां तक ​​कि मृत्यु का कारण बनती हैं। सेरेब्रल जब्ती के दौरान, खाद्य कणों, उल्टी या तरल पदार्थ की आकांक्षा भी हो सकती है।

यह एक जीवन-धमकी वाला आपातकाल है जिसमें घुटन को रोकने के लिए तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। आखिरकार, गंभीर मानसिक बाधा और कई शारीरिक विकृतियां निश्चित रूप से बच्चे के मनोवैज्ञानिक विकास पर नकारात्मक प्रभाव डालती हैं।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जिसका आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। स्थिति की गंभीरता के आधार पर, डॉक्टर तुरंत आगे के उपाय करेंगे। उंगलियों की विकृतियाँ, मिर्गी और छोटे कद विशिष्ट विशेषताएं हैं जिन्हें जल्दी से स्पष्ट किया जाना चाहिए। यदि चिकित्सा के दौरान असामान्य लक्षण विकसित होते हैं, तो डॉक्टर को सूचित किया जाना चाहिए। यदि बच्चे को मानसिक विकलांगता के लक्षण दिखाई देते हैं तो चिकित्सकीय सलाह की विशेष रूप से आवश्यकता होती है। पत्राचार लक्षण अक्सर केवल जीवन के दौरान दिखाई देते हैं और उत्तरोत्तर मजबूत होते जाते हैं। सभी शिकायतों को जल्दी से दूर करना अधिक महत्वपूर्ण है।

यदि यह जल्दी किया जाता है, तो कई मामलों में लक्षणों में वृद्धि से बचा जा सकता है। यदि परिवार को पहले से ही निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम के मामलों के बारे में पता है, तो बच्चे के जन्म से पहले एक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। इससे एक संभावित बीमारी की पहचान की जा सकती है और प्रारंभिक चरण में ही इसकी तैयारी की जा सकती है। आनुवांशिक बीमारियों के एक विशेषज्ञ द्वारा माल्ड्रेशन सिंड्रोम का वास्तविक उपचार किया जाता है।

इसके अलावा, विभिन्न डॉक्टरों को शामिल होना चाहिए जो विकृतियों, मिर्गी और मानसिक विकारों का इलाज कर सकते हैं। ऑर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट और चिकित्सक, दूसरों के बीच में, इसके लिए विचार किया जा सकता है। चूंकि माता-पिता के लिए बच्चे की बीमारी भी एक बहुत बड़ा बोझ है, इसलिए उन्हें मनोवैज्ञानिक मदद भी लेनी चाहिए।

उपचार और चिकित्सा

निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम के लक्षण जन्मजात हैं क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है। इस कारण से, निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम के कारणों के लिए प्रभावी चिकित्सा व्यावहारिक नहीं है। इसके बजाय, प्रभावित रोगियों के लक्षणों को कम करना महत्वपूर्ण है।

लोग महत्वपूर्ण मानसिक और शारीरिक अक्षमताओं से पीड़ित हैं, ताकि रोगियों की गहन देखभाल की आवश्यकता हो। प्रभावित लोग आमतौर पर विशेष शिक्षा प्राप्त करते हैं यदि यह बौद्धिक दृष्टिकोण से संभव है। अभिभावकों को निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे की देखभाल करने में सहायता की जाती है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम स्वास्थ्य विकारों में से एक है जिसका कारण मानव आनुवंशिकी में एक उत्परिवर्तन में पाया जा सकता है। नतीजतन, रोग का निदान प्रतिकूल है। मुख्य कारण यह है कि इलाज करने वाले डॉक्टरों को अपने रोगी की आनुवंशिक सामग्री को बदलने की अनुमति नहीं है। कानूनी आवश्यकताएं आपको ऐसा करने से रोकती हैं। एक और जटिल कारक यह है कि कुछ शिकायतें केवल जीवन के दौरान ही विकसित होती हैं। इससे कुछ मामलों में देर से निदान हो सकता है। हालांकि, जितनी जल्दी इस बीमारी का निदान किया जा सकता है, पहले आवश्यक उपचार चरणों पर काम किया जा सकता है।

यद्यपि इस बीमारी का कोई इलाज अपेक्षित नहीं है, अपने दैनिक अनुसंधान कार्य के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक समय-समय पर नए उपचार के तरीकों और उपचार के रूपों को विकसित करने में सफल होते हैं जो व्यक्तिगत लक्षणों को कम करते हैं। उद्देश्य रोगी के जीवन की गुणवत्ता का अनुकूलन करना और संभावित स्वास्थ्य परिणामों को रोकना है।

शारीरिक कमजोरी के कारण, बीमार पैरापलेजिया के बढ़ते जोखिम के अधीन हैं। एक संज्ञानात्मक हानि भी है। कुल मिलाकर, इसलिए आमतौर पर रोगी के लिए अपने रोजमर्रा के जीवन को स्वतंत्र रूप से व्यवस्थित करना संभव नहीं होता है। वह अन्य लोगों की देखभाल और ध्यान पर आजीवन निर्भर है। हालांकि, शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रमों ने हाल के वर्षों में बौद्धिक क्षमता विकास में महत्वपूर्ण सुधार दिखाया है।

निवारण

निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, यही वजह है कि बीमारी की प्रभावी रोकथाम के लिए कोई ज्ञात विकल्प नहीं हैं।

चिंता

चूंकि निकोलायड्स-बाराएटर सिंड्रोम एक आनुवांशिक और इसलिए एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए ज्यादातर मामलों में प्रभावित होने वालों में अनुवर्ती देखभाल के लिए बहुत कम और केवल बहुत ही सीमित उपाय और विकल्प होते हैं। प्रभावित लोगों को पहले और सबसे पहले एक प्रारंभिक चरण में डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए ताकि आगे के पाठ्यक्रम में कोई अन्य जटिलताएं या शिकायत न हों।

पहले एक डॉक्टर से परामर्श किया जाता है, बीमारी का आगे का कोर्स आम तौर पर बेहतर होता है, ताकि निकोलायड्स-बैरिटसर सिंड्रोम के पहले लक्षण दिखाई देते ही डॉक्टर से संपर्क किया जाए। इस बीमारी से प्रभावित अधिकांश लोग अपने स्वयं के परिवारों की देखभाल और सहायता पर निर्भर हैं।

इन सबसे ऊपर, मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद के विकास को रोकने के लिए अपने स्वयं के परिवार और अन्य रिश्तेदारों के साथ प्यार और गहन विचार-विमर्श बहुत महत्वपूर्ण है। मरीज स्कूल में गहन सहायता पर भी निर्भर हैं। इसी तरह, निकोलाइड्स-बाराएटर सिंड्रोम के रोगियों को एक डॉक्टर द्वारा नियमित जांच और परीक्षाएं करवानी चाहिए। आमतौर पर यह बीमारी प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करती है।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

उपचार के विकल्पों की कमी के कारण, रिश्तेदारों को केवल लक्षणों से राहत मिल सकती है और इस प्रकार अधिक जीवन जीने योग्य होता है। रोजमर्रा की जिंदगी में गहन देखभाल के अलावा, वे गंभीर रूप से अक्षम व्यक्तियों के लिए एक आवेदन जमा करके एकीकरण विशेषज्ञ कार्यालय से सहायता प्राप्त करते हैं। ये किसी भी स्कूल परिचारक और सहायक के लिए आवेदन करने के लिए एक उपयुक्त विशेष विद्यालय खोजने में सहायक होते हैं, साथ ही साथ विकलांगता के बारे में कई अन्य प्रश्नों में भी इसकी आवश्यकता होती है।

अक्सर मिर्गी के दौरे के कारण चोट का उच्च जोखिम विशेष रूप से प्रशिक्षित सहायता कुत्ते की मदद से कम किया जा सकता है। मिर्गी की चेतावनी कुत्तों या जब्ती कुत्तों, उनके प्रशिक्षण पर निर्भर करता है, एक तीव्र जब्ती की स्थिति में या जल्दी चेतावनी दे, जिससे तेजी से मदद या सावधानी बरतने के लिए पर्याप्त समय मिल सके। दुर्भाग्य से, इसके लिए लागत आमतौर पर स्वास्थ्य बीमा कंपनी द्वारा वहन नहीं की जाती है और इसे अपने लिए भुगतान करना पड़ता है। हालांकि, इन खर्चों को एक असाधारण आयकर बोझ के रूप में दावा किया जा सकता है और इस तरह कुछ हद तक कम हो सकता है।

चूंकि देखभाल करने वाले रिश्तेदारों के लिए एक छुट्टी केवल शायद ही कभी परिवार की छुट्टी के रूप में लागू की जा सकती है, निवारक देखभाल की संभावना है, जिसे सीधे छुट्टी के स्थान पर लागू किया जा सकता है। यह सामान्य देखभाल करने वालों के लिए प्रेमपूर्ण देखभाल, दैनिक निकटता सुनिश्चित करता है और रिश्तेदारों के लिए अभी तक पर्याप्त खाली समय और विश्राम है।

अन्य प्रभावित परिवारों के साथ आदान-प्रदान अक्सर अनुभवों के आदान-प्रदान से समृद्ध होता है और रोजमर्रा की जिंदगी को आसान बना सकता है।