Elschnig सिंड्रोम

पर Elschnig सिंड्रोम यह पलकों के जन्मजात विकृतियों के साथ एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। हालांकि, लक्षणों की गंभीरता अक्सर बहुत अलग होती है। उपचार रोगसूचक है और होने वाली विकृतियों पर निर्भर करता है।

Elschnig Syndrome क्या है?

Elschnig syndrome मुख्यतः निचली पलकों के विकृतियों की विशेषता है। दुर्लभ मामलों में, अन्य लक्षण जैसे कि फटे होंठ और तालु और अन्य विकृतियाँ भी दिखाई देती हैं। Elschnig सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1912 में ऑस्ट्रियन डॉक्टर एंटन Elschnig द्वारा किया गया था।

इस बीमारी के लिए कई पर्यायवाची हैं जैसे कि ब्लेफेरो-चेलिलोडोंटिक सिंड्रोम (बीसीडी सिंड्रोम), बहिर्वर्त्मता, हीन - फांक होंठ और / या तालु, लैगोफथलमस - फांक होंठ और तालु या फांक तालु - अस्थानिक - शंक्वाकार दांत। ये पर्यायवाची पहले से ही पलकों के मुख्य लक्षण एक्ट्रोपियन के अलावा संभावित माध्यमिक लक्षणों का संकेत देते हैं।

स्थिति बहुत दुर्लभ है और दस लाख लोगों में केवल 1 को प्रभावित करती है। रोग की सभी विशेषताएं जन्म से मौजूद हैं। हालाँकि, यह जानलेवा बीमारी नहीं है।

का कारण बनता है

P63 जीन में एक उत्परिवर्तन में Elschnig सिंड्रोम का कारण पाया जाना है। P63 जीन गुणसूत्र 3 पर स्थित है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है। इसी तरह के लक्षणों के साथ दो अन्य वंशानुगत रोग भी इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

ये हैं, एक तरफ हे-वेल्स सिंड्रोम और दूसरी तरफ, ईईसी सिंड्रोम। इन रोगों में, एक्टोडर्मल दोष और फांक होंठ और तालु एक बड़ी भूमिका निभाते हैं। पी 63 जीन एपिथेलियम और मेसेंकाईम के बीच बातचीत के लिए जिम्मेदार है।

यह प्रतिलेखन कारकों में से एक है जो अंगों के सहज विकास (मॉर्फोजेनेसिस) को सुनिश्चित करता है। यदि यह जीन उत्परिवर्तित होता है, तो यह कार्य अब पूरी तरह से नहीं किया जा सकता है। विभिन्न विकृतियाँ होती हैं। Elschnig सिंड्रोम मुख्य रूप से आंखों को प्रभावित करता है। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के कारण, रोग सीधे प्रभावित माता-पिता से संतानों को प्रेषित होता है। बच्चों में इस सिंड्रोम से पीड़ित होने की 50 प्रतिशत संभावना है।

लक्षण, बीमारी और संकेत

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, Elschnig सिंड्रोम मुख्य रूप से पलकों के विकृतियों की विशेषता है। निचली पलकों के नीचे की ओर घूमने के साथ पलक फिशर का पार्श्व लंबा होता है। इस घटना को एक्ट्रोपियन के रूप में भी जाना जाता है। निचली पलकों का एक्‍ट्रोपियन एल्‍सिंचिग सिंड्रोम का मुख्‍य लक्षण है।

कुछ मामलों में, एक्ट्रोपिया भी फटे होंठ और तालु के साथ दिखाई देते हैं। अब तक, लगभग 50 रोगियों में इस संघ का वर्णन किया गया है। इसके अलावा, हाइपरटेलोरिज्म, सिंडैक्टली, शंक्वाकार दांत या गुदा अपूर्णता देखी जाती है।

हाइपरटेलोरिज्म की विशेषता बहुत बड़ी आंख की राहत है। Syndactyly उंगलियों या पैर की उंगलियों का एक विकृति है, जिससे व्यक्तिगत उंगलियां या पैर की उंगलियां एक साथ बढ़ी हो सकती हैं। दांत भी आकार में शंक्वाकार हो सकते हैं। गुदा खोलने पर एक विकृति को गुदा अपूर्ण कहा जाता है।

पलकें भी बहुत खुली हो सकती हैं, जिसे एराफेलफेरन के नाम से जाना जाता है। तथाकथित लैगोफथाल्मोस भी संभव है। आँखें बंद नहीं की जा सकतीं। दुर्लभ मामलों में, डिस्टिचियासिस (बालों की दूसरी पंक्ति) ऊपरी पलक पर भी होती है।

निदान

लक्षणों के उपयुक्त होने पर एल्स्चिग सिंड्रोम का संदिग्ध निदान किया जाता है। हालाँकि, इसे विभिन्न अन्य बीमारियों जैसे कि ग्रेग सिंड्रोम, फ्रांसेचेती सिंड्रोम, एपर्ट सिंड्रोम, गोल्डनहर सिंड्रोम, ईईसी सिंड्रोम, हे-वेल्स सिंड्रोम या वैन डेर वोड सिंड्रोम से अलग किया जाना चाहिए। बनना।

Van der Woude syndrome, Elschnig syndrome के समान है। दो बीमारियों के बीच अंतर करने के लिए, एल डेरेनिक सिंड्रोम के लिए जीन P63 में जीन म्यूटेशन और वान डेर वूडे सिंड्रोम के लिए IRF6 की जांच की जानी चाहिए। एल-वेल्स सिंड्रोम और ईईसी सिंड्रोम दोनों, जैसे एल्सेचन सिंड्रोम, पी 63 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

चूंकि जीन के विभिन्न क्षेत्र प्रभावित होते हैं, ये भी ऐसे रोग हैं जिन्हें स्पष्ट रूप से एक दूसरे से अलग किया जा सकता है। अन्य बीमारियों में, व्यक्तिगत लक्षण ओवरलैप होते हैं। आनुवांशिक विश्लेषण के अलावा, यदि परिवार का इतिहास है, तो एल्सेनिग सिंड्रोम का एक स्पष्ट निदान भी किया जा सकता है।

जटिलताओं

Elschnig के सिंड्रोम में, रोगी मुख्य रूप से पलकों की असुविधा और विकृतियों से पीड़ित होता है। पलकें एक असामान्य आकार और लंबाई होती हैं और एक असामान्य उपस्थिति पैदा कर सकती हैं। यह अक्सर बदमाशी और चिढ़ाता है, जो विशेष रूप से बच्चों के साथ हो सकता है।

वे प्रभावित कम आत्मसम्मान से पीड़ित हैं और अनाकर्षक महसूस करते हैं। यह अन्य मनोवैज्ञानिक शिकायतों को भी जन्म दे सकता है। कुछ मामलों में, होंठों की विकृतियां भी होती हैं, लेकिन ये बहुत दुर्लभ हैं। दांत भी misalignments और एक असामान्य झुकाव से प्रभावित हो सकते हैं।

इसके अलावा, एल्सेनिग सिंड्रोम से प्रभावित लोग उंगलियों या पैर की उंगलियों से पीड़ित होते हैं जो एक साथ बढ़े हैं। ये भी रोगी को खुद को सुंदर नहीं पाते हैं। सबसे खराब स्थिति में, पलकों के विकृत होने से प्रभावित व्यक्ति अपनी आँखें पूरी तरह से बंद नहीं कर सकता है। इससे नींद संबंधी विकार हो सकते हैं।

Elschnig syndrome का सीधा इलाज संभव नहीं है। हालांकि, विभिन्न विकृतियों को ठीक किया जा सकता है ताकि रोगी अपनी उपस्थिति से संतुष्ट हो। कंजक्टिवाइटिस से भी बचा जा सकता है, जो तब हो सकता है जब आंख पूरी तरह से बंद न हो। उपचार किसी भी आगे की जटिलताओं के लिए नेतृत्व नहीं करता है। एक नियम के रूप में, Elschnig सिंड्रोम से जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है।

आपको डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

एक नियम के रूप में, Elschnig सिंड्रोम में डॉक्टर की यात्रा विकृतियों और विकृति की गंभीरता पर निर्भर करती है। यदि रोगी की रोजमर्रा की जिंदगी को विकृतियों से काफी मुश्किल बना दिया जाता है, तो डॉक्टर से हमेशा सलाह ली जानी चाहिए। हालांकि, कई मामलों में, सिंड्रोम का जन्म से पहले या तुरंत बाद निदान किया जाता है, ताकि एक अतिरिक्त निदान आमतौर पर आवश्यक नहीं रह जाता है। डॉक्टर की यात्रा तब होती है जब रोगी को पलकों में असुविधा होती है।

पैर की उंगलियों या उंगलियों की विकृतियां भी एल्सिंच सिंड्रोम का संकेत दे सकती हैं। इसलिए बच्चे को अपने रोजमर्रा के जीवन में आने वाली समस्याओं से पीड़ित होने के कारण, डॉक्टर के लिए एक यात्रा आवश्यक है। एक परीक्षा भी होनी चाहिए अगर मरीज सिंड्रोम के कारण अपनी आँखें पूरी तरह से बंद नहीं कर सकता है।

आमतौर पर सिंड्रोम का निदान बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। इसके बाद उपचार सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से होता है। चूंकि विकृतियां मनोवैज्ञानिक शिकायतों या अवसाद को भी जन्म दे सकती हैं, एल्सचेन सिंड्रोम के मामले में एक मनोवैज्ञानिक से भी परामर्श किया जाना चाहिए।

आपके क्षेत्र में चिकित्सक और चिकित्सक

उपचार और चिकित्सा

Elschnig Syndrome के कारण इसका उपचार नहीं किया जा सकता क्योंकि यह अनुवांशिक है। हालांकि, रोगसूचक उपचारों का आवश्यकतानुसार उपयोग किया जा सकता है। एक्ट्रोपिया का सर्जिकल सुधार संभव है। निचली पलक के मामले में, पलक के किनारे को शामिल किया जाना चाहिए।

कई ऑपरेशन तो पलक की स्थिति को सही ढंग से ठीक करने के लिए अक्सर आवश्यक होते हैं। क्लीफ्ट होंठ और तालु भी शल्य चिकित्सा से ठीक किए जा सकते हैं। एक ही समय में गलत दांतों का इलाज किया जाता है। इस तरह के ऑपरेशन को भाषण चिकित्सा (स्पीच थेरेपी) द्वारा पालन किया जाना चाहिए।

एक Euryblepharon (व्यापक पलक खोलना) को पूरी तरह से एक शल्य प्रक्रिया द्वारा भी हटाया जा सकता है। यह आवश्यक है क्योंकि Euryblepharon से लैगोफथाल्मोस (आंखें जो पूरी तरह से बंद नहीं हो सकती हैं) हो सकती हैं, जो आवर्तक नेत्रश्लेष्मलाशोथ का कारण हो सकता है।

यदि कोई हाइपरटेलोरिज्म हो सकता है जो रोगी के लिए बहुत हानिकारक है, तो एक सर्जिकल प्रक्रिया भी पारस्परिक दूरी को कम कर सकती है। सिंडीकेटली को तीन साल की उम्र से पहले ठीक किया जाना चाहिए। यह टखने या कलाई के आगे गलत विकास और विकृति को रोकता है। एक कृत्रिम गुदा के लिए एक कृत्रिम गुदा बनाया जा सकता है। यदि Elschnig सिंड्रोम हल्का है, तो कोई सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक नहीं है।

आउटलुक और पूर्वानुमान

Elschnig सिंड्रोम अंगों और आंखों में कई विकृतियों के साथ जुड़ा हुआ है। पूर्ण पुनर्प्राप्ति के लिए पूर्वानुमान नहीं दिया गया है। प्रारंभिक उपचार के साथ भी, दीर्घकालिक क्षति आमतौर पर बनी रहती है और दृष्टि आमतौर पर स्थायी रूप से कम हो जाती है। इसके अलावा, बाहरी असामान्यताएं मनोवैज्ञानिक शिकायतें भी पैदा करती हैं, जो चिकित्सा की अनुपस्थिति में बढ़ जाती हैं और गंभीर अवसाद में विकसित हो सकती हैं।

यदि Elschnig सिंड्रोम का इलाज बड़े पैमाने पर किया जाता है, तो विकृतियों को शल्य चिकित्सा से ठीक किया जा सकता है और आंखों की क्षति की मरम्मत की जा सकती है। यदि सिंडिकेटली है, तो इसे तीन वर्ष की आयु से पहले शल्य चिकित्सा रूप से ठीक किया जाना चाहिए। अन्यथा, यह जीवन भर जारी रहेगा और इस प्रकार रोगी के लिए एक स्थायी हानि का प्रतिनिधित्व करेगा।

यदि जठरांत्र संबंधी मार्ग प्रभावित होता है, तो एक कृत्रिम गुदा अक्सर रखा जाना चाहिए, जिसका अर्थ है एक स्थायी बोझ और जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देता है। प्रभावित व्यक्तियों को नजदीकी चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। जीवन प्रत्याशा जरूरी सिंड्रोम से कम नहीं है। हालांकि, कुछ परिस्थितियों में विकृतियां आगे की बीमारियों का कारण बन सकती हैं, जो अंततः रोगी की जीवन प्रत्याशा को भी कम करती हैं।

निवारण

Elschnig सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से निर्धारित है और ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के अधीन है। रोग के पारिवारिक संचय के मामले में, यदि बच्चे के बच्चे चाहते हैं तो संतान के लिए जोखिम का आकलन करने में सक्षम होने के लिए आनुवंशिक परामर्श उपयोगी है। एक आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है।

चिंता

एल्स्चिग सिंड्रोम के साथ, प्रभावित लोगों के लिए अनुवर्ती देखभाल के लिए शायद ही कोई विकल्प उपलब्ध हो। एक नियम के रूप में, बीमारी का पूरी तरह से इलाज नहीं किया जा सकता है, क्योंकि यह सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है। इसलिए केवल एक विशुद्ध रूप से रोगसूचक और कोई कारण उपचार संभव नहीं है, ताकि ज्यादातर मामलों में प्रभावित व्यक्ति आजीवन उपचार पर निर्भर हो।

यदि रोगी बच्चे पैदा करना चाहता है, तो आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श भी किया जा सकता है। यह सिंड्रोम को वंशजों पर पारित होने से रोक सकता है। अधिकांश शिकायतों और विकृतियों का इलाज संबंधित विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है और अपेक्षाकृत अच्छी तरह से कम किया जा सकता है। चूंकि इसके लिए आमतौर पर ऑपरेशन की आवश्यकता होती है, इसलिए रोगी को इस तरह के ऑपरेशन के बाद आराम करना चाहिए और अपने शरीर की देखभाल करनी चाहिए।

शरीर को अनावश्यक रूप से तनाव और तनाव न देने के लिए परिश्रम या तनावपूर्ण गतिविधियों से बचा जाना चाहिए। अपने स्वयं के परिवार से सहायता और सहायता भी उपयोगी हो सकती है और एल्स्चिग सिंड्रोम के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है। आमतौर पर यह अनुमान नहीं लगाया जा सकता है कि क्या सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को कम कर देगा।

आप खुद ऐसा कर सकते हैं

चूंकि Elschnig सिंड्रोम या इससे जुड़े लक्षण आपकी स्वयं-चिकित्सा शक्तियों या घरेलू उपचार से ठीक नहीं किए जा सकते हैं, इसलिए विकृति से निपटने के लिए वैकल्पिक विकल्प हैं।

रोगी सामान और अपनी खुद की फैशन शैली के साथ रोजमर्रा की जिंदगी में पलकें के दृश्य दोष से ध्यान भंग कर सकता है। खिड़की के चश्मे के साथ चश्मा पहनना, लंबे बैंग्स के साथ एक केश विन्यास या स्टाइलिंग जो शरीर के दूसरे हिस्से पर ध्यान आकर्षित करता है, संभव होगा।

एक मजबूत आत्म-विश्वास और आत्मविश्वास के साथ, बीमार व्यक्ति को धमकाने या चिढ़ाने का शिकार होने की संभावना कम होती है। जीवन के प्रति सकारात्मक दृष्टिकोण और बीमारी के लिए एक खुला दृष्टिकोण रोगी को काफी हद तक मदद करता है।

इसके अलावा, विश्राम तकनीक रोजमर्रा के तनाव को कम करने में मदद कर सकती है। ऑटोजेनिक प्रशिक्षण, योग या ध्यान के साथ, रोगी जीवन में उन चीजों के बारे में सोचता है जो उसके लिए महत्वपूर्ण हैं। चेतना का एक विस्तार है जिसमें एक ऑप्टिकल दोष एक पीछे की सीट लेता है।

इसके अलावा, आप यह सीख सकते हैं कि विकृति से कैसे निपटें। सेमिनारों में विशिष्ट स्व-सहायता अभ्यास किए जाते हैं और हर रोज़ टकराव की स्थितियों का अनुकरण किया जाता है। इस तरह, रोगी अपने स्वयं के व्यवहार का अनुकूलन और प्रयास कर सकता है। ध्यान लोगों की ताकत पर होना चाहिए। नतीजतन, रोग जीवन में कम महत्वपूर्ण नहीं है।